Bei Fragen zu für Ihre Rasse bedeutsamen Erkrankungen und Gentests wenden Sie sich bitte telefonisch oder per E-Mail an die Geschäftsstelle, Frau G.Hattermann oder Frau J.Brinker.
- ➺ Achromatopsie (Tagblindheit) (ACHM) …
- Achromatopsie ACHM ist eine Erkrankung, bei der die für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen der Retina nicht richtig gebildet werden. Diese Zellen sind für das Sehen bei hellem Tageslicht wichtig, weshalb die Krankheit auch „Tagblindheit“ genannt wird.
Erste Symptome zeigen betroffene Hunde bereits mit 8-10 Wochen. Die Hunde sind nicht im Stande, bei Tageslicht zu sehen. Sie vermeiden grelles Licht, da es Schmerzen verursachen kann. Bei schwachen Lichtverhältnissen ist das Sehvermögen nicht beeinträchtigt und vergleichbar mit dem von normalen Hunden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Deutscher Schäferhund, Labradoodle, Labrador RetrieverMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8166
- Achromatopsie ACHM ist eine Erkrankung, bei der die für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen der Retina nicht richtig gebildet werden. Diese Zellen sind für das Sehen bei hellem Tageslicht wichtig, weshalb die Krankheit auch „Tagblindheit“ genannt wird.
Erste Symptome zeigen betroffene Hunde bereits mit 8-10 Wochen. Die Hunde sind nicht im Stande, bei Tageslicht zu sehen. Sie vermeiden grelles Licht, da es Schmerzen verursachen kann. Bei schwachen Lichtverhältnissen ist das Sehvermögen nicht beeinträchtigt und vergleichbar mit dem von normalen Hunden.
- ➺ Adipositas …
- Die Neigung zu Adipositas variiert zwischen verschiedenen Hunderassen, was neben zahlreichen
Umwelteinflüssen wie mangelnder Bewegung und kalorienreicher Fütterung auf einen Einfluss genetischer Faktoren hindeutet. Beim Labrador Retriever und dem Flat Coated Retriever wurde eine POMC (Pro-Opiomelanocortin)- Mutation gefunden, welche die Produktion der Peptide ß-MSH und ß-Endorphin zum Erliegen bringt. ß-MSH und ß-Endorphin sind beide an der Energie-Homöostase beteiligt. Die POMCMutation geht mit einem höheren Körpergewicht, Adipositas und einer gesteigerten Motivation bei Belohnung mit Futter einher. Die Mutation wurde besonders häufig bei Assistenz- und Begleithunden gefunden. Neben dem Labrador Retriever und dem Flat Coated Retriever wurde die POMC-Mutation bislang in keiner weiteren Rasse gefunden.
Erbgang: bisher unbekannt
bedeutsam für: Flat Coated Retriever, Labrador RetrieverMethode: Fragmentlängenanalyse; Dauer: ca. eine Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8602
- Die Neigung zu Adipositas variiert zwischen verschiedenen Hunderassen, was neben zahlreichen
Umwelteinflüssen wie mangelnder Bewegung und kalorienreicher Fütterung auf einen Einfluss genetischer Faktoren hindeutet. Beim Labrador Retriever und dem Flat Coated Retriever wurde eine POMC (Pro-Opiomelanocortin)- Mutation gefunden, welche die Produktion der Peptide ß-MSH und ß-Endorphin zum Erliegen bringt. ß-MSH und ß-Endorphin sind beide an der Energie-Homöostase beteiligt. Die POMCMutation geht mit einem höheren Körpergewicht, Adipositas und einer gesteigerten Motivation bei Belohnung mit Futter einher. Die Mutation wurde besonders häufig bei Assistenz- und Begleithunden gefunden. Neben dem Labrador Retriever und dem Flat Coated Retriever wurde die POMC-Mutation bislang in keiner weiteren Rasse gefunden.
- ➺ Adult onset Neuropathie* (AON) …
- Die Adult Onset Neuropathy ist eine Erbkrankheit, die in ihren Symptomen der Degenerativen Myelopathie (DM) ähnelt. Die ersten klinischen Anzeichen der Erkrankung zeigen sich typischerweise im Alter von 7,5 bis 9 Jahren in Form eines unkoordinierten Gangs und wackeligen Hinterläufen. Die Schwächung setzt sich im Laufe der Zeit in die Vorderläufe fort und führt am Ende auch zu Schluckbeschwerden. Die neurologischen Störungen scheinen sich im Laufe von zwei bis vier Jahren zunehmend zu verschlechtern, schreiten aber vergleichsweise langsamer voran als bei einer DM.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: English Cocker Spaniel, Field SpanielMethode: Partnerlabor; Dauer: 4-6 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8259
- Die Adult Onset Neuropathy ist eine Erbkrankheit, die in ihren Symptomen der Degenerativen Myelopathie (DM) ähnelt. Die ersten klinischen Anzeichen der Erkrankung zeigen sich typischerweise im Alter von 7,5 bis 9 Jahren in Form eines unkoordinierten Gangs und wackeligen Hinterläufen. Die Schwächung setzt sich im Laufe der Zeit in die Vorderläufe fort und führt am Ende auch zu Schluckbeschwerden. Die neurologischen Störungen scheinen sich im Laufe von zwei bis vier Jahren zunehmend zu verschlechtern, schreiten aber vergleichsweise langsamer voran als bei einer DM.
- ➺ Akatalasämie …
- Akatalasämie wird verursacht durch das Fehlen des Enzyms Katalase, das wichtig ist für die zelluläre Abwehr von oxidativem Stress. Betroffene Hunde leiden unter Gewebsnekrosen im Mundraum. Diese Erkrankung wurde in einer Laborkolonie von Beaglen entdeckt und dient als Tiermodell für die Takahara-Krankheit beim Menschen.
Erbgang: vermutlich autosomal-rezessiv
bedeutsam für: BeagleMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8552
- Akatalasämie wird verursacht durch das Fehlen des Enzyms Katalase, das wichtig ist für die zelluläre Abwehr von oxidativem Stress. Betroffene Hunde leiden unter Gewebsnekrosen im Mundraum. Diese Erkrankung wurde in einer Laborkolonie von Beaglen entdeckt und dient als Tiermodell für die Takahara-Krankheit beim Menschen.
- ➺ Akrales Mutilationssyndrom (AMS) …
- Das Akrale Mutilationssyndrom lässt sich durch eine sensorische Neuropathie der peripheren Körperteile, also der äußeren Gliedmaßen und Zehen, kennzeichnen. Betroffene Welpen zeigen eine Insensitivität gegenüber Schmerz in ihren distalen Extremitäten. Häufig wird die Krankheit allerdings nicht vor einem Alter von circa 4 Monaten erkannt, denn zu diesem Zeitpunkt beginnen die Welpen sich an den Pfoten und Zehen zu lecken, beißen oder sogar selbst zu verletzen. Die Propriozeption, motorische Fähigkeiten und
spinalen Reflexe bleiben dabei intakt. Zudem zeigt sich die Schmerzempfindung oberhalb der Knie zunehmend normal. Manche betroffene Welpen weisen nur eine Schmerzunempfindlichkeit in den distalen Extremitäten auf ohne sich dabei selbst zu verletzen, was eine Diagnose erschwert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Deutsch Kurzhaar, Englischer Pointer, English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, Französischer SpanielMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Tage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8038
- Das Akrale Mutilationssyndrom lässt sich durch eine sensorische Neuropathie der peripheren Körperteile, also der äußeren Gliedmaßen und Zehen, kennzeichnen. Betroffene Welpen zeigen eine Insensitivität gegenüber Schmerz in ihren distalen Extremitäten. Häufig wird die Krankheit allerdings nicht vor einem Alter von circa 4 Monaten erkannt, denn zu diesem Zeitpunkt beginnen die Welpen sich an den Pfoten und Zehen zu lecken, beißen oder sogar selbst zu verletzen. Die Propriozeption, motorische Fähigkeiten und
spinalen Reflexe bleiben dabei intakt. Zudem zeigt sich die Schmerzempfindung oberhalb der Knie zunehmend normal. Manche betroffene Welpen weisen nur eine Schmerzunempfindlichkeit in den distalen Extremitäten auf ohne sich dabei selbst zu verletzen, was eine Diagnose erschwert.
- ➺ Akutes Lungenversagen (ARDS) …
- In der Rasse Dalmatiner wurde eine familiäre juvenile Atemwegserkrankung gefunden, die dem akuten Atemwegssyndrom (ARDS) im Menschen ähnelt. Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung wird durch eine Mutation im ANLN-Gen bedingt. Das ANLN-Protein wird hauptsächlich in der Lunge exprimiert und spielt eine wichtige Rolle bei der Zellteilung und der Ausbildung von Zell-Zell-Verbindungen der Epithelzellen. Die klinischen Symptome von ARDS beim Dalmatiner sind überhöhte Atemfrequenz (Tachypnoe), Atemnot (Dyspnoe) und pulmonäre Läsionen. Bei einigen betroffenen Welpen wurden ebenfalls renale Aplasie und Hydrocephalus beschrieben. Die ersten Anzeichen der Erkrankung kommen typischerweise im Alter von 5-10 Monaten zum Vorschein. Die betroffenen Welpen müssen meist etwa 1-6 Wochen nach den ersten Symptomen euthanasiert werden. Die beschriebene Mutation konnte bislang nur in der Rasse Dalmatiner gefunden werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: DalmatinerMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8595
- In der Rasse Dalmatiner wurde eine familiäre juvenile Atemwegserkrankung gefunden, die dem akuten Atemwegssyndrom (ARDS) im Menschen ähnelt. Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung wird durch eine Mutation im ANLN-Gen bedingt. Das ANLN-Protein wird hauptsächlich in der Lunge exprimiert und spielt eine wichtige Rolle bei der Zellteilung und der Ausbildung von Zell-Zell-Verbindungen der Epithelzellen. Die klinischen Symptome von ARDS beim Dalmatiner sind überhöhte Atemfrequenz (Tachypnoe), Atemnot (Dyspnoe) und pulmonäre Läsionen. Bei einigen betroffenen Welpen wurden ebenfalls renale Aplasie und Hydrocephalus beschrieben. Die ersten Anzeichen der Erkrankung kommen typischerweise im Alter von 5-10 Monaten zum Vorschein. Die betroffenen Welpen müssen meist etwa 1-6 Wochen nach den ersten Symptomen euthanasiert werden. Die beschriebene Mutation konnte bislang nur in der Rasse Dalmatiner gefunden werden.
- ➺ Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE) …
- Die Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE) ist eine bereits bei Welpen tödlich verlaufende Erkrankung. Beim Menschen umfasst das Leight Syndrom (LS) eine Gruppe von Krankheiten mit ähnlichem Verlauf und variablen klinischen Symptomen. Betroffene Hunde zeigen vor allem zentral nervöse Ausfälle wie Verhaltens- und Schluckstörung, fehlende Reaktionsfähigkeit und Schmerzunempfindlichkeit, Blindheit, Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Ataxie und Lähmungen. Im Unterschied zur LS beim Menschen ist die AHE beim Hund keine primäre mitochondriale Enzephalopathie. Sie wird ursächlich von einer genetischen Veränderung eines Thiamintransporters ausgelöst.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: HuskyMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8313
- Die Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE) ist eine bereits bei Welpen tödlich verlaufende Erkrankung. Beim Menschen umfasst das Leight Syndrom (LS) eine Gruppe von Krankheiten mit ähnlichem Verlauf und variablen klinischen Symptomen. Betroffene Hunde zeigen vor allem zentral nervöse Ausfälle wie Verhaltens- und Schluckstörung, fehlende Reaktionsfähigkeit und Schmerzunempfindlichkeit, Blindheit, Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Ataxie und Lähmungen. Im Unterschied zur LS beim Menschen ist die AHE beim Hund keine primäre mitochondriale Enzephalopathie. Sie wird ursächlich von einer genetischen Veränderung eines Thiamintransporters ausgelöst.
- ➺ Alaskan Malamute Polyneuropathie (AMPN) …
- Bei der Polyneuropathie beim Alaskan Malamute kommt es zu einer Unterversorgung der peripheren Nervenfasern und folglich zu einer Nervendegeneration. Aufgrund der fehlenden Stimulation der Muskulatur durch das periphere Nervensystem wird diese sukzessive abgebaut. Zugrunde liegt beim Alaskan Malamute eine Punktmutation, die sich von der ursächlichen Mutation beim Greyhound unterscheidet. Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich in den ersten zwei Lebensjahren. Symptome sind v.a. fortschreitende Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit, Reflexausfälle und eine Ataxie aller Gliedmaßen, später Verlust des Stehvermögens. Aufgrund einer fortschreitenden Lähmung des Kehlkopfes kommt es zu Atemproblemen und heiserem Bellen. Das Allgemeinbefinden ist unbeeinträchtigt. Häufig wird die Erkrankung auf Grund von ähnlichen Symptomen bei anderen neurologischen Problemen nicht oder falsch diagnostiziert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Alaskan MalamuteMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8479
- Bei der Polyneuropathie beim Alaskan Malamute kommt es zu einer Unterversorgung der peripheren Nervenfasern und folglich zu einer Nervendegeneration. Aufgrund der fehlenden Stimulation der Muskulatur durch das periphere Nervensystem wird diese sukzessive abgebaut. Zugrunde liegt beim Alaskan Malamute eine Punktmutation, die sich von der ursächlichen Mutation beim Greyhound unterscheidet. Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich in den ersten zwei Lebensjahren. Symptome sind v.a. fortschreitende Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit, Reflexausfälle und eine Ataxie aller Gliedmaßen, später Verlust des Stehvermögens. Aufgrund einer fortschreitenden Lähmung des Kehlkopfes kommt es zu Atemproblemen und heiserem Bellen. Das Allgemeinbefinden ist unbeeinträchtigt. Häufig wird die Erkrankung auf Grund von ähnlichen Symptomen bei anderen neurologischen Problemen nicht oder falsch diagnostiziert.
- ➺ Alexander Krankheit (AxD) …
- Die sogenannte Alexander-Krankheit ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung beim Menschen, die durch eine Astrozytenfunktionsstörung gekennzeichnet ist. Die Alexander-Krankheit wird meist durch eine Mutation des Intermediärfilament-Proteins GFAP (glial fibrillary acid protein) verursacht. Eine vergleichbare Erkrankung konnte bei einem Labrador Retriever beobachtet werden. Der Hund entwickelte eine progressiv verlaufende Tetraparese mit einer spastischen Haltung der vorderen Gliedmaßen und einem abgeflachten Brustkorb. Später wurden beim Hund myoklonische Zuckungen in der Kopf- und Halsregion, fehlende Patellarreflexe, Schwäche an allen vier Gliedmaßen und ein milder genereller Muskelschwund sichtbar. Der Welpe wurde im Alter von 4,5 Monaten euthanasiert.
Erbgang: autosomal-dominant
bedeutsam für: Labrador RetrieverMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8601
- Die sogenannte Alexander-Krankheit ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung beim Menschen, die durch eine Astrozytenfunktionsstörung gekennzeichnet ist. Die Alexander-Krankheit wird meist durch eine Mutation des Intermediärfilament-Proteins GFAP (glial fibrillary acid protein) verursacht. Eine vergleichbare Erkrankung konnte bei einem Labrador Retriever beobachtet werden. Der Hund entwickelte eine progressiv verlaufende Tetraparese mit einer spastischen Haltung der vorderen Gliedmaßen und einem abgeflachten Brustkorb. Später wurden beim Hund myoklonische Zuckungen in der Kopf- und Halsregion, fehlende Patellarreflexe, Schwäche an allen vier Gliedmaßen und ein milder genereller Muskelschwund sichtbar. Der Welpe wurde im Alter von 4,5 Monaten euthanasiert.
- ➺ Amelogenesis imperfecta / Familiäre Zahnschmelzhypoplasie (AI/FEH) …
- Die Amelogenesis imperfecta oder familiäre Zahnschmelzhypoplasie (FEH) ist eine erblich bedingte Unterentwicklung des Zahnschmelzes. Ursache ist eine rezessive Mutation im ENAM-Gen, die die Bildung des Zahnschmelzbestandteils Enamelin verhindert. Betroffene Tiere haben schmale, spitze Zähne mit braunem, dünnen Zahnschmelz. Trotz dieser Veränderung scheinen die Zähne nicht anfälliger für Karies zu sein.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Italienisches Windspiel, SamojedeMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8303
- Die Amelogenesis imperfecta oder familiäre Zahnschmelzhypoplasie (FEH) ist eine erblich bedingte Unterentwicklung des Zahnschmelzes. Ursache ist eine rezessive Mutation im ENAM-Gen, die die Bildung des Zahnschmelzbestandteils Enamelin verhindert. Betroffene Tiere haben schmale, spitze Zähne mit braunem, dünnen Zahnschmelz. Trotz dieser Veränderung scheinen die Zähne nicht anfälliger für Karies zu sein.
- ➺ Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) …
- Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine durch Genmutation verursachte Erbkrankheit. Diese bedingt Retinopathien (Krankheiten der Netzhaut), Fettleibigkeit, sowie Infertilität. Diese sehr variablen Symptome zeigen sich in unterschiedlicher Ausprägung bei betroffenen Hunden und treten teilweise schon im Welpenalter auf.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: PuliMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8207
- Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine durch Genmutation verursachte Erbkrankheit. Diese bedingt Retinopathien (Krankheiten der Netzhaut), Fettleibigkeit, sowie Infertilität. Diese sehr variablen Symptome zeigen sich in unterschiedlicher Ausprägung bei betroffenen Hunden und treten teilweise schon im Welpenalter auf.
- ➺ Brachyurie (Stummelrute) …
- Vielen Hunderassen verleiht die Länge der Rute ihr charakteristisches Aussehen. Das Kupieren eines Hundes ist in Deutschland seit 1998 verboten. Ausnahmefälle sind medizinische Gründe. Auch das Ausstellen solcher Tiere ist laut Tierschutzhundeverordnung seit 2002 nicht mehr erlaubt. Die DNA-Analyse erlaubt nun den Nachweis, ob die Stummelrute eines natürlichen Ursprungs ist. Das Vorhandensein
von zwei Brachyurie-Allelen (Homozygoter Genotyp) ist letal während der Embryogenese. Daher ist die Größe des Wurfes bei einer Verpaarung zweier stummelschwänziger Hunde verringert im Vergleich zu einer Verpaarung zweier langschwänziger Hunde.
Es wurden sechs Rassen untersucht, bei denen jedoch die oben genannte Mutation nicht mit dem Auftreten einer Stummelrute korreliert war: Boston Terrier, English Bulldog, King Charles Spaniel, Miniature Schnauzer, Parson Russell Terrier, Rottweiler.
Erbgang: autosomal-dominant
bedeutsam für: Australian Shepherd, Australian Stumpy Tail Cattle Dog, Berger de Savoie, Bourbonnaiser- Vorstehhund, Bouvier des Ardennes, Brasilianischer Terrier, Bretonischer Spaniel, Cardigan Welsh Corgi, Dansk-Svens Gardshund, Jack Russell Terrier, Karelischer Bärenhund, Kroatischer Schäferhund (Hrvatski Ovcar), Miniature Australian Shepherd, Mudi, Pembroke Welsh Corgi, Polski Owczarek Nizinny (PON), Pyrenäen Schäferhund, Schipperke, Spanischer Wasserhund, Västgötaspets, Welsh Corgi, Österreichischer PinscherMethode: Taqman SNP Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8219
- Vielen Hunderassen verleiht die Länge der Rute ihr charakteristisches Aussehen. Das Kupieren eines Hundes ist in Deutschland seit 1998 verboten. Ausnahmefälle sind medizinische Gründe. Auch das Ausstellen solcher Tiere ist laut Tierschutzhundeverordnung seit 2002 nicht mehr erlaubt. Die DNA-Analyse erlaubt nun den Nachweis, ob die Stummelrute eines natürlichen Ursprungs ist. Das Vorhandensein
von zwei Brachyurie-Allelen (Homozygoter Genotyp) ist letal während der Embryogenese. Daher ist die Größe des Wurfes bei einer Verpaarung zweier stummelschwänziger Hunde verringert im Vergleich zu einer Verpaarung zweier langschwänziger Hunde.
Es wurden sechs Rassen untersucht, bei denen jedoch die oben genannte Mutation nicht mit dem Auftreten einer Stummelrute korreliert war: Boston Terrier, English Bulldog, King Charles Spaniel, Miniature Schnauzer, Parson Russell Terrier, Rottweiler.
- ➺ C3-Defizienz (C3) …
- Die dritte Komponente des Komplementsystems (C3) ist ein wichtiger Faktor für die Immunabwehr des Körpers zur Bekämpfung von Mikroorganismen wie Bakterien, Pilzen und Parasiten. Durch eine Mutation im C3-Gen wird die vollständige Bildung von C3 verhindert und die Abwehrkaskade unterbrochen. Betroffene Hund neigen zu erhöhter Empfänglichkeit für bakterielle Infektionen. Eine häufige Nebenerkrankung ist die Glomerulonephritis, bei der Zellschäden aufgrund der C3-bedingt unregulierten Komponenten des Komplementsystems herbeigeführt werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Bretonischer SpanielMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8184
- Die dritte Komponente des Komplementsystems (C3) ist ein wichtiger Faktor für die Immunabwehr des Körpers zur Bekämpfung von Mikroorganismen wie Bakterien, Pilzen und Parasiten. Durch eine Mutation im C3-Gen wird die vollständige Bildung von C3 verhindert und die Abwehrkaskade unterbrochen. Betroffene Hund neigen zu erhöhter Empfänglichkeit für bakterielle Infektionen. Eine häufige Nebenerkrankung ist die Glomerulonephritis, bei der Zellschäden aufgrund der C3-bedingt unregulierten Komponenten des Komplementsystems herbeigeführt werden.
- ➺ Canine Leukozyten-Adhäsionsdefizienz (CLAD) …
- Canine Leukozyten Adhäsionsdefizienz (CLAD) ist eine in der Regel tödlich verlaufende erbliche Immunschwäche. Der Erkrankung liegt eine Mutation in dem Oberflächenmolekül CD18 auf den Leukozyten zugrunde. Dadurch sind wichtige Funktionen des Immunsystems wie die Phagozytose gestört. Aufgrund der Immundefizienz zeigen betroffene Welpen häufiger schwere Infektionssymptome wie Nabelentzündungen, Gingivitiden, Tonsillitiden und oft chronische entzündliche Dermatitiden. Später kommen im Alter von etwa 8 bis 12 Wochen häufig Gelenkentzündungen hinzu; es kommt zur Gelenkschwellung und die Tiere zeigen den
für CLAD typischen schwankenden Gang. Auch ein Anschwellen der Kieferknochen wird als häufiges Symptom beschrieben.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Irish Setter, Irisher Red and White SetterMethode: TaqMan SNP Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8012
- Canine Leukozyten Adhäsionsdefizienz (CLAD) ist eine in der Regel tödlich verlaufende erbliche Immunschwäche. Der Erkrankung liegt eine Mutation in dem Oberflächenmolekül CD18 auf den Leukozyten zugrunde. Dadurch sind wichtige Funktionen des Immunsystems wie die Phagozytose gestört. Aufgrund der Immundefizienz zeigen betroffene Welpen häufiger schwere Infektionssymptome wie Nabelentzündungen, Gingivitiden, Tonsillitiden und oft chronische entzündliche Dermatitiden. Später kommen im Alter von etwa 8 bis 12 Wochen häufig Gelenkentzündungen hinzu; es kommt zur Gelenkschwellung und die Tiere zeigen den
für CLAD typischen schwankenden Gang. Auch ein Anschwellen der Kieferknochen wird als häufiges Symptom beschrieben.
- ➺ Canine multifokale Retinopathie (CMR1/2/3) …
- Die sogenannte Canine multifokale Retinopathie (CMR) ist eine erbliche Erkrankung, bei der die Netzhaut multiple Läsionen aufweist. Der genaue Verlauf der Erkrankung ist noch nicht vollständig geklärt und zusätzlich bei verschiedenen Rassen unterschiedlich. Im Normalfall zeigen sich erste Symptome bereits im Alter von vier Monaten. Die Krankheit entwickelt sich anschließend nur langsam. In einigen Fällen verschwinden die Läsionen der Retina und treten zu einem späteren Zeitpunkt erneut auf. Die klinisch exakte Beschreibung der Symptomatik einer CMR wird noch immer erforscht. Beeinträchtigung des Sehvermögens oder Sehstörungen sind für betroffene Tiere nicht beschrieben.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: American Bulldog, Australian Shepherd, Boerboel, Bordeauxdogge, Bull Mastiff, Cane Corso Italiano, Coton de Tulear, Dogo Canario, Englische Bulldogge, Finnischer Lapphund, Französische Bulldogge, Lappländischer Rentierhund, Mastiff, Miniature Australian Shepherd, Pyrenäen Berghund, Schwedischer LapphundMethode: Taqman SNP-Assay (Coton de Tulear); Sequenzierung; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (Coton de Tulear); 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8330
- Die sogenannte Canine multifokale Retinopathie (CMR) ist eine erbliche Erkrankung, bei der die Netzhaut multiple Läsionen aufweist. Der genaue Verlauf der Erkrankung ist noch nicht vollständig geklärt und zusätzlich bei verschiedenen Rassen unterschiedlich. Im Normalfall zeigen sich erste Symptome bereits im Alter von vier Monaten. Die Krankheit entwickelt sich anschließend nur langsam. In einigen Fällen verschwinden die Läsionen der Retina und treten zu einem späteren Zeitpunkt erneut auf. Die klinisch exakte Beschreibung der Symptomatik einer CMR wird noch immer erforscht. Beeinträchtigung des Sehvermögens oder Sehstörungen sind für betroffene Tiere nicht beschrieben.
- ➺ Canine multiple Systemdegeneration (CMSD) …
- Die Canine Multiple Systemdegeneration (CMSD) wurde zuerst beim Kerry Blue Terrier beschrieben. Betroffene Tiere entwickeln sich normal bis zu einem Alter von 3-6 Monaten. Danach entwickeln die Tiere eine cerebelläre Ataxie, die sich zuerst in Bewegungsstörungen des Kopfes, später der Beine äußert. Die Tiere können immer schlechter laufen, fallen immer häufiger und verlieren mit der Zeit auch die Fähigkeit stabil zu stehen. Im Alter von 1-2 Jahren müssen die Hunde zumeist euthanasiert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Chinese Crested Dog, Kerry Blue TerrierMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8575
- Die Canine Multiple Systemdegeneration (CMSD) wurde zuerst beim Kerry Blue Terrier beschrieben. Betroffene Tiere entwickeln sich normal bis zu einem Alter von 3-6 Monaten. Danach entwickeln die Tiere eine cerebelläre Ataxie, die sich zuerst in Bewegungsstörungen des Kopfes, später der Beine äußert. Die Tiere können immer schlechter laufen, fallen immer häufiger und verlieren mit der Zeit auch die Fähigkeit stabil zu stehen. Im Alter von 1-2 Jahren müssen die Hunde zumeist euthanasiert werden.
- ➺ Centronukleäre Myopathie (CNM) …
- Die zentronukleäre Myopathie (CNM) beim Labrador Retriever, früher auch benannt als hereditäre Myopathie des Labrador Retrievers (HMLR), wurde erstmals in den 1970er Jahren beschrieben. Die CNM ist eine Erkrankung, bei der sich die Muskeln des Hundes nicht richtig entwickeln. Betroffene Hunde zeigen fehlende Sehnenreflexe sowie geringere Gewichtszunahme als ihre Altersgenossen mit 4 Wochen. Offensichtliche Symptome für die CNM treten mit ca. 12 bis 20 Wochen auf. Die Hunde zeigen
generalisierte Muskelschwäche, abnormale Haltung, einen unbeholfenen Gang und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Betroffene Tiere sind nur schwach belastbar und kollabieren schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden. Unter Belastung tritt Muskelatrophie auf, die teilweise auch die Kopfmuskeln betrifft. Bei der Deutschen Dogge verläuft die Erkrankung analog.
Beim Deutschen Jagdterrier wurde eine Mutation mit ähnlichen Symptomen gefunden. Die Erkrankung wird bei dieser Rasse synonym auch als Exercise induced myopathy (EIM) bezeichnet. Die EIM beruht auf einem autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechseldefekt. Betroffene Hunde zeigen bei großer Anstrengung Muskelschwäche und Muskelschmerzen und können aufgrund dieser deutlichen Belastungsintoleranz nicht als Jagdhunde genutzt werden. Dennoch können betroffene Hunde als Familienhunde ein relativ normales
Leben führen, sofern sie sich nicht extrem anstrengen müssen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Deutsche Dogge, Deutscher Jagdterrier, Labrador RetrieverMethode: Sequenzierung (Deutsche Dogge, Deutscher Jagdterrier); Fragmentlänge (Labrador Retriever); Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Deutsche Dogge, Deutscher Jagdterrier); ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe (Labrador Retriever); LK-Leistungsid: 8073
- Die zentronukleäre Myopathie (CNM) beim Labrador Retriever, früher auch benannt als hereditäre Myopathie des Labrador Retrievers (HMLR), wurde erstmals in den 1970er Jahren beschrieben. Die CNM ist eine Erkrankung, bei der sich die Muskeln des Hundes nicht richtig entwickeln. Betroffene Hunde zeigen fehlende Sehnenreflexe sowie geringere Gewichtszunahme als ihre Altersgenossen mit 4 Wochen. Offensichtliche Symptome für die CNM treten mit ca. 12 bis 20 Wochen auf. Die Hunde zeigen
generalisierte Muskelschwäche, abnormale Haltung, einen unbeholfenen Gang und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Betroffene Tiere sind nur schwach belastbar und kollabieren schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden. Unter Belastung tritt Muskelatrophie auf, die teilweise auch die Kopfmuskeln betrifft. Bei der Deutschen Dogge verläuft die Erkrankung analog.
Beim Deutschen Jagdterrier wurde eine Mutation mit ähnlichen Symptomen gefunden. Die Erkrankung wird bei dieser Rasse synonym auch als Exercise induced myopathy (EIM) bezeichnet. Die EIM beruht auf einem autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechseldefekt. Betroffene Hunde zeigen bei großer Anstrengung Muskelschwäche und Muskelschmerzen und können aufgrund dieser deutlichen Belastungsintoleranz nicht als Jagdhunde genutzt werden. Dennoch können betroffene Hunde als Familienhunde ein relativ normales
Leben führen, sofern sie sich nicht extrem anstrengen müssen.
- ➺ Cerebrale Dysfunktion (CDFS) …
- Die Cerebrale Dysfunktion beim Stabijhoun ist eine erblich bedingte Krankheit des Gehirns. Aufgrund einer Genmutation kommt es zu einer Veränderung von Transportersystemen für Neurotransmitter, deren eingeschränkte Eigenschaften die Fehlfunktionen des zentralen Nervensystems verursachen. Klinisch zeigen die erkrankten Tiere ein sehr breites Spektrum an neuronalen Symptomen wie depressives Verhalten, Laufen im Kreis, auffällig starkes Schnüffeln und Rückwärtslaufen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: StabijhounMethode: Taqman SNP Assay; Dauer: 3-5 Tage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8314
- Die Cerebrale Dysfunktion beim Stabijhoun ist eine erblich bedingte Krankheit des Gehirns. Aufgrund einer Genmutation kommt es zu einer Veränderung von Transportersystemen für Neurotransmitter, deren eingeschränkte Eigenschaften die Fehlfunktionen des zentralen Nervensystems verursachen. Klinisch zeigen die erkrankten Tiere ein sehr breites Spektrum an neuronalen Symptomen wie depressives Verhalten, Laufen im Kreis, auffällig starkes Schnüffeln und Rückwärtslaufen.
- ➺ Chondrodysplasie (Zwergwuchs) …
- Die Chondrodysplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die sich durch eine Störung der enchondralen Ossifikation zeigt. Im Bereich der Epiphysenfugen kommt es normalerweise durch den ständigen Aufbau von Knorpel und dem Umbau zu Knochen zu einem Längenwachstum. Dieser Vorgang wird durch die Mutation eines Gens gestört, sodass mangelnde Proliferation von Knorpel zu Fehlbildungen im Aufbau der Röhrenknochen und Kleinwüchsigkeit führt. Neben den verkürzten Extremitäten sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Symptome dieser Erkrankung. Erschwerend kann es zu anatomischen Verengungen (Stenosen) des Wirbelkanals kommen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Chinook, Karelischer Bärenhund, Norwegischer ElchhundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8316
- Die Chondrodysplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die sich durch eine Störung der enchondralen Ossifikation zeigt. Im Bereich der Epiphysenfugen kommt es normalerweise durch den ständigen Aufbau von Knorpel und dem Umbau zu Knochen zu einem Längenwachstum. Dieser Vorgang wird durch die Mutation eines Gens gestört, sodass mangelnde Proliferation von Knorpel zu Fehlbildungen im Aufbau der Röhrenknochen und Kleinwüchsigkeit führt. Neben den verkürzten Extremitäten sind ein großer Schädel, Wirbelsäulenveränderungen und Fehlstellungen der Beine weitere klinische Symptome dieser Erkrankung. Erschwerend kann es zu anatomischen Verengungen (Stenosen) des Wirbelkanals kommen.
- ➺ Chondrodysplasie u. -dystrophie (IVDD-Risiko) …
- Bei vielen Hunderassen kommt es durch die Chondrodystrophie (CDDY) und/oder die Chondrodysplasie (CDPA) zur Verkürzung der Beine. Die CDDY ist dabei jedoch mit einem erhöhten Risiko eines Bandscheibenvorfalls (Hansen´s Type I intervertebral disc disease, IVDD) verknüpft.
CDPA ist vor allem in den kurzbeinigen Rassen wie Basset, Pembroke Welsh Corgi, Dackel, West Highland White Terrier und Scotch Terrier bekannt. Die CDPA wird autosomal-dominant vererbt.
CDDY wird semi-dominant vererbt im Hinblick auf die Beinlänge, d.h. heterozygote Hunde haben kürzere Beine als homozygot freie Hunde, während homozygot betroffene Hunde nochmals kürzere Beine besitzen als die heterozygoten. Das IVDD-Risiko wird autosomal-dominant vererbt, d.h. bereits eine Kopie des veränderten Chromosoms erhöht das Risiko signifikant.
Wir bieten den kombinierten Test für CDPA und CDDY an, um den Züchtern zu ermöglichen, CDDY zu vermeiden und CDPA zu bevorzugen. So kann die typische kurze Beinlänge beibehalten werden (durch CDPA) und das Risiko für IVDD minimiert werden.
Die Prävalenz der für CDPA und CDDY ursächlichen genetischen Varianten sowie das Zusammenspiel dieser beiden Varianten ist Gegenstand weiterer Forschungen.
Erbgang: dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDDRisiko
bedeutsam für: bisher nicht näher bestimmtMethode: Fragmentlängen-Analyse; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8294
- Bei vielen Hunderassen kommt es durch die Chondrodystrophie (CDDY) und/oder die Chondrodysplasie (CDPA) zur Verkürzung der Beine. Die CDDY ist dabei jedoch mit einem erhöhten Risiko eines Bandscheibenvorfalls (Hansen´s Type I intervertebral disc disease, IVDD) verknüpft.
CDPA ist vor allem in den kurzbeinigen Rassen wie Basset, Pembroke Welsh Corgi, Dackel, West Highland White Terrier und Scotch Terrier bekannt. Die CDPA wird autosomal-dominant vererbt.
CDDY wird semi-dominant vererbt im Hinblick auf die Beinlänge, d.h. heterozygote Hunde haben kürzere Beine als homozygot freie Hunde, während homozygot betroffene Hunde nochmals kürzere Beine besitzen als die heterozygoten. Das IVDD-Risiko wird autosomal-dominant vererbt, d.h. bereits eine Kopie des veränderten Chromosoms erhöht das Risiko signifikant.
Wir bieten den kombinierten Test für CDPA und CDDY an, um den Züchtern zu ermöglichen, CDDY zu vermeiden und CDPA zu bevorzugen. So kann die typische kurze Beinlänge beibehalten werden (durch CDPA) und das Risiko für IVDD minimiert werden.
Die Prävalenz der für CDPA und CDDY ursächlichen genetischen Varianten sowie das Zusammenspiel dieser beiden Varianten ist Gegenstand weiterer Forschungen.
- ➺ Collie eye Anomalie* (CEA) Optigen …
- Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt. Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobomen (Spaltbildungen) an der Eintrittstelle des Sehnervens, zur Dysplasie der Netzhaut und der Aderhaut und zu Netzhautfalten kommen. Die Sehkraft kann beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-Veränderung zu Blutungen an der Netzhaut. Dies
kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt. Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigment-Einlagerung überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man “Go-
Normals”. Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde von der Arbeitsgruppe von Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA veröffentlicht. Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb großer Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um einen hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte Entwicklung wichtige Regulatorproteine
binden können.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Australian Shepherd, Bearded Collie, Border Collie, Boykin Spaniel, Collie (Kurzhaar/Langhaar), Hokkaido, Lancashire Heeler, Langhaar-Whippet (Silken Windsprite), Miniature Australian Shepherd, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Shetland Sheepdog (Sheltie) , Silken WindhoundMethode: Partnerlabor (Optigen); Dauer: 4-6 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8120
- Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt. Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobomen (Spaltbildungen) an der Eintrittstelle des Sehnervens, zur Dysplasie der Netzhaut und der Aderhaut und zu Netzhautfalten kommen. Die Sehkraft kann beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-Veränderung zu Blutungen an der Netzhaut. Dies
kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt. Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigment-Einlagerung überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man “Go-
Normals”. Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde von der Arbeitsgruppe von Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA veröffentlicht. Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb großer Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um einen hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte Entwicklung wichtige Regulatorproteine
binden können.
- ➺ Collie eye Anomalie* (CEA) Partnerlabor …
- Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt. Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobomen (Spaltbildungen) an der Eintrittstelle des Sehnervens, zur Dysplasie der Netzhaut und der Aderhaut und zu Netzhautfalten kommen. Die Sehkraft kann beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-Veränderung zu Blutungen an der Netzhaut. Dies
kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt. Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigment-Einlagerung überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man “Go-
Normals”. Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde von der Arbeitsgruppe von Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA veröffentlicht. Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb großer Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um einen hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte Entwicklung wichtige Regulatorproteine
binden können.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Australian Shepherd, Bearded Collie, Border Collie, Boykin Spaniel, Collie (Kurzhaar/Langhaar), Hokkaido, Lancashire Heeler, Langhaar-Whippet (Silken Windsprite), Miniature Australian Shepherd, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Shetland Sheepdog (Sheltie) , Silken WindhoundMethode: Partnerlabor; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8304
- Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt. Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobomen (Spaltbildungen) an der Eintrittstelle des Sehnervens, zur Dysplasie der Netzhaut und der Aderhaut und zu Netzhautfalten kommen. Die Sehkraft kann beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-Veränderung zu Blutungen an der Netzhaut. Dies
kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt. Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigment-Einlagerung überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man “Go-
Normals”. Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde von der Arbeitsgruppe von Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA veröffentlicht. Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb großer Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um einen hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte Entwicklung wichtige Regulatorproteine
binden können.
- ➺ Cone Degeneration* (CD) Optigen …
- Die sogenannte Cone Degeneration (CD) ist eine Erkrankung, bei der schon im Welpenalter die Zapfenzellen der Retina degenerieren. Da die Zapfen für das Sehen bei Tag verantwortlich sind, resultiert daraus eine Tagblindheit. Betroffene Welpen meiden helles Licht. Unter Umständen kann grelles Licht sogar schmerzhaft sein. Das Sehvermögen bei Nacht und in schwachem Licht ist dagegen nicht gestört. Bereits im Alter von 8-12 Wochen sind bei betroffenen Welpen erste Symptome der Erkrankung zu erkennen. Im Laufe der Zeit degenerieren die Zapfenzellen, was die Symptomatik entsprechend verstärkt.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Alaskan Malamute, Australian Shepherd, Deutsch Kurzhaar, Miniature Australian ShepherdMethode: Partnerlabor (Optigen); Dauer: 3-4 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8256
- Die sogenannte Cone Degeneration (CD) ist eine Erkrankung, bei der schon im Welpenalter die Zapfenzellen der Retina degenerieren. Da die Zapfen für das Sehen bei Tag verantwortlich sind, resultiert daraus eine Tagblindheit. Betroffene Welpen meiden helles Licht. Unter Umständen kann grelles Licht sogar schmerzhaft sein. Das Sehvermögen bei Nacht und in schwachem Licht ist dagegen nicht gestört. Bereits im Alter von 8-12 Wochen sind bei betroffenen Welpen erste Symptome der Erkrankung zu erkennen. Im Laufe der Zeit degenerieren die Zapfenzellen, was die Symptomatik entsprechend verstärkt.
- ➺ Congenitale Hypothyreose (CHG) …
- Unter den Begriff Hypothyreose fallen alle Arten der Schilddrüsenunterfunktion, unabhängig von der Ursache der Erkrankung. Beim Spanischen Wasserhund kann diese Unterfunktion erblich bedingt sein. Die Erkrankung äußert sich in verzögertem Wachstum der Welpen welches ab der zweiten Woche sichtbar wird.
Während gesunde Welpen zu dieser Zeit einen Wachstumsschub zeigen, stoppt die Entwicklung betroffener Welpen an diesem Punkt. Auch plötzliche Todesfälle zu dieser Zeit sind beschrieben. Das Öffnen der Augen und der Gehörgänge ist erheblich verzögert und die Schilddrüse (Thyreoidea) schwillt an. Sie können als verdickte Knoten unterhalb des Nackens ertastet werden. Das Konchenwachstum kommt vorzeitig zum Stillstand, was zu einem irreversiblen Zwergwuchs führt. Bei rechtzeitiger Diagnose der Krankheit, sind tägliche lebenslange Gaben von Thyroid-Hormonen eine Möglichkeit der Therapie. Ansonsten haben betroffene Hunde eine eher geringe Lebenserwartung und sterben meistens noch als Welpen. Die ursächliche Mutation wurde von John C. Fyfe beschrieben.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Fox Terrier, Französische Bulldogge, Rat Terrier, Spanischer Wasserhund, Tenterfield Terrier, Toy Fox TerrierMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8434
- Unter den Begriff Hypothyreose fallen alle Arten der Schilddrüsenunterfunktion, unabhängig von der Ursache der Erkrankung. Beim Spanischen Wasserhund kann diese Unterfunktion erblich bedingt sein. Die Erkrankung äußert sich in verzögertem Wachstum der Welpen welches ab der zweiten Woche sichtbar wird.
Während gesunde Welpen zu dieser Zeit einen Wachstumsschub zeigen, stoppt die Entwicklung betroffener Welpen an diesem Punkt. Auch plötzliche Todesfälle zu dieser Zeit sind beschrieben. Das Öffnen der Augen und der Gehörgänge ist erheblich verzögert und die Schilddrüse (Thyreoidea) schwillt an. Sie können als verdickte Knoten unterhalb des Nackens ertastet werden. Das Konchenwachstum kommt vorzeitig zum Stillstand, was zu einem irreversiblen Zwergwuchs führt. Bei rechtzeitiger Diagnose der Krankheit, sind tägliche lebenslange Gaben von Thyroid-Hormonen eine Möglichkeit der Therapie. Ansonsten haben betroffene Hunde eine eher geringe Lebenserwartung und sterben meistens noch als Welpen. Die ursächliche Mutation wurde von John C. Fyfe beschrieben.
- ➺ Congenitales myasthenes Syndrom (CMS) …
- Das congenitale myasthene Syndrom (CMS) wird beim Labrador Retriever durch eine Mutation im COLQGen ausgelöst, während beim Jack Russell Terrier eine Mutation im CHRNE-Gen verantwortlich ist. Eine Mutation im CHAT-Gen ist beim Altdänischen Vorstehhund die Ursache. Die Symptome der Krankheit sind insbesondere eine generalisierte Muskelschwäche, vor allem nach Stress oder Aufregung. Diese zeigt sich bereits ab einem Alter von zwei Wochen. Die Bewegungsfähigkeit der Extremitäten ist stark eingeschränkt, auch das Tragen des eigenen Körpergewichts wird mit der Zeit erschwert. In allen Bereichen der Extremitäten sind Reflexe messbar vermindert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Altdänischer Vorstehhund, Golden Retriever, Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Parson Russell TerrierMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8206
- Das congenitale myasthene Syndrom (CMS) wird beim Labrador Retriever durch eine Mutation im COLQGen ausgelöst, während beim Jack Russell Terrier eine Mutation im CHRNE-Gen verantwortlich ist. Eine Mutation im CHAT-Gen ist beim Altdänischen Vorstehhund die Ursache. Die Symptome der Krankheit sind insbesondere eine generalisierte Muskelschwäche, vor allem nach Stress oder Aufregung. Diese zeigt sich bereits ab einem Alter von zwei Wochen. Die Bewegungsfähigkeit der Extremitäten ist stark eingeschränkt, auch das Tragen des eigenen Körpergewichts wird mit der Zeit erschwert. In allen Bereichen der Extremitäten sind Reflexe messbar vermindert.
- ➺ Craniomandibuläre Osteopathie (CMO) …
- Die craniomandibuläre Osteopathie (CMO) ist eine schmerzhafte proliferative Erkrankung der Kieferknochen, die bei Hunden beiden Geschlechts im ersten Lebensjahr auftritt. Klinische Symptome der Erkrankung sind wiederkehrende Fieberschübe und schmerzende Kieferschwellungen. Im Röntgenbild ist eine vermehrte Proliferation der Kieferknochen zu erkennen. Erste Anzeichen der Erkrankung sind häufig Schmerzen beim Fressen kombiniert mit wiederkehrenden Fieberschüben bei jungen Hunden.
Erbgang: autosomal-dominant mit variabler Penetranz
bedeutsam für: Cairn Terrier, Schottischer Terrier, West Highland White TerrierMethode: Taqman SNP Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8348
- Die craniomandibuläre Osteopathie (CMO) ist eine schmerzhafte proliferative Erkrankung der Kieferknochen, die bei Hunden beiden Geschlechts im ersten Lebensjahr auftritt. Klinische Symptome der Erkrankung sind wiederkehrende Fieberschübe und schmerzende Kieferschwellungen. Im Röntgenbild ist eine vermehrte Proliferation der Kieferknochen zu erkennen. Erste Anzeichen der Erkrankung sind häufig Schmerzen beim Fressen kombiniert mit wiederkehrenden Fieberschüben bei jungen Hunden.
- ➺ Cystinurie …
- Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine,
die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen. Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.
Eine Besonderheit weist die Cystinurie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen sowie Mastiffs auf: sie ist androgen-abhängig, d.h. nur homozygot betroffene intakte männliche Rüden zeigen Symptome.
Erbgang: autosomal-rezessiv; autosomal-dominant (Australian Cattle Dog, Zwergpinscher)
bedeutsam für: Australian Cattle Dog, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Labrador Retriever, Landseer, Mastiff, Neufundländer, Olde English Bulldogge, ZwergpinscherMethode: TaqMan SNP-Assay (Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Landseer, Neufundländer, Mastiff, Olde English Bulldogge); Sequenzierung (Australian Cattle Dog, Labrador Retriever, Zwergpinscher); Dauer: 3-5 Arbeitstage (Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Landseer, Neufundländer, Mastiff, Olde English Bulldogge); 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Australian Cattle Dog, Labrador Retriever, Zwergpinscher); LK-Leistungsid: 8013
- Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine,
die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen. Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.
Eine Besonderheit weist die Cystinurie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen sowie Mastiffs auf: sie ist androgen-abhängig, d.h. nur homozygot betroffene intakte männliche Rüden zeigen Symptome.
- ➺ Dandy-Walker-Like Malformation (DWLM) …
- Die Arbeitsgruppen um Prof. Andrea Fischer an der LMU München und Prof. Tosso Leeb an der Universität Bern haben als erstes die ursächliche Mutation einer leinhirnhypoplasie beim Hund beschrieben: Die sogenannte Dandy-Walker-Like Malformation (DWLM) wird beim Eurasier von einer Mutation im VLDLR-Gen ausgelöst, die zu einer Hypoplasie (Unterentwicklung) des Kleinhirns führt. Die Symptome sind verschiedene Formen von Ataxie, die bereits im Alter von 5-6 Wochen in Erscheinung treten. Die Ausprägung ist individuell unterschiedlich und kann von geringem Schwanken über Gleichgewichtsstörungen bis hin zu schubweise auftretendem Umfallen reichen. In manchen Fällen sind auch epileptische Anfälle möglich.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: EurasierMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8260
- Die Arbeitsgruppen um Prof. Andrea Fischer an der LMU München und Prof. Tosso Leeb an der Universität Bern haben als erstes die ursächliche Mutation einer leinhirnhypoplasie beim Hund beschrieben: Die sogenannte Dandy-Walker-Like Malformation (DWLM) wird beim Eurasier von einer Mutation im VLDLR-Gen ausgelöst, die zu einer Hypoplasie (Unterentwicklung) des Kleinhirns führt. Die Symptome sind verschiedene Formen von Ataxie, die bereits im Alter von 5-6 Wochen in Erscheinung treten. Die Ausprägung ist individuell unterschiedlich und kann von geringem Schwanken über Gleichgewichtsstörungen bis hin zu schubweise auftretendem Umfallen reichen. In manchen Fällen sind auch epileptische Anfälle möglich.
- ➺ Degenerative Myelopathie (DM) Exon 1 …
- Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.
Erbgang: autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz
bedeutsam für: Berner SennenhundMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8485
- Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.
- ➺ Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2 …
- Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.
Erbgang: autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist.
bedeutsam für: bisher nicht näher bestimmtMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8158
- Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.
- ➺ Digitale Hyperkeratose (DH/HFH) …
- Erste Symptome dieser Erkrankung zeigen sich ab einem Alter von 4-9-Monaten (Irish
Terrier/Kromfohrländer) bzw. zwischen 10 Wochen bis 12 Monaten: die Ballen werden zunehmend spröder, bis sich Risse und Brüche zeigen, durch die es zu Sekundärinfektionen kommen kann, was zu mangelndem Laufdrang bis hin zu Lähmungsersscheinigungen führt. Die Ballen sind nicht rund und elastisch, sondern eher platt. Außerdem kann es zu Wucherungen, den sog. Hornzapfen, kommen. Die Krallen wachsen beim Irish Terrier und beim Kromfohrländer übermäßig schnell, wodurch diese nicht abgelaufen werden können und sich verformen. Aufgrund der Symptome wird diese Erkrankung auch als „Corny feet“ bezeichnet. Auf Lebensdauer und –qualität hat diese Erkrankung bei guter Pflege der Ballen und Krallen kaum Einfluss. Jedoch ist der Pflegeaufwand größer als bei einem gesunden Hund.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Bordeauxdogge, Irischer TerrierMethode: Taqman SNP Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8472
- Erste Symptome dieser Erkrankung zeigen sich ab einem Alter von 4-9-Monaten (Irish
Terrier/Kromfohrländer) bzw. zwischen 10 Wochen bis 12 Monaten: die Ballen werden zunehmend spröder, bis sich Risse und Brüche zeigen, durch die es zu Sekundärinfektionen kommen kann, was zu mangelndem Laufdrang bis hin zu Lähmungsersscheinigungen führt. Die Ballen sind nicht rund und elastisch, sondern eher platt. Außerdem kann es zu Wucherungen, den sog. Hornzapfen, kommen. Die Krallen wachsen beim Irish Terrier und beim Kromfohrländer übermäßig schnell, wodurch diese nicht abgelaufen werden können und sich verformen. Aufgrund der Symptome wird diese Erkrankung auch als „Corny feet“ bezeichnet. Auf Lebensdauer und –qualität hat diese Erkrankung bei guter Pflege der Ballen und Krallen kaum Einfluss. Jedoch ist der Pflegeaufwand größer als bei einem gesunden Hund.
- ➺ Dry Eye Curly Coat Syndrom (CCS) …
- Symptome treten bereits zum Zeitpunkt der Geburt auf. Betroffene Welpen weisen ein ungewöhnliches Fell (rau und lockig) sowie Symptome einer Keratoconjunctivitis sicca (Binde/Hornhautentzündung aufgrund mangelnder Tränenflüssigkeit) auf. Außerdem erscheinen betroffene Welpen kleiner als ihre Wurfgeschwister. Haarmangel sowie das raue Fell führen zu Kratzen. Veränderungen an der Haut der Fußballen sowie an den Krallen lösen Schmerzen und Lahmheit aus. Auch die Zähne werden in Mitleidenschaft gezogen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Cavalier King Charles SpanielMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeistage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8406
- Symptome treten bereits zum Zeitpunkt der Geburt auf. Betroffene Welpen weisen ein ungewöhnliches Fell (rau und lockig) sowie Symptome einer Keratoconjunctivitis sicca (Binde/Hornhautentzündung aufgrund mangelnder Tränenflüssigkeit) auf. Außerdem erscheinen betroffene Welpen kleiner als ihre Wurfgeschwister. Haarmangel sowie das raue Fell führen zu Kratzen. Veränderungen an der Haut der Fußballen sowie an den Krallen lösen Schmerzen und Lahmheit aus. Auch die Zähne werden in Mitleidenschaft gezogen.
- ➺ Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) …
- Epidermolysis bullosa lässt sich durch eine Blasenbildung an der dermalen-epidermalen Verbindungsstelle charakterisieren. Bei einer dystrophischen Epidermolysis bullosa (DEB) befindet sich die Spaltung unterhalb der Lamina densa. Bei der Rasse Mittelasiatischer Schäferhund konnte eine schwere Form von DEB beobachtet werden, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Erkrankung wird durch eine Nonsense-Mutation im COL7A1-Gen verursacht, welches für das Kollagen VII-Protein in Epithelgeweben kodiert. Die Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und früher Kindheit. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautläsionen, Blasen und Geschwüre an Füßen, Ohren, Schnauze und Mundschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose euthanasiert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Mittelasiatischer SchäferhundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8643
- Epidermolysis bullosa lässt sich durch eine Blasenbildung an der dermalen-epidermalen Verbindungsstelle charakterisieren. Bei einer dystrophischen Epidermolysis bullosa (DEB) befindet sich die Spaltung unterhalb der Lamina densa. Bei der Rasse Mittelasiatischer Schäferhund konnte eine schwere Form von DEB beobachtet werden, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Erkrankung wird durch eine Nonsense-Mutation im COL7A1-Gen verursacht, welches für das Kollagen VII-Protein in Epithelgeweben kodiert. Die Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und früher Kindheit. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautläsionen, Blasen und Geschwüre an Füßen, Ohren, Schnauze und Mundschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose euthanasiert werden.
- ➺ Ektodermale Dysplasie/Skin Fragility Syndrom (ED/SFS) …
- Betroffene Hunde haben bereits bei der Geburt durchscheinende Hautpartien an Ohren, Fußsohlen, Nase und Maul. Es kommt zu Blutungen an diesen Hautpartien. Zudem lösen sich Hautpartien im Gesicht ab, sobald eine Reibung erfolgt. Die Hunde müssen euthanasiert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Chesapeake Bay RetrieverMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8484
- Betroffene Hunde haben bereits bei der Geburt durchscheinende Hautpartien an Ohren, Fußsohlen, Nase und Maul. Es kommt zu Blutungen an diesen Hautpartien. Zudem lösen sich Hautpartien im Gesicht ab, sobald eine Reibung erfolgt. Die Hunde müssen euthanasiert werden.
- ➺ Epidermolytische Hyperkeratose (EHK) …
- Diese Erkrankung wird durch eine Mutation im KRT10-Gen verursacht. Der Keratindefekt führt zu einer oberflächlichen, milden, planaren epidermolytischen Hyperkeratose mit fragiler Epidermis. Betroffen Hunde zeigen ab der Geburt bis ins hohe Alter Symptome. Bei adulten Hunden bleiben die Läsionen meist statisch, häufig kommt eine Hyperpigmentierung dazu.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Norfolk TerrierMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8311
- Diese Erkrankung wird durch eine Mutation im KRT10-Gen verursacht. Der Keratindefekt führt zu einer oberflächlichen, milden, planaren epidermolytischen Hyperkeratose mit fragiler Epidermis. Betroffen Hunde zeigen ab der Geburt bis ins hohe Alter Symptome. Bei adulten Hunden bleiben die Läsionen meist statisch, häufig kommt eine Hyperpigmentierung dazu.
- ➺ Episodic Falling (EF) …
- Episodic Falling ist charakterisiert durch Anfälle, in deren Verlauf es zur Steifheit der Beine, einem typischen “Pirschgang” bis hin zum Kollaps kommt. Diese Anfälle werden von Anstrengung, Stress oder Aufregung ausgelöst. Die klinischen Symptome variieren in ihrer Schwere. Erste Anfälle treten im Alter zwischen 14 Wochen und 4 Jahren auf.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Cavalier King Charles SpanielMethode: TaqMan SNP-Assay + Gel; Dauer: ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8202
- Episodic Falling ist charakterisiert durch Anfälle, in deren Verlauf es zur Steifheit der Beine, einem typischen “Pirschgang” bis hin zum Kollaps kommt. Diese Anfälle werden von Anstrengung, Stress oder Aufregung ausgelöst. Die klinischen Symptome variieren in ihrer Schwere. Erste Anfälle treten im Alter zwischen 14 Wochen und 4 Jahren auf.
- ➺ Erbliche Taubheit (PTPRQ) …
- Bereits im Jahr 1992 wurden Hunde der Rasse Doberman beschrieben, welche an einer angeborenen Taubheit und Störungen des vestibulären Systems leiden. Die Ursache dieser Erkrankung blieb jedoch bislang unbekannt. Nun konnte eine Variante im sogenannten PTPRQ-Gen gefunden werden, die mit Taubheit und Störungen des vestibulären Systems beim Doberman assoziiert werden kann. Betroffene Welpen sind bereits 3 Wochen nach der Geburt taub und zeigen Symptome einer Gleichgewichtsstörung, wie zum Beispiel Neigen des Kopfes, im Kreis laufen und Ataxie. Pathologisch wurde von einer progressiven Degeneration der Cochlea mit Verlust der akkustischen Sinneszellen im Innenohr berichtet. Zudem können bei machen betroffenen Welpen abnormale oder nicht vorhandene Otokonien („Ohrsteine“) gefunden werden, welche die Gleichgewichtsstörungen verursachen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: DobermannMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8269
- Bereits im Jahr 1992 wurden Hunde der Rasse Doberman beschrieben, welche an einer angeborenen Taubheit und Störungen des vestibulären Systems leiden. Die Ursache dieser Erkrankung blieb jedoch bislang unbekannt. Nun konnte eine Variante im sogenannten PTPRQ-Gen gefunden werden, die mit Taubheit und Störungen des vestibulären Systems beim Doberman assoziiert werden kann. Betroffene Welpen sind bereits 3 Wochen nach der Geburt taub und zeigen Symptome einer Gleichgewichtsstörung, wie zum Beispiel Neigen des Kopfes, im Kreis laufen und Ataxie. Pathologisch wurde von einer progressiven Degeneration der Cochlea mit Verlust der akkustischen Sinneszellen im Innenohr berichtet. Zudem können bei machen betroffenen Welpen abnormale oder nicht vorhandene Otokonien („Ohrsteine“) gefunden werden, welche die Gleichgewichtsstörungen verursachen.
- ➺ Exercise induced collapse (EIC) …
- Der Exercise Induced Collapse (EIC) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die beim Labrador Retriever und eng verwandten Rassen auftritt. Bisher wurde die Mutation bei Labrador-, Chesapeake-Bay- und Curly-Coated-Retrievern nachgewiesen. Vor kurzem wurde die für EIC verantwortliche Mutation im DNM1-Gen von der Arbeitsgruppe um Prof. James Mickelson an der University of Minnesota gefunden. LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den EIC-Gentest erwerben und besitzt somit das alleinige Untersuchungsrecht in Europa. Die ersten Anzeichen eines Exercise Induced Collapse (EIC) sind ein
schaukelnder oder verkrampfter Gang, der Hund wirkt steifbeinig. Erkrankte Hunde entwickeln schon nach 5 – 15 Minuten Anstrengung (z. B. beim Training oder bei starkem Stress) eine Muskelschwäche und kollabieren. Bei den meisten Hunden ist vor allem die Hinterhand betroffen, bei manchen setzt sich die Schwäche auch bis zu den Vorderläufen fort und führt somit zum Festliegen. Während eines Kollaps sind die Hunde meistens bei Bewusstsein, je nach Schweregrad der Erkrankung kann es aber auch vorkommen,
dass sie desorientiert oder vorübergehend bewusstlos sind. EIC kann jahrelang unentdeckt bleiben, wenn der Hund keinem anspruchsvollen Training oder starkem Stress ausgesetzt ist.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Bobtail, Boykin Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Clumber Spaniel, Curly Coated Retriver, Deutsch Drahthaar, Labrador Retriever, Pembroke Welsh CorgiMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8152
- Der Exercise Induced Collapse (EIC) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die beim Labrador Retriever und eng verwandten Rassen auftritt. Bisher wurde die Mutation bei Labrador-, Chesapeake-Bay- und Curly-Coated-Retrievern nachgewiesen. Vor kurzem wurde die für EIC verantwortliche Mutation im DNM1-Gen von der Arbeitsgruppe um Prof. James Mickelson an der University of Minnesota gefunden. LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den EIC-Gentest erwerben und besitzt somit das alleinige Untersuchungsrecht in Europa. Die ersten Anzeichen eines Exercise Induced Collapse (EIC) sind ein
schaukelnder oder verkrampfter Gang, der Hund wirkt steifbeinig. Erkrankte Hunde entwickeln schon nach 5 – 15 Minuten Anstrengung (z. B. beim Training oder bei starkem Stress) eine Muskelschwäche und kollabieren. Bei den meisten Hunden ist vor allem die Hinterhand betroffen, bei manchen setzt sich die Schwäche auch bis zu den Vorderläufen fort und führt somit zum Festliegen. Während eines Kollaps sind die Hunde meistens bei Bewusstsein, je nach Schweregrad der Erkrankung kann es aber auch vorkommen,
dass sie desorientiert oder vorübergehend bewusstlos sind. EIC kann jahrelang unentdeckt bleiben, wenn der Hund keinem anspruchsvollen Training oder starkem Stress ausgesetzt ist.
- ➺ Faktor VII Defizienz …
- Ein Mangel an Faktor VII führt zu leichter bis moderater Blutungsneigung. Beim Alaskan Klee Kai Dog wurde jedoch eine schwere Form mit subkutanen Blutungen und Anämie nachgewiesen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Airedale Terrier, Alaskan Klee Kai, Beagle, Finnischer Laufhund, Riesenschnauzer, Scottish Deerhound, Welsh Springer SpanielMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8151
- Ein Mangel an Faktor VII führt zu leichter bis moderater Blutungsneigung. Beim Alaskan Klee Kai Dog wurde jedoch eine schwere Form mit subkutanen Blutungen und Anämie nachgewiesen.
- ➺ Faltendoggen Syndrom (Ichthyose) …
- Ichthyose ist eine Erbkrankheit, die durch generalisierte schwere Hyperkeratose und Bildung einer stark faltigen, verdickten und schuppenden Haut vor allem im Bereich der Augen und Nase gekennzeichnet ist. Diese lamelläre Ichthyose ist bislang nur bei der Deutschen Dogge bekannt und hat ihre Ursache in einer Genmutation, die bisher ausschließlich bei dieser Rasse nachgewiesen wurde. Die Haut wird im Verlauf der
Erkrankung trocken und verliert ihre Elastizität, wodurch ein generalisiert faltiges Aussehen überwiegend im Kopfbereich entsteht. Zudem kann es bei betroffenen Welpen zu starken Schwellungen der Augenliedern kommen, die das Öffnen der Augen unmöglich machen. Erschwerend kommt hinzu, dass die veränderte Haut im Bereich der Falten Sekundärinfektionen begünstigt, wodurch sich der Krankheitsverlauf verschlimmert und eine Behandlung erschwert wird.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Deutsche DoggeMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8317
- Ichthyose ist eine Erbkrankheit, die durch generalisierte schwere Hyperkeratose und Bildung einer stark faltigen, verdickten und schuppenden Haut vor allem im Bereich der Augen und Nase gekennzeichnet ist. Diese lamelläre Ichthyose ist bislang nur bei der Deutschen Dogge bekannt und hat ihre Ursache in einer Genmutation, die bisher ausschließlich bei dieser Rasse nachgewiesen wurde. Die Haut wird im Verlauf der
Erkrankung trocken und verliert ihre Elastizität, wodurch ein generalisiert faltiges Aussehen überwiegend im Kopfbereich entsteht. Zudem kann es bei betroffenen Welpen zu starken Schwellungen der Augenliedern kommen, die das Öffnen der Augen unmöglich machen. Erschwerend kommt hinzu, dass die veränderte Haut im Bereich der Falten Sekundärinfektionen begünstigt, wodurch sich der Krankheitsverlauf verschlimmert und eine Behandlung erschwert wird.
- ➺ Familiäre Nephropathie (FN) …
- Die hauptsächlichen Funktionen der Nieren sind die Ausscheidung von Wasser, Fremdstoffen, Elektrolyten und Stoffwechselendprodukten. Die Glomeruli der Niere stellen den Filter dar, der den Urin vom Blut trennt und somit den Primärurin herausfiltert. Ein Netzwerk aus Typ IV Kollagenfasern ist essentiell für
die korrekte Struktur der Basalmembran der Glomeruli und somit für die Funktion der Nieren. Die durch FN hervorgerufene progressive Erkrankung der Nieren wird durch einen Collagen Typ IV Defekt verursacht. Hunde mit FN entwickeln im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren chronische Nierenfunktionsstörungen, die schließlich, in manchen Fällen sehr schnell, zu einer Zerstörung beider Nieren führen und tödlich enden. Erste klinische Zeichen sind z. B. übermäßiger Durst, eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit oder Gewichtsverlust, verminderter Appetit und Erbrechen.
Erbgang: autosomal-rezessiv bei English Springer Spaniel; X-chromosomal-rezessiv bei Samojede
bedeutsam für: English Springer Spaniel, SamojedeMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8192
- Die hauptsächlichen Funktionen der Nieren sind die Ausscheidung von Wasser, Fremdstoffen, Elektrolyten und Stoffwechselendprodukten. Die Glomeruli der Niere stellen den Filter dar, der den Urin vom Blut trennt und somit den Primärurin herausfiltert. Ein Netzwerk aus Typ IV Kollagenfasern ist essentiell für
die korrekte Struktur der Basalmembran der Glomeruli und somit für die Funktion der Nieren. Die durch FN hervorgerufene progressive Erkrankung der Nieren wird durch einen Collagen Typ IV Defekt verursacht. Hunde mit FN entwickeln im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren chronische Nierenfunktionsstörungen, die schließlich, in manchen Fällen sehr schnell, zu einer Zerstörung beider Nieren führen und tödlich enden. Erste klinische Zeichen sind z. B. übermäßiger Durst, eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit oder Gewichtsverlust, verminderter Appetit und Erbrechen.
- ➺ Familiäre Nephropathie (FN)* …
- Die hauptsächlichen Funktionen der Nieren sind die Ausscheidung von Wasser, Fremdstoffen, Elektrolyten und Stoffwechselendprodukten. Die Glomeruli der Niere stellen den Filter dar, der den Urin vom Blut trennt und somit den Primärurin herausfiltert. Ein Netzwerk aus Typ IV Kollagenfasern ist essentiell für
die korrekte Struktur der Basalmembran der Glomeruli und somit für die Funktion der Nieren. Die durch FN hervorgerufene progressive Erkrankung der Nieren wird durch einen Collagen Typ IV Defekt verursacht. Hunde mit FN entwickeln im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren chronische Nierenfunktionsstörungen, die schließlich, in manchen Fällen sehr schnell, zu einer Zerstörung beider Nieren führen und tödlich enden. Erste klinische Zeichen sind z. B. übermäßiger Durst, eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit oder Gewichtsverlust, verminderter Appetit und Erbrechen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: English Cocker Spaniel, Welsh Springer SpanielMethode: Partnerlabor in Bratislava, Slowakei; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8131
- Die hauptsächlichen Funktionen der Nieren sind die Ausscheidung von Wasser, Fremdstoffen, Elektrolyten und Stoffwechselendprodukten. Die Glomeruli der Niere stellen den Filter dar, der den Urin vom Blut trennt und somit den Primärurin herausfiltert. Ein Netzwerk aus Typ IV Kollagenfasern ist essentiell für
die korrekte Struktur der Basalmembran der Glomeruli und somit für die Funktion der Nieren. Die durch FN hervorgerufene progressive Erkrankung der Nieren wird durch einen Collagen Typ IV Defekt verursacht. Hunde mit FN entwickeln im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren chronische Nierenfunktionsstörungen, die schließlich, in manchen Fällen sehr schnell, zu einer Zerstörung beider Nieren führen und tödlich enden. Erste klinische Zeichen sind z. B. übermäßiger Durst, eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit oder Gewichtsverlust, verminderter Appetit und Erbrechen.
- ➺ Fanconi-Syndrom …
- Das Fanconi Syndrom ist eine Erkrankung, bei der die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Elektrolyte und Nährstoffe aus dem Urin in den Körper zu resorbieren. Diese wichtigen Bestandteile werden stattdessen mit dem Urin ausgeschieden. Symptome sind vor allem exzessives Trinken und Urinieren. Im Urin kann ein hoher Glucosewert nachgewiesen werden. Wird Fanconi nicht behandelt, treten Muskelschwäche, Acidose und ein verschlechterter Allgemeinzustand auf und führt letztendlich zum Tod des Tieres. Beim Basenji tritt Fanconi typischerweise im Alter zwischen vier und acht Jahren zuerst auf.
Erbgang: ungeklärt
bedeutsam für: BasenjiMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8272
- Das Fanconi Syndrom ist eine Erkrankung, bei der die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Elektrolyte und Nährstoffe aus dem Urin in den Körper zu resorbieren. Diese wichtigen Bestandteile werden stattdessen mit dem Urin ausgeschieden. Symptome sind vor allem exzessives Trinken und Urinieren. Im Urin kann ein hoher Glucosewert nachgewiesen werden. Wird Fanconi nicht behandelt, treten Muskelschwäche, Acidose und ein verschlechterter Allgemeinzustand auf und führt letztendlich zum Tod des Tieres. Beim Basenji tritt Fanconi typischerweise im Alter zwischen vier und acht Jahren zuerst auf.
- ➺ Finnish Hound Ataxie (FHA) …
- Durch eine Mutation im SEL1L-Gen kommt es bei betroffenen Tieren zu einer sich stetig verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates. Neben anfänglichen Koordinationsproblemen und Gleichgewichtsproblemen sowie Zittern kann dies bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit führen. Betroffene Tiere entwickeln die Symptome in der Regel zwischen dem 4. und 12. Lebenswoche.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Finnischer Laufhund, NorrbottenspitzMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8467
- Durch eine Mutation im SEL1L-Gen kommt es bei betroffenen Tieren zu einer sich stetig verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates. Neben anfänglichen Koordinationsproblemen und Gleichgewichtsproblemen sowie Zittern kann dies bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit führen. Betroffene Tiere entwickeln die Symptome in der Regel zwischen dem 4. und 12. Lebenswoche.
- ➺ Fukosidose …
- Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust eines bestimmten Enzyms, der α-LFucosidase, beruht. Im gesunden Organismus spaltet dieses Enzym komplexe Verbindungen, so daß der Körper diese Stoffe verwerten kann. Beim erkrankten Tier fehlt das Enzym, wodurch sich die komplexen Verbindungen in verschiedenen Organen ablagern. Betroffen sind neben Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lungen und Knochenmark vor allem Gehirn- und Nervengewebe, was die schwerwiegenden neurologischen Symptome dieser Erkrankung verursacht. Die Fucosidose ist gekennzeichnet von Bewegungsstörungen und neurologischen Ausfällen. Betroffene Tiere zeigen eine gestörte Koordination von Bewegungsabläufen, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlich tödlichem Ausgang.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: English Springer SpanielMethode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8016
- Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust eines bestimmten Enzyms, der α-LFucosidase, beruht. Im gesunden Organismus spaltet dieses Enzym komplexe Verbindungen, so daß der Körper diese Stoffe verwerten kann. Beim erkrankten Tier fehlt das Enzym, wodurch sich die komplexen Verbindungen in verschiedenen Organen ablagern. Betroffen sind neben Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lungen und Knochenmark vor allem Gehirn- und Nervengewebe, was die schwerwiegenden neurologischen Symptome dieser Erkrankung verursacht. Die Fucosidose ist gekennzeichnet von Bewegungsstörungen und neurologischen Ausfällen. Betroffene Tiere zeigen eine gestörte Koordination von Bewegungsabläufen, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlich tödlichem Ausgang.
- ➺ Gallenblasenmukozelen …
- Gallenblasenmukozelen werden durch eine Mutation im ABCB4-Gen verursacht. Diese Mutation führt zu Hyperplasie der Gallenblasenschleimhaut und zur vermehrten Ansammlung von Schleim. Unbehandelt können Gallenblasenmukozelen zur Entzündung (Cholecystitis) führen, dabei steigt die Gefahr einer Gallenblasenruptur. Klinische Symptome treten bei älteren Hunden auf und zeigen sich in Erbrechen, Anorexie, Lethargie, Gelbsucht und abdominalen Schmerzen.
Erbgang: autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
bedeutsam für: American Cocker Spaniel, Cairn Terrier, English Cocker Spaniel, Shetland Sheepdog (Sheltie) , ZwergspitzMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8323
- Gallenblasenmukozelen werden durch eine Mutation im ABCB4-Gen verursacht. Diese Mutation führt zu Hyperplasie der Gallenblasenschleimhaut und zur vermehrten Ansammlung von Schleim. Unbehandelt können Gallenblasenmukozelen zur Entzündung (Cholecystitis) führen, dabei steigt die Gefahr einer Gallenblasenruptur. Klinische Symptome treten bei älteren Hunden auf und zeigen sich in Erbrechen, Anorexie, Lethargie, Gelbsucht und abdominalen Schmerzen.
- ➺ Glanzmann Thrombasthenie (GT) …
- Die Glanzmann Thrombasthenie (GT) ist eine Blutgerinnungsstörung, die in zwei verschiedenen Formen vorliegt. Die Unterschiede liegen in der Menge der Bildung bestimmter Glykoproteine (aIIbb3) in der Zellmembran von Thrombozyten, die für die Gerinnung notwendig sind. Bei der schwereren GT vom Typ I liegt der Wert bei weniger als 5% vom Normalzustand. Eine Mutation im aIIb-Gen verhindert dabei die Bildung eines Hauptbestandteils dieser Glykoproteine. Symptomatisch wird die Blutungsneigung zumeist
durch fortlaufendes Zahnfleischbluten nach dem Ausfall der Milchzähne erkennbar. Auch kann anhaltendes Nasenbluten ein Indiz für diese Störung sein.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Pyrenäen BerghundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8077
- Die Glanzmann Thrombasthenie (GT) ist eine Blutgerinnungsstörung, die in zwei verschiedenen Formen vorliegt. Die Unterschiede liegen in der Menge der Bildung bestimmter Glykoproteine (aIIbb3) in der Zellmembran von Thrombozyten, die für die Gerinnung notwendig sind. Bei der schwereren GT vom Typ I liegt der Wert bei weniger als 5% vom Normalzustand. Eine Mutation im aIIb-Gen verhindert dabei die Bildung eines Hauptbestandteils dieser Glykoproteine. Symptomatisch wird die Blutungsneigung zumeist
durch fortlaufendes Zahnfleischbluten nach dem Ausfall der Milchzähne erkennbar. Auch kann anhaltendes Nasenbluten ein Indiz für diese Störung sein.
- ➺ Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) …
- Kollagen ist das häufigste Protein im tierischen Körper und verleiht den Knochen ihre Elastizität. Ein Defekt der Kollagen-Gene führt zur Glasknochenkrankheit, auch Osteogenesis imperfecta genannt. Die Erkrankung führt bereits im Welpenalter zu den typischen Symptomen, nämlich extrem zerbrechliche Knochen und Zähne.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Beagle, Dackel (Dachshund), Golden Retriever, Kurzhaardackel, Langhaardackel, RauhhaardackelMethode: Sequenzierung (Beagle + Golden Retriever); TaqMan SNP-Assay (Kurz- & Rauhaardackel); Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe (Beagle + Golden Retriever); 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Kurz- & Rauhaardackel); LK-Leistungsid: 8215
- Kollagen ist das häufigste Protein im tierischen Körper und verleiht den Knochen ihre Elastizität. Ein Defekt der Kollagen-Gene führt zur Glasknochenkrankheit, auch Osteogenesis imperfecta genannt. Die Erkrankung führt bereits im Welpenalter zu den typischen Symptomen, nämlich extrem zerbrechliche Knochen und Zähne.
- ➺ Glaukom und Goniodysgenesie (GG) …
- Goniodysgenesie beschreibt eine Entwicklungsstörung in der Vorderkammer des Auges, bei der es zur Verengung bzw. zum Verschluss intraokularer Kanäle des iridokornealen Winkels (ICA) kommt, über welchen das überschüssige Kammer-wasser abgeführt wird. Der erhöhte Druck beschädigt die retinalen Ganglienzellen und kann so zur Glaukombildung und zur Blindheit führen. Beim Border Collie wurde eine Mutation im Olfactomedin-like 3 - Gen (OLFML3) identifiziert, welche mit der genetischen Prädisposition für schwerwiegende Goniodysgenesie assoziiert ist. Das OLFML3-Protein ist an der Bildung von Protein-Protein-Interaktionen, Zelladhäsionen und intrazellulären Interaktionen beteiligt. Bei Einzelnen als heterozygot getesteten Trägern wurde ebenfalls eine Goniodysgenesie (aber ohne Glaukom) diagnostiziert.
Zudem konnte bei mehreren Hunden trotz schwerer Goniodysgenesie über 15 Jahre und mehr hinweg kein Glaukom festgestellt werden. Aufgrund dieser Beobachtungen wird angenommen, dass die Entwicklung eines Glaukoms durch eine Kombination sowohl genetischer Faktoren als auch Umwelteinflüssen und/oder Zufallsfaktoren beeinflusst wird. Zudem kann die beschriebene Variante im OLFLM3-Gen nicht mit der milden Form der Goniodysgenesie assoziiert werden, was darauf hindeutet, dass die milde Form durch andere genetische Dispositionen bedingt wird.
Erbgang: vermutlich autosomal-rezessiv (noch in Forschung)
bedeutsam für: Border CollieMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8635
- Goniodysgenesie beschreibt eine Entwicklungsstörung in der Vorderkammer des Auges, bei der es zur Verengung bzw. zum Verschluss intraokularer Kanäle des iridokornealen Winkels (ICA) kommt, über welchen das überschüssige Kammer-wasser abgeführt wird. Der erhöhte Druck beschädigt die retinalen Ganglienzellen und kann so zur Glaukombildung und zur Blindheit führen. Beim Border Collie wurde eine Mutation im Olfactomedin-like 3 - Gen (OLFML3) identifiziert, welche mit der genetischen Prädisposition für schwerwiegende Goniodysgenesie assoziiert ist. Das OLFML3-Protein ist an der Bildung von Protein-Protein-Interaktionen, Zelladhäsionen und intrazellulären Interaktionen beteiligt. Bei Einzelnen als heterozygot getesteten Trägern wurde ebenfalls eine Goniodysgenesie (aber ohne Glaukom) diagnostiziert.
Zudem konnte bei mehreren Hunden trotz schwerer Goniodysgenesie über 15 Jahre und mehr hinweg kein Glaukom festgestellt werden. Aufgrund dieser Beobachtungen wird angenommen, dass die Entwicklung eines Glaukoms durch eine Kombination sowohl genetischer Faktoren als auch Umwelteinflüssen und/oder Zufallsfaktoren beeinflusst wird. Zudem kann die beschriebene Variante im OLFLM3-Gen nicht mit der milden Form der Goniodysgenesie assoziiert werden, was darauf hindeutet, dass die milde Form durch andere genetische Dispositionen bedingt wird.
- ➺ Globoidzellleukodystrophie/Krabbe-Krankheit …
- Bei der Globoidzellleukodystrophie handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz des ZNS. Die Ursache für die Erkrankung liegt in einem genetisch bedingten Mangel des Enzyms Galaktozerebrosid-Betagalaktosidase. Dieses Enzym ist verantwortlich für den lysosomalen Stoffwechsel bestimmter Galaktolipide. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zur Ablagerung dieser Lipide im ZNS vor allem in den mehrkernigen Riesenzellen (Globoidzellen). Klinisch
manifestiert sich die Globoidzellleukodystrophie bei betroffenen Hunden im Alter von 1-3 Monaten, beginnend mit einer Ataxie und Parese der Hinterhand. Im Verlauf der Entwicklung kommt es zur Muskelatrophie und zur neurologischen Degeneration; aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten werden die betroffenen Tiere meist spätestens im Alter von 10 Monaten euthanasiert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Cairn Terrier, Irish Setter, West Highland White TerrierMethode: Sequenzierung (Irish Setter), TaqMan SNP (Cairn Terrier, West Highland White Terrier); Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe (Irish Setter), 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (Cairn Terrier, West Highland White Terrier); LK-Leistungsid: 8007
- Bei der Globoidzellleukodystrophie handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz des ZNS. Die Ursache für die Erkrankung liegt in einem genetisch bedingten Mangel des Enzyms Galaktozerebrosid-Betagalaktosidase. Dieses Enzym ist verantwortlich für den lysosomalen Stoffwechsel bestimmter Galaktolipide. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zur Ablagerung dieser Lipide im ZNS vor allem in den mehrkernigen Riesenzellen (Globoidzellen). Klinisch
manifestiert sich die Globoidzellleukodystrophie bei betroffenen Hunden im Alter von 1-3 Monaten, beginnend mit einer Ataxie und Parese der Hinterhand. Im Verlauf der Entwicklung kommt es zur Muskelatrophie und zur neurologischen Degeneration; aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten werden die betroffenen Tiere meist spätestens im Alter von 10 Monaten euthanasiert.
- ➺ Glycogenspeicherkrankheit GSD Ia …
- Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD I) liegt eine angeborene Störung des Glukosestoffwechsels zugrunde, die sich durch überschüssige Speicherung von Glykogen in Organen zeigt. Die Ursache ist eine Veränderung des Enzyms „Glycogen Branching Enzyme (GBE)“, das zuständig für die korrekte räumliche Anordnung der gespeicherten Glucose ist. Dadurch ist die Rückumwandlung zur Glucose nicht mehr möglich, wodurch sich das veränderte Glykogen in Zellen des Muskel-, Leber- und Nervensystems akkumuliert.
Dieser Zustand führt zu Organfehlfunktionen von unterschiedlichem Schweregrad. Bei betroffenen Welpen kommt es schon sehr früh nach der Geburt zur Ausprägung von Symptomen, wie Depressionen, Unterversorgung und langsamen Wachstum.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: MalteserMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8322
- Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD I) liegt eine angeborene Störung des Glukosestoffwechsels zugrunde, die sich durch überschüssige Speicherung von Glykogen in Organen zeigt. Die Ursache ist eine Veränderung des Enzyms „Glycogen Branching Enzyme (GBE)“, das zuständig für die korrekte räumliche Anordnung der gespeicherten Glucose ist. Dadurch ist die Rückumwandlung zur Glucose nicht mehr möglich, wodurch sich das veränderte Glykogen in Zellen des Muskel-, Leber- und Nervensystems akkumuliert.
Dieser Zustand führt zu Organfehlfunktionen von unterschiedlichem Schweregrad. Bei betroffenen Welpen kommt es schon sehr früh nach der Geburt zur Ausprägung von Symptomen, wie Depressionen, Unterversorgung und langsamen Wachstum.
- ➺ Glycogenspeicherkrankheit GSD II (Morbus Pompe) …
- Diese autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung wird durch einen Defekt in der Glucosidase ausgelöst. Dadurch kommt es zu einer Anreicherung von Glucose in den Lysosomen. Betroffene Hunde leiden unter häufigem Erbrechen, fortschreitender Muskelschwäche, Konditionsverlust sowie einer Herzschwäche, die letztendlich in einem Alter von 1,5 Jahren zum Tode führt.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Finnischer Lapphund, Lappländischer Rentierhund, Schwedischer LapphundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8513
- Diese autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung wird durch einen Defekt in der Glucosidase ausgelöst. Dadurch kommt es zu einer Anreicherung von Glucose in den Lysosomen. Betroffene Hunde leiden unter häufigem Erbrechen, fortschreitender Muskelschwäche, Konditionsverlust sowie einer Herzschwäche, die letztendlich in einem Alter von 1,5 Jahren zum Tode führt.
- ➺ Glycogenspeicherkrankheit GSD IIIa …
- Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des
Glukosestoffwechsels aufgrund einer Mutation im AGL-Gen, die beim Curly-Coated Retriever beschrieben ist. Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das "Glycogen Branching Enzym" (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur, das “Glycogen Debranching Enzyme” (GDE) für deren Abbau. Ein Ausfall der GDE Aktivität führt zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen in Leber- und Muskelzellen was
zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt. Betroffene Welpen zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur wenig klinische Symptome, mit fortschreitendem Alter äußert sich die Krankheit immer häufiger durch Lethargie und episodische Hypoglykämie mit Kollaps.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Curly Coated RetriverMethode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8156
- Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des
Glukosestoffwechsels aufgrund einer Mutation im AGL-Gen, die beim Curly-Coated Retriever beschrieben ist. Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das "Glycogen Branching Enzym" (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur, das “Glycogen Debranching Enzyme” (GDE) für deren Abbau. Ein Ausfall der GDE Aktivität führt zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen in Leber- und Muskelzellen was
zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt. Betroffene Welpen zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur wenig klinische Symptome, mit fortschreitendem Alter äußert sich die Krankheit immer häufiger durch Lethargie und episodische Hypoglykämie mit Kollaps.
- ➺ GM1-Gangliosidose (GM1) …
- Die GM1-Gangliosidose ist eine lysososmale Speicherkrankheit, die zu neurologischen Ausfallerscheinungen führt. Nach unauffälliger Welpenentwicklung treten im Alter von etwa 3-8 Wochen die ersten Symptome auf: reduzierte Gewichtszunahme, tapsiger Gang, Kopfwackeln, Nystagmus. Mit zunehmendem Alter verstärken sich die Symptome. Im Alter von etwa 8 Monaten sterben die meisten Hunde an der Erkrankung oder werden euthanasiert. Eine Behandlung ist derzeit nicht möglich.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Husky, Portugiesischer Wasserhund, ShibaMethode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8066
- Die GM1-Gangliosidose ist eine lysososmale Speicherkrankheit, die zu neurologischen Ausfallerscheinungen führt. Nach unauffälliger Welpenentwicklung treten im Alter von etwa 3-8 Wochen die ersten Symptome auf: reduzierte Gewichtszunahme, tapsiger Gang, Kopfwackeln, Nystagmus. Mit zunehmendem Alter verstärken sich die Symptome. Im Alter von etwa 8 Monaten sterben die meisten Hunde an der Erkrankung oder werden euthanasiert. Eine Behandlung ist derzeit nicht möglich.
- ➺ GM2-Gangliosidose (GM2) …
- GM2 Gangliosidose ist eine progressive neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine rezessive Mutation des Gens HEXB verursacht wird. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage bestimmte Enzyme zu bilden, die erforderlich sind, um die neuronale Membrankomponente Gangliosid GM2 in viszeralem Gewebe abzubauen. Anhäufung dieser Stoffwechselprodukte führt zu einer fortschreitenden Zerstörung des Zentralnervensystems. GM2 zeigt sich durch neurologische Symptome im Alter von 9 bis 12
Monaten. Diese sind Verlust des Sehvermögens, Schwierigkeiten beim Gehen, Verlust des Gleichgewichts, Zittern und Erbrechen. Sobald ein betroffener Hund erste entsprechende Symptome zeigt, schreitet die Krankheit schnell voran und führt in der Regel im Alter zwischen 18 und 23 Monat zum Tod.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Japan Chin, Shiba, Toy Pudel, ZwergpudelMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8208
- GM2 Gangliosidose ist eine progressive neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine rezessive Mutation des Gens HEXB verursacht wird. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage bestimmte Enzyme zu bilden, die erforderlich sind, um die neuronale Membrankomponente Gangliosid GM2 in viszeralem Gewebe abzubauen. Anhäufung dieser Stoffwechselprodukte führt zu einer fortschreitenden Zerstörung des Zentralnervensystems. GM2 zeigt sich durch neurologische Symptome im Alter von 9 bis 12
Monaten. Diese sind Verlust des Sehvermögens, Schwierigkeiten beim Gehen, Verlust des Gleichgewichts, Zittern und Erbrechen. Sobald ein betroffener Hund erste entsprechende Symptome zeigt, schreitet die Krankheit schnell voran und führt in der Regel im Alter zwischen 18 und 23 Monat zum Tod.
- ➺ Grey Collie Syndrome (Canine zyklische Neutropenie) (GCS) …
- Das „Grey Collie Syndrom“ (GCS) wird durch eine Störung bei der Blutzellbildung hervorgerufen. Durch die zyklische Verminderung der Blutzellen alle 10-12 Tage neigen betroffene Hunde zu Blutungen und sind sehr anfällig für Infektionen. Welpen sind gewöhnlich kleiner und schwächer als ihre Wurfgeschwister. Im Alter von 8-12 Wochen entwickeln sich klinische Symptome, wie z.B. Fieber, Diarrhö und Gelenkschmerzen.
Betroffene Welpen leiden unter wiederkehrenden bakteriellen Infektionen v. a. Infektionen der Atemwege und des Magen-Darmtrakts. Beim “Gray Collie Syndrom” handelt es sich um eine ernste Funktionsstörung, betroffene Hunde werden selten älter als 2-3 Jahre. Das GCS tritt bei allen grauen (kein merle) Collies auf. Betroffene Welpen haben ein silbergraues Fell, abgestuft von sehr hell bis schwärzlich-rötlich, manchmal gelblich aufgrund einer Mischung von hellbeigem und hellgrauem Haar.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Collie (Kurzhaar/Langhaar)Methode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8098
- Das „Grey Collie Syndrom“ (GCS) wird durch eine Störung bei der Blutzellbildung hervorgerufen. Durch die zyklische Verminderung der Blutzellen alle 10-12 Tage neigen betroffene Hunde zu Blutungen und sind sehr anfällig für Infektionen. Welpen sind gewöhnlich kleiner und schwächer als ihre Wurfgeschwister. Im Alter von 8-12 Wochen entwickeln sich klinische Symptome, wie z.B. Fieber, Diarrhö und Gelenkschmerzen.
Betroffene Welpen leiden unter wiederkehrenden bakteriellen Infektionen v. a. Infektionen der Atemwege und des Magen-Darmtrakts. Beim “Gray Collie Syndrom” handelt es sich um eine ernste Funktionsstörung, betroffene Hunde werden selten älter als 2-3 Jahre. Das GCS tritt bei allen grauen (kein merle) Collies auf. Betroffene Welpen haben ein silbergraues Fell, abgestuft von sehr hell bis schwärzlich-rötlich, manchmal gelblich aufgrund einer Mischung von hellbeigem und hellgrauem Haar.
- ➺ Hämophilie A (Faktor VIII) …
- Die Hämophilie A gehört zu den wichtigsten vererbbaren Blutgerinnungsstörungen in der Rasse Havaneser. Die Erkrankung ist auf einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors VIII zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor VIII-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Hämophilie sind größere Hämatome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen. Weitere genetische Ursachen der Haemophilie A konnten in wenigen Fällen beim Deutschen Schäferhund, Bobtail
und Boxer gefunden werden.
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
bedeutsam für: Bobtail, Boxer, Deutscher Schäferhund, HavaneserMethode: Sequenzierung (Bobtail, Boxer, DSH); TaqMan SNP-Assay (Havaneser); Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Bobtail, Boxer, DSH); 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Havaneser); LK-Leistungsid: 8232
- Die Hämophilie A gehört zu den wichtigsten vererbbaren Blutgerinnungsstörungen in der Rasse Havaneser. Die Erkrankung ist auf einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors VIII zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor VIII-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Hämophilie sind größere Hämatome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen. Weitere genetische Ursachen der Haemophilie A konnten in wenigen Fällen beim Deutschen Schäferhund, Bobtail
und Boxer gefunden werden.
- ➺ Hämophilie B (Faktor IX) …
- Die Hämophilie B gehört zu den wichtigsten vererbbaren Blutgerinnungsstörungen in der Rasse Rhodesien Ridgback. Die Erkrankung ist auf einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors IX zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor IX-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Haemophilie sind größere Haematome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach
größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen. Weitere genetische Ursachen der Haemophilie B konnten in wenigen Fällen beim Lhasa Apso gefunden werden.
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
bedeutsam für: Lhasa Apso, Rhodesian RidgebackMethode: TaqMan SNP-Assay (Rhod. Ridgeback); Sequenzierung (Lhasa Apso); Dauer: 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Rhodesian Ridgeback); 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Lhasa Apso); LK-Leistungsid: 8221
- Die Hämophilie B gehört zu den wichtigsten vererbbaren Blutgerinnungsstörungen in der Rasse Rhodesien Ridgback. Die Erkrankung ist auf einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors IX zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor IX-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Haemophilie sind größere Haematome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach
größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen. Weitere genetische Ursachen der Haemophilie B konnten in wenigen Fällen beim Lhasa Apso gefunden werden.
- ➺ Hämorrhagische Diathese (Scott Syndrom) …
- Das Scott-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte hämorrhagische Diathese bei Deutschen Schäferhunden. Diese Blutungsneigung erklärt sich durch eine gestörte Gerinnungs-Aktivität, erkennbar an aktivierten Thrombozyten, die nicht in der Lage sind, anionische Phospholipide, speziell Phosphatidylserin, zu präsentieren und Proagulans-Mikropartikel auszuschütten. Die Präsentation von Aminophospholipiden (hauptsächlich Phosphatidylserin) an der Oberfläche aktivierter Thrombozyten ist dabei essentiell für die Bildung der in der Blutgerinnung wirksamen Enzymkomplexe. Andere Gerinnungsparameter, mit Ausnahme eines verminderten Prothrombin-Verbrauchs während der Gerinnung von Vollblut, sind unverändert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Deutscher SchäferhundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8319
- Das Scott-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte hämorrhagische Diathese bei Deutschen Schäferhunden. Diese Blutungsneigung erklärt sich durch eine gestörte Gerinnungs-Aktivität, erkennbar an aktivierten Thrombozyten, die nicht in der Lage sind, anionische Phospholipide, speziell Phosphatidylserin, zu präsentieren und Proagulans-Mikropartikel auszuschütten. Die Präsentation von Aminophospholipiden (hauptsächlich Phosphatidylserin) an der Oberfläche aktivierter Thrombozyten ist dabei essentiell für die Bildung der in der Blutgerinnung wirksamen Enzymkomplexe. Andere Gerinnungsparameter, mit Ausnahme eines verminderten Prothrombin-Verbrauchs während der Gerinnung von Vollblut, sind unverändert.
- ➺ Hereditäre Ataxie (HA) …
- Durch eine Mutation im RAB24-Gen kommt es bei betroffenen Tieren zu einer sich stetig
verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates. Erste Anzeichen sind leichte Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme sowie unregelmäßiges Zittern. Später intensivieren sich die Symptome bis hin zu schweren Laufstörungen. Der Zeitpunkt des ersten Auftretens der klinischen Symptome variiert von etwa sechs Monaten bis zu vier Jahren.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Bobtail, Gordon SetterMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8449
- Durch eine Mutation im RAB24-Gen kommt es bei betroffenen Tieren zu einer sich stetig
verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates. Erste Anzeichen sind leichte Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme sowie unregelmäßiges Zittern. Später intensivieren sich die Symptome bis hin zu schweren Laufstörungen. Der Zeitpunkt des ersten Auftretens der klinischen Symptome variiert von etwa sechs Monaten bis zu vier Jahren.
- ➺ Hereditäre Katarakt (HSF4) …
- Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer Star“ bekannt ist. Die Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als Hochrisikofaktor angesehen werden kann. So konnte gezeigt werden, dass Mutationsträger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko aufweisen, an binokularer Katarakt zu erkranken als Hunde, die die beschriebene Mutation nicht tragen. Heterozygote Anlageträger, die nur eine Kopie des defekten HSF4 Gens besitzen, leiden häufig an einer hinteren subkapsulären Katarakt, die nur selten das Sehvermögen beeinflusst. Tritt die Mutation reinerbig (homozygot) auf, erkranken die betroffenen Hunde an einer nukleären Form, welche das Sehvermögen fortschreitend beeinträchtigt. Die ersten Symptome treten häufig, aber nicht ausschließlich, in jungen Jahren auf. Laut neuesten Studien wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet, der aber von mindestens einem weiteren genetischen Faktor beeinflusst wird. Dieser Faktor ist bislang noch nicht explizit identifiziert und ist Gegenstand fortlaufender Forschung.
Erbgang: siehe Infotext
bedeutsam für: Australian Shepherd, Miniature Australian Shepherd, WällerMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8157
- Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer Star“ bekannt ist. Die Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als Hochrisikofaktor angesehen werden kann. So konnte gezeigt werden, dass Mutationsträger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko aufweisen, an binokularer Katarakt zu erkranken als Hunde, die die beschriebene Mutation nicht tragen. Heterozygote Anlageträger, die nur eine Kopie des defekten HSF4 Gens besitzen, leiden häufig an einer hinteren subkapsulären Katarakt, die nur selten das Sehvermögen beeinflusst. Tritt die Mutation reinerbig (homozygot) auf, erkranken die betroffenen Hunde an einer nukleären Form, welche das Sehvermögen fortschreitend beeinträchtigt. Die ersten Symptome treten häufig, aber nicht ausschließlich, in jungen Jahren auf. Laut neuesten Studien wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet, der aber von mindestens einem weiteren genetischen Faktor beeinflusst wird. Dieser Faktor ist bislang noch nicht explizit identifiziert und ist Gegenstand fortlaufender Forschung.
- ➺ Hereditäre Katarakt (HSF4)* …
- Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer Star“ bekannt ist. Die Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als Hochrisikofaktor angesehen werden kann. So konnte gezeigt werden, dass Mutationsträger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko aufweisen, an binokularer Katarakt zu erkranken als Hunde, die die beschriebene
Mutation nicht tragen. Heterozygote Anlageträger, die nur eine Kopie des defekten HSF4 Gens besitzen, leiden häufig an einer hinteren subkapsulären Katarakt, die nur selten das Sehvermögen beeinflusst. Tritt die Mutation reinerbig (homozygot) auf, erkranken die betroffenen Hunde an einer nukleären Form, welche das Sehvermögen fortschreitend beeinträchtigt. Die ersten Symptome treten häufig, aber nicht ausschließlich, in jungen Jahren auf. Laut neuesten Studien wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet, der aber von mindestens einem weiteren genetischen Faktor beeinflusst wird. Dieser Faktor ist bislang noch nicht explizit identifiziert und ist Gegenstand fortlaufender Forschung. Eine andere genetische Variante führt beim Boston Terrier zu der frühen Form der Katarakt. Die gleiche Variante verursacht Katarakt bei der Französischen Bulldogge und beim Staffordshire Bull Terrier. Bei allen drei Rassen wird die Katarakt autosomal-rezessiv vererbt.
Erbgang: autosomal rezessiv
bedeutsam für: Boston Terrier, Französische Bulldogge, Staffordshire Bull TerrierMethode: Partnerlabor in Bratislava, Slowakei; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8576
- Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer Star“ bekannt ist. Die Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als Hochrisikofaktor angesehen werden kann. So konnte gezeigt werden, dass Mutationsträger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko aufweisen, an binokularer Katarakt zu erkranken als Hunde, die die beschriebene
Mutation nicht tragen. Heterozygote Anlageträger, die nur eine Kopie des defekten HSF4 Gens besitzen, leiden häufig an einer hinteren subkapsulären Katarakt, die nur selten das Sehvermögen beeinflusst. Tritt die Mutation reinerbig (homozygot) auf, erkranken die betroffenen Hunde an einer nukleären Form, welche das Sehvermögen fortschreitend beeinträchtigt. Die ersten Symptome treten häufig, aber nicht ausschließlich, in jungen Jahren auf. Laut neuesten Studien wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet, der aber von mindestens einem weiteren genetischen Faktor beeinflusst wird. Dieser Faktor ist bislang noch nicht explizit identifiziert und ist Gegenstand fortlaufender Forschung. Eine andere genetische Variante führt beim Boston Terrier zu der frühen Form der Katarakt. Die gleiche Variante verursacht Katarakt bei der Französischen Bulldogge und beim Staffordshire Bull Terrier. Bei allen drei Rassen wird die Katarakt autosomal-rezessiv vererbt.
- ➺ Hereditäre nasale Parakeratose (HNPK) …
- Bei der Nasalen Parakeratose handelt es sich um einen Gendefekt, der zu einer Austrocknung der Hundenase führt. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel) bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die
sekundäre Infektionen durch Bakterien nach sich ziehen. Auch eine Aufhellung des dunklen Nasenspiegels kann beobachtet werden.
Erste Symptome treten im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf. Eine symptomatische Behandlung mit Vaseline, Propylenglycol- oder Salicylsäurehaltigen Produkten kann bei der Auflösung der trockenen Borken helfen.
Die genetische Ursache für die Erkrankung beim Labrador Retriever konnte von Forschern des Instituts für Genetik der Vetsuisse-Fakultät an der Universität Bern (Arbeitsgruppe Prof. Dr. Tosso Leeb) aufgeklärt werden. Die genetische Ursache für HNPK beim Greyhound wurde von Prof. Drögemüller (Universität Bern) gefunden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: GreyhoundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8672
- Bei der Nasalen Parakeratose handelt es sich um einen Gendefekt, der zu einer Austrocknung der Hundenase führt. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel) bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die
sekundäre Infektionen durch Bakterien nach sich ziehen. Auch eine Aufhellung des dunklen Nasenspiegels kann beobachtet werden.
Erste Symptome treten im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf. Eine symptomatische Behandlung mit Vaseline, Propylenglycol- oder Salicylsäurehaltigen Produkten kann bei der Auflösung der trockenen Borken helfen.
Die genetische Ursache für die Erkrankung beim Labrador Retriever konnte von Forschern des Instituts für Genetik der Vetsuisse-Fakultät an der Universität Bern (Arbeitsgruppe Prof. Dr. Tosso Leeb) aufgeklärt werden. Die genetische Ursache für HNPK beim Greyhound wurde von Prof. Drögemüller (Universität Bern) gefunden.
- ➺ Hereditäre nasale Parakeratose (HNPK) …
- Bei der Nasalen Parakeratose handelt es sich um einen Gendefekt, der zu einer Austrocknung der Hundenase führt. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel) bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die
sekundäre Infektionen durch Bakterien nach sich ziehen. Auch eine Aufhellung des dunklen Nasenspiegels kann beobachtet werden. Erste Symptome treten im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf. Eine symptomatische Behandlung mit Vaseline, Propylenglycol- oder Salicylsäurehaltigen Produkten kann bei der Auflösung der trockenen Borken helfen. Die genetische Ursache für die Erkrankung konnte von Forschern
des Instituts für Genetik der Vetsuisse-Fakultät an der Universität Bern (Arbeitsgruppe Prof. Dr. Tosso Leeb) aufgeklärt werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Labrador RetrieverMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8421
- Bei der Nasalen Parakeratose handelt es sich um einen Gendefekt, der zu einer Austrocknung der Hundenase führt. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel) bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die
sekundäre Infektionen durch Bakterien nach sich ziehen. Auch eine Aufhellung des dunklen Nasenspiegels kann beobachtet werden. Erste Symptome treten im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf. Eine symptomatische Behandlung mit Vaseline, Propylenglycol- oder Salicylsäurehaltigen Produkten kann bei der Auflösung der trockenen Borken helfen. Die genetische Ursache für die Erkrankung konnte von Forschern
des Instituts für Genetik der Vetsuisse-Fakultät an der Universität Bern (Arbeitsgruppe Prof. Dr. Tosso Leeb) aufgeklärt werden.
- ➺ Hereditäre Neuropathie (GHN) …
- Bei der Hereditären Neuropathie kommt es zu einer Unterversorgung der peripheren Nervenfasern und folglich zu einer Nervendegeneration. Aufgrund der fehlenden Stimulation der Muskulatur durch das periphere Nervensystem wird diese sukzessive abgebaut. Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich in den ersten zwei Lebensjahren. Symptome sind v.a. fortschreitende Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit, Reflexausfälle und eine Ataxie aller Gliedmaßen, später Verlust des Stehvermögens. Aufgrund einer fortschreitenden Lähmung des Kehlkopfes kommt es zu Atemproblemen und heiserem Bellen. Das Allgemeinbefinden ist unbeeinträchtigt. Häufig wird die Erkrankung auf Grund von ähnlichen Symptomen bei anderen neurologischen Problemen nicht oder falsch diagnostiziert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: GreyhoundMethode: Fragmentlängen; Dauer: ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8179
- Bei der Hereditären Neuropathie kommt es zu einer Unterversorgung der peripheren Nervenfasern und folglich zu einer Nervendegeneration. Aufgrund der fehlenden Stimulation der Muskulatur durch das periphere Nervensystem wird diese sukzessive abgebaut. Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich in den ersten zwei Lebensjahren. Symptome sind v.a. fortschreitende Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit, Reflexausfälle und eine Ataxie aller Gliedmaßen, später Verlust des Stehvermögens. Aufgrund einer fortschreitenden Lähmung des Kehlkopfes kommt es zu Atemproblemen und heiserem Bellen. Das Allgemeinbefinden ist unbeeinträchtigt. Häufig wird die Erkrankung auf Grund von ähnlichen Symptomen bei anderen neurologischen Problemen nicht oder falsch diagnostiziert.
- ➺ Hyperurikosurie (HUU/SLC) …
- Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im
Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen. Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: bisher keineMethode: TagMan SNP Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8154
- Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im
Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen. Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.
- ➺ Hypomyelinisierung/Shaking Puppy Syndrome (SPS) …
- Die Ursache dieser Erkrankung sind Fehlbildungen in der Myelinscheide des Rückenmarks. Im Alter von 12-14 Tagen zeigen betroffene Hunde ein generalisiertes Zittern dessen Schwere stark variiert. Die Hunde können gehen, weisen jedoch einen hüpfenden Gang in den Hinterbeinen auf. Das Zittern hört in der Ruhephase sowie im Schlaf auf. Zudem verringert es sich stark ab einem Alter von 3-4 Monaten teilweise bis hin zum völligen Verschwinden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: English Springer Spaniel, WeimaranerMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8443
- Die Ursache dieser Erkrankung sind Fehlbildungen in der Myelinscheide des Rückenmarks. Im Alter von 12-14 Tagen zeigen betroffene Hunde ein generalisiertes Zittern dessen Schwere stark variiert. Die Hunde können gehen, weisen jedoch einen hüpfenden Gang in den Hinterbeinen auf. Das Zittern hört in der Ruhephase sowie im Schlaf auf. Zudem verringert es sich stark ab einem Alter von 3-4 Monaten teilweise bis hin zum völligen Verschwinden.
- ➺ Ichthyose …
- Die Ichthyose ist eine angeborene Störung der normalen Abschuppung der Haut, der eine Veränderung der Keratinisierung zu Grunde liegt. Der Name Ichthyose leitet sich vom griechischen Wort für Fisch (Ichthýs) ab, da sich bei betroffenen Hunden unterschiedlich pigmentierte, große Schuppen ablösen. Zusätzlich kann die Haut selbst auch unterschiedlich stark pigmentiert erscheinen.
Erste Symptome der Erkrankung zeigen sich schon nach wenigen Lebenswochen. Bisher gibt es keine Heilmöglichkeit für die Ichthyose, auch wenn die Schuppenbildung mit zunehmendem Alter abnehmen kann.
Problematisch ist zudem ein oft auftretender Malassezia-Befall. Betroffene Hunde müssen ein Leben lang intensiv gepflegt werden, um die Verhornung aufzuhalten und Sekundärinfektionen zu vermeiden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: American BulldogMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8555
- Die Ichthyose ist eine angeborene Störung der normalen Abschuppung der Haut, der eine Veränderung der Keratinisierung zu Grunde liegt. Der Name Ichthyose leitet sich vom griechischen Wort für Fisch (Ichthýs) ab, da sich bei betroffenen Hunden unterschiedlich pigmentierte, große Schuppen ablösen. Zusätzlich kann die Haut selbst auch unterschiedlich stark pigmentiert erscheinen.
Erste Symptome der Erkrankung zeigen sich schon nach wenigen Lebenswochen. Bisher gibt es keine Heilmöglichkeit für die Ichthyose, auch wenn die Schuppenbildung mit zunehmendem Alter abnehmen kann.
Problematisch ist zudem ein oft auftretender Malassezia-Befall. Betroffene Hunde müssen ein Leben lang intensiv gepflegt werden, um die Verhornung aufzuhalten und Sekundärinfektionen zu vermeiden.
- ➺ Ichthyose* …
- Die Ichthyose ist eine angeborene Störung der normalen Abschuppung der Haut, der eine Veränderung der Keratinisierung zu Grunde liegt. Der Name Ichthyose leitet sich vom griechischen Wort für Fisch (Ichthýs) ab, da sich bei betroffenen Hunden unterschiedlich pigmentierte, große Schuppen ablösen. Zusätzlich kann die Haut selbst auch unterschiedlich stark pigmentiert erscheinen. Erste Symptome der Erkrankung zeigen
sich schon nach wenigen Lebenswochen. Bisher gibt es keine Heilmöglichkeit für die Ichthyose, auch wenn die Schuppenbildung mit zunehmendem Alter abnehmen kann.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Golden RetrieverMethode: Partnerlabor in Bratislava, Slowakei; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8481
- Die Ichthyose ist eine angeborene Störung der normalen Abschuppung der Haut, der eine Veränderung der Keratinisierung zu Grunde liegt. Der Name Ichthyose leitet sich vom griechischen Wort für Fisch (Ichthýs) ab, da sich bei betroffenen Hunden unterschiedlich pigmentierte, große Schuppen ablösen. Zusätzlich kann die Haut selbst auch unterschiedlich stark pigmentiert erscheinen. Erste Symptome der Erkrankung zeigen
sich schon nach wenigen Lebenswochen. Bisher gibt es keine Heilmöglichkeit für die Ichthyose, auch wenn die Schuppenbildung mit zunehmendem Alter abnehmen kann.
- ➺ Imerslund-Gräsbeck Syndrom (IGS) …
- Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS) ist gekennzeichnet durch die Malabsorption von Vitamin B12 aus der Nahrung. Der chronische Cobalamin-Mangel führt zu Veränderungen im Blutsystem (wie beispielsweise Makrozytäre Anämie) und neurologischen Ausfällen aufgrund irreversibler Schädigungen des Gehirns und Nervensystems. IGS kann durch eine frühzeitige und regelmäßige Substitution von Vitamin B12 therapiert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Beagle, Border CollieMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8475
- Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS) ist gekennzeichnet durch die Malabsorption von Vitamin B12 aus der Nahrung. Der chronische Cobalamin-Mangel führt zu Veränderungen im Blutsystem (wie beispielsweise Makrozytäre Anämie) und neurologischen Ausfällen aufgrund irreversibler Schädigungen des Gehirns und Nervensystems. IGS kann durch eine frühzeitige und regelmäßige Substitution von Vitamin B12 therapiert werden.
- ➺ Junctional epidermolysis bullosa (JEB) …
- Es handelt sich hierbei um eine Hautkrankheit, bei der es aufgrund von Defekten innerhalb der kutanen Basalmembranzone durch minimale Reibungen oder Traumata zur blasenförmigen Spaltbildung zwischen Dermis und Epidermis kommt. Es treten Erosionen und Verkrustungen im Bereich der Ballen, an Druckpunkten der Extremitäten wie Knie, Ellenbogen, Sprunggelenken, Handwurzelknochen und Hüften, im Inneren der Ohrmuscheln sowie in Bereichen des Zahnfleisches, der Zunge und der Lippen auf. Einige Hunde zeigen zudem einen körnigen Zahnschmelz.
Erbgang: autosomal-rezessiv; Nachgewiesen wird eine Mutation, die zusammen mit der ursächlichen Mutation vererbt wird.
bedeutsam für: Deutsch KurzhaarMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8198
- Es handelt sich hierbei um eine Hautkrankheit, bei der es aufgrund von Defekten innerhalb der kutanen Basalmembranzone durch minimale Reibungen oder Traumata zur blasenförmigen Spaltbildung zwischen Dermis und Epidermis kommt. Es treten Erosionen und Verkrustungen im Bereich der Ballen, an Druckpunkten der Extremitäten wie Knie, Ellenbogen, Sprunggelenken, Handwurzelknochen und Hüften, im Inneren der Ohrmuscheln sowie in Bereichen des Zahnfleisches, der Zunge und der Lippen auf. Einige Hunde zeigen zudem einen körnigen Zahnschmelz.
- ➺ Juvenile Enzephalopathie (JBD) …
- Die Juvenile Enzephalopathie beim Russell Terrier ist eine schwere Hirnerkrankung, die bereits im Alter von 6-12 Wochen einsetzt. Betroffene Hunde leiden unter epileptischen Anfällen. Die Erkrankung schreitet sehr schnell voran und verursacht irreeversible Gehirnschäden, die zum Tod führen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Jack Russell Terrier, Parson Russell TerrierMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8284
- Die Juvenile Enzephalopathie beim Russell Terrier ist eine schwere Hirnerkrankung, die bereits im Alter von 6-12 Wochen einsetzt. Betroffene Hunde leiden unter epileptischen Anfällen. Die Erkrankung schreitet sehr schnell voran und verursacht irreeversible Gehirnschäden, die zum Tod führen.
- ➺ Juvenile Epilepsie (JE) …
- Beim Lagotto Romagnolo tritt eine Form der Epilepsie auf, die verknüpft ist mit Symptomen im frühen Lebensalter der Hunde. Die juvenile Epilepsie ist erblich bedingt und zeigt sich ab der fünften bis zur 12.Lebenswoche. Typische Symptome umfassen leichtes Zittern, unsicheren Gang, Unfähigkeit zu Laufen und kurzzeitige spastische Lähmungen. Da die Symptome nur zeitlich begrenzt und unterschiedlich stark ausgeprägt auftreten ist der Gentest die einzige Möglichkeit die Erkrankung sicher nachzuweisen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Lagotto RomagnoloMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8459
- Beim Lagotto Romagnolo tritt eine Form der Epilepsie auf, die verknüpft ist mit Symptomen im frühen Lebensalter der Hunde. Die juvenile Epilepsie ist erblich bedingt und zeigt sich ab der fünften bis zur 12.Lebenswoche. Typische Symptome umfassen leichtes Zittern, unsicheren Gang, Unfähigkeit zu Laufen und kurzzeitige spastische Lähmungen. Da die Symptome nur zeitlich begrenzt und unterschiedlich stark ausgeprägt auftreten ist der Gentest die einzige Möglichkeit die Erkrankung sicher nachzuweisen.
- ➺ Juvenile Larynx Paralyse & Polyneuropathie (JLPP) …
- Die sogenannte “Juvenile laryngeal paralysis and polyneuropathy” oder JLPP ist eine Erbkrankheit, die bei betroffenen Tieren bereits ab einem Alter von drei Monaten zu Atemschwierigkeiten bei Aufregung oder körperlicher Anstrengung führt. Ebenso fällt eine Veränderung des Bellens auf. Im weiteren Verlauf der Krankheit entwickeln sich Schwäche und Koordinationsprobleme der Hinterläufe, was sich langsam auch in die Vorderläufe ausweitet. Schwierigkeiten beim Schlucken treten ebenso auf, was die Gefahr von Erstickung oder Lungenentzündungen birgt. Die Krankheit ist nicht heilbar und führt bereits nach wenigen Monaten nach Auftreten der Symptome zum Tod.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Rottweiler, Russischer Schwarzer TerrierMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Tage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8271
- Die sogenannte “Juvenile laryngeal paralysis and polyneuropathy” oder JLPP ist eine Erbkrankheit, die bei betroffenen Tieren bereits ab einem Alter von drei Monaten zu Atemschwierigkeiten bei Aufregung oder körperlicher Anstrengung führt. Ebenso fällt eine Veränderung des Bellens auf. Im weiteren Verlauf der Krankheit entwickeln sich Schwäche und Koordinationsprobleme der Hinterläufe, was sich langsam auch in die Vorderläufe ausweitet. Schwierigkeiten beim Schlucken treten ebenso auf, was die Gefahr von Erstickung oder Lungenentzündungen birgt. Die Krankheit ist nicht heilbar und führt bereits nach wenigen Monaten nach Auftreten der Symptome zum Tod.
- ➺ Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) …
- Erste Symptome der JME treten schon früh auf - typischerweise im Alter von etwa 6 Monaten. Die Hunde leiden unter unwillkürlichen plötzlichen Muskelzuckungen (Myoklonien), die insbesondere im Ruhezustand auftreten; diese dauern zwar nur kurz (weniger als eine Sekunde), treten jedoch oft in Serie auf und variieren stark in ihren Ausmaßen. Viele Hunde wirken während und kurz nach diesen Episoden verwirrt und ängstlich. Die Anfälle treten in über 85% der Fälle täglich auf. Im Verlauf der Erkrankung kommt es bei einigen Hunden zu den typischen epileptischen Anfällen. Die Behandlung mit Antiepileptika kann zu einer Verbesserung führen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Rhodesian RidgebackMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8557
- Erste Symptome der JME treten schon früh auf - typischerweise im Alter von etwa 6 Monaten. Die Hunde leiden unter unwillkürlichen plötzlichen Muskelzuckungen (Myoklonien), die insbesondere im Ruhezustand auftreten; diese dauern zwar nur kurz (weniger als eine Sekunde), treten jedoch oft in Serie auf und variieren stark in ihren Ausmaßen. Viele Hunde wirken während und kurz nach diesen Episoden verwirrt und ängstlich. Die Anfälle treten in über 85% der Fälle täglich auf. Im Verlauf der Erkrankung kommt es bei einigen Hunden zu den typischen epileptischen Anfällen. Die Behandlung mit Antiepileptika kann zu einer Verbesserung führen.
- ➺ Kupferspeicherkrankheit …
- Der Kupfer-Toxikose beim Bedlington Terrier liegt eine Störung des Kupferstoffwechsels zugrunde, wodurch es zu einer Akkumulation von Kupfer in der Leber und weiteren Organen kommt. Da die Ableitung des Kupfers über die Galle nicht mehr funktioniert, lagert es sich in den Zellen ein und schädigt dort vor allem die Mitochondrien. Das Absterben von Zellen, bis hin zur chronischen Hepatitis oder Leberzirrhose ist die Folge. Auch Lebernekrosen, die letztlich zur Freisetzung des Kupfers in die Blutbahn und dort zur Hämolyse führen, konnten bereits beobachtet werden. Betroffene Hunde zeigen oft erst im Erwachsenenalter Symptome, da die Schädigung der Organe ein schleichender Prozess ist. Die Aufnahme von Zink und bestimmte Arzneimittel können die Symptome abschwächen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Bedlington TerrierMethode: Fragmentlänge; Dauer: ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8034
- Der Kupfer-Toxikose beim Bedlington Terrier liegt eine Störung des Kupferstoffwechsels zugrunde, wodurch es zu einer Akkumulation von Kupfer in der Leber und weiteren Organen kommt. Da die Ableitung des Kupfers über die Galle nicht mehr funktioniert, lagert es sich in den Zellen ein und schädigt dort vor allem die Mitochondrien. Das Absterben von Zellen, bis hin zur chronischen Hepatitis oder Leberzirrhose ist die Folge. Auch Lebernekrosen, die letztlich zur Freisetzung des Kupfers in die Blutbahn und dort zur Hämolyse führen, konnten bereits beobachtet werden. Betroffene Hunde zeigen oft erst im Erwachsenenalter Symptome, da die Schädigung der Organe ein schleichender Prozess ist. Die Aufnahme von Zink und bestimmte Arzneimittel können die Symptome abschwächen.
- ➺ L-2-Hydroxyglutaracidurie (L-2-HGA) …
- L-2-HGA (L-2-Hydroxyglutaracidurie) beim Staffordshire Bull Terrier ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist. L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-HGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger
Gang“, Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderungen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Staffordshire Bull TerrierMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8125
- L-2-HGA (L-2-Hydroxyglutaracidurie) beim Staffordshire Bull Terrier ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist. L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-HGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger
Gang“, Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderungen.
- ➺ Lafora-Epilepsie (nur EDTA-Blut) …
- Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie auslöst. Durch eine Mutation im NHLRC1-Gen (auch EPM2B genannt) kommt es zu einer Umwandlung von löslichem Glykogen zu unlöslichem Polyglukosan, das zu neurotoxischen Einschlüssen, sogenannten Lafora-Körperchen, aggregiert. Die Lafora-Körperchen lagern sich in den neuronalen somatodendritischen Kompartimenten des Gehirns ein, können aber auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden. Als Symptome des Lafora-Syndroms wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanfälle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf fäkale und urinale Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren. Da es sich um eine progressive Erkrankung handelt, nimmt die Frequenz und die Stärke der Anfälle mit der Zeit immer weiter zu. Zur Zeit kann die genetische Untersuchung auf das Lafora-Syndrom anhand einer EDTABlutprobe (keine Backenabstriche) für die Rassen Dackel und Beagle durchgeführt werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Basset Hound, Beagle, Dackel (Dachshund), Kurzhaardackel, Langhaardackel, RauhhaardackelMethode: Spezial: Fragmentlängenanalyse; Dauer: 2-3 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8005
- Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie auslöst. Durch eine Mutation im NHLRC1-Gen (auch EPM2B genannt) kommt es zu einer Umwandlung von löslichem Glykogen zu unlöslichem Polyglukosan, das zu neurotoxischen Einschlüssen, sogenannten Lafora-Körperchen, aggregiert. Die Lafora-Körperchen lagern sich in den neuronalen somatodendritischen Kompartimenten des Gehirns ein, können aber auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden. Als Symptome des Lafora-Syndroms wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanfälle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf fäkale und urinale Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren. Da es sich um eine progressive Erkrankung handelt, nimmt die Frequenz und die Stärke der Anfälle mit der Zeit immer weiter zu. Zur Zeit kann die genetische Untersuchung auf das Lafora-Syndrom anhand einer EDTABlutprobe (keine Backenabstriche) für die Rassen Dackel und Beagle durchgeführt werden.
- ➺ Lagotto Speicherkrankheit (LSD) …
- Die Lagotto Speicherkrankheit (LSD) ist eine Speichererkrankung mit neurodegenerativer Symptomatik, die bei betroffenen Tieren zu zerebellären Schäden führt. Diese sind die Ursache für Störungen der Bewegungskontrolle und Balance. Bei manchen betroffenen Hunden sind auch abnormale Augenbewegungen (Nystagmus) sowie Verhaltensänderungen wie Aggressivität oder Rastlosigkeit erkennