IRV e. V.: Genetik des Hundes

Einführung in die Vererbungsmodi

In den vergangenen Jahren wurden große Fortschritte beim Verständnis der Genetik des Hundes gemacht. Unterschiedliche Merkmale oder Erbkrankheiten unterscheiden sich untereinander hinsichtlich Ihrer Vererbungsmodi. Fortschritte auf dem Gebiet der Genetik des Hundes, das CanMap-Projekt und die Erkenntnis, dass der Hund ein Vorbild für eine Reihe von Erbkrankheiten beim Menschen darstellt, führten zur Identifikation von Mutationen im Zusammenhang mit vielen verschiedenen Krankheiten und Merkmalen, die bei unterschiedlichen Hunderassen gefunden wurden.
Züchter können sich nun mithilfe von DNA-Tests um neurodegenerative und sensorische Erkrankungen sowie um Nieren-, Stoffwechsel-, Herz-Kreislauf- und zahlreiche weitere Störungen bei Ihren Zuchttiere kümmern. Innerhalb kurzer Zeit wurden viele Informationen zur Krankheitsgenetik erarbeitet. Auch wenn es dauern wird, all diese Funde vollständig zu verstehen, müssen Züchter die Ergebnisse der DNA-Tests ihrer Hunde verstehen. Um die Ergebnisse in der Praxis nutzen zu können, sind Grundkenntnisse zu den Vererbungsmodi erforderlich.
In den folgenden Schemata finden Sie Erläuterungen zur autosomal-rezessiven und autosomal-dominanten Vererbung, und die etwas kompliziertere X-chromosomal-rezessive und X-chromosomal-dominante Vererbung.

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Autosomal-rezessive Vererbung

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Genkopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und von seiner Mutter. Wird eine Erkrankung (bzw. ein Merkmal) autosomal-rezessiv vererbt, kommt die entsprechende Erkrankung (bzw. das Merkmal) nur dann zur Ausprägung, wenn eine identische genetische Veränderung (Mutation) von beiden Elternteilen vererbt wurde, also beim Nachkommen in beiden Kopien eines bestimmten Gens auftritt. Die Elterntiere selbst müssen nicht zwangsläufig klinisch auffällig sein. Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung tritt nicht unbedingt in jeder Generation auf und kann daher über Generationen hinweg unbemerkt weitergegeben werden.
Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (frei):

Dieses Tier trägt die Mutation nicht und wird daher nicht an der Erbkrankheit erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger):

Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Da Träger die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben, sollte ein solches Tier nur mit einem mutationsfreien Tier verpaart werden. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (Wahrscheinlichkeit 25%).
Aufgrund des autsomal-rezessiven Erbgangs erkranken Trägertiere in der Regel selbst nicht. Anzumerken ist, dass in seltenen Fällen auch beim autosomal Erbgang Trägertiere Einschränkungen zeigen können, die zwar nicht das Ausmaß der Erkrankung eines homozygot betroffenen Tieres erreichen, sich aber klar von dem Zustand eines erbgesunden Tieres unterscheiden.

3. Genotyp mut/mut (heterozygoter Träger):

Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte, wenn überhaupt, dann nur mit einem mutationsfreien Tier verpaart werden.





100%		50%	50%	100%

		25%
50%	50%	25%	50%	50%	50%


100%		50%	50%	100%

Zeichenerklärung siehe Legende

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Autosomal-dominante Vererbung

Bei der autosomal-dominanten Vererbung kann bereits eine Kopie des veränderten Gens auf einem der homologen Chromosomen zum Auftreten der Erkrankung führen.
Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (frei):

Dieses Tier trägt die Mutation nicht und wird daher nicht an der mutationsbedingten Erbkrankheit erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen):

Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Beim autosomal-dominaten Erbgang ist bereits eine Kopie des mutierten Gens ausreichend, um die betreffende Erbkrankheit oder ein Merkmal hervorzurufen. Bei allen (klinisch auffälligen) heterozygoten Tieren ist mindestens ein Elternteil auch Merkmalsträger. Ein Merkmalsträger gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen):

Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens. Bei einigen Erbkrankheiten sind diese homozygot betroffenen Individuen gar nicht lebensfähig und sterben bereits nach der Geburt oder bereits als Embryo. Bei homozygot betroffenen Tieren waren beide Elterntiere (klinisch auffällige) Merkmalsträger, daher kommt dieser Phänotyp nur sehr selten vor. Wenn zwei homozygot betroffene Tiere verpaart werden, geben sie die betreffende Mutation zu 100% an ihre Nachkommen weiter.





100%		50%	50%	100%

		25%
50%	50%	25%	50%	50%	50%


100%		50%	50%	100%

Zeichenerklärung siehe Legende

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Gonosomaler Erbgang

Dem gonosomalen oder geschlechtsgebunden Erbgang liegt eine Mutation auf einem der Geschlechtschromosomen zugrunde. In den meisten Fällen ist das X-Chromosom betroffen, da das Y-Chromosom nur sehr wenige Gene enthält.
Man unterscheidet X-chromosomal-rezessive und X-chromosomal-dominante Vererbung.

X-chromosomal-rezessive Vererbung

Männliche Tiere, die die betreffende Mutation auf dem X-Chromosom tragen, sind immer von der Erkrankung betroffen. Weibliche Tiere, die heretozygot sind, also eine dominant vererbte Mutation auf einem ihrer beiden X- Chromosomen besitzen, erkranken aufgrund des dominanten Erbgangs in der Regel ebenfalls.




100%	50% 50%		100%
100%	50% 50%		100%

100%	50% 50%		100%
100%	50% 50%	100%	100%

Zeichenerklärung siehe Legende

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X-chromosomal-dominante Vererbung

Männliche Tiere, deren X-Chromosom die genetische Veränderung trägt, sind immer von der Erkrankung betroffen, da sie nur über ein X-Chromosom (von der Mutter stammend) verfügen. Weibliche Tiere können dagegen nur erkranken, wenn beide X-Chromosomen von der Mutation betroffen sind. Ist nur ein X-Chromosom betroffen, sind weibliche Tiere Überträgerinnen (Konduktorinnen) und geben die Mutation mit 50% Wahrscheinlichkeit an ihre Nachkommen weiter, ohne selbst zu erkranken.




100%	50% 50%		100%
100%	50% 50%		100%

100%	50% 50%		100%
100%	50% 50%	100%	100%

Zeichenerklärung siehe Legende

Ergänzungen zur X-chromosomalen Vererbung

Die X-chromosomal-rezessive Vererbung ist eine Form der genetischen Vererbung, bei der das rezessive Gen auf dem X-Chromosomen liegt. X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen betreffen Männer häufiger als Frauen.
Die X-chromosomal-dominante Vererbung ist eine Form der genetischen Vererbung, bei der das dominante Gen auf dem X-Chromosomen liegt. Dieser Vererbungsmodus ist weniger verbreitet als die X-chromosomalrezessive Vererbung und er betrifft männliche Tiere nicht unbedingt häufiger als weibliche, im Gegensatz zur X-chromosomal-rezessiven Vererbung.
X und Y sind die Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, die sie von Vater und Mutter erben. Dies bedeutet, dass es für Frauen wahrscheinlicher ist, das Chromosom mit dem defekten Gen zu erben. Besitzt das Weibchen das defekte Gen, kann es homozygot (reinerbig, zwei Kopien des defekten Gens) oder heterozygot (mischerbig, eine Kopie des defekten Gens) sein. Ein heterozygotes Weibchen zeigt keine Symptome der Krankheit, sondern ist nur Trägerin. Homozygote Weibchen werden Krankheitssymptome entwickeln.
Männchen haben ein X- und ein Y-Chromosom, wobei das X-Chromosom nur von der Mutter geerbt wird.
Erbt der Rüde das defekte Gen von einer betroffenen Mutter, so ist er betroffen. Ist die Mutter homozygot in Bezug auf das defekte Gen, beträgt die Chance 100 %, dass die männlichen Welpen betroffen sind. Ist die Mutter heterozygot in Bezug auf das defekte Gen, beträgt Chance 50 %, dass der männliche Welpe betroffen ist, und 50 %, dass dieser gesund ist.

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Mutationen und phänotypische Ausprägung

Folgende Faktoren beschreiben den Unterschied zwischen dem Vorliegen einer Mutation und dem Auftreten des korrespondierenden klinischen Bildes einer Erbkrankheit:

Expressivität

Der Begriff Penetranz gibt den Anteil der Träger der Mutation an, die auch tatsächlich den mit der Mutation assozierten Phänotyp entwickeln. Man unterscheidet zwischen vollständiger Penetranz, bei der es immer zur Ausprägung bzw. Manifestation eines Merkmals kommt und einer unvollständigen oder variablen Penetranz, bei der sich trotz des vorhandenen Genotyps die Merkmale des zugehörigen Phänotyps nicht in jedem Fall manifestieren.

Penetranz

Der Begriff Expressivität beschreibt den Grad der Ausprägung eines genetisch bedingten Merkmals beim einzelnen Individuum.

Gesund			Träger		Betroffen
Eltern	Welpen		Eltern	Welpen	Eltern	Welpen


Gesunde		weisen keine genetische(n) Veränderung(en) auf.
Träger		haben genetische Veränderung, die sich jedoch nicht auswirken muss.
Betroffene		haben genetische Veränderung, die sich auswirkt.
		Hündinnen; weibliche Abkömmlinge
		Rüden; männliche Abkömmlinge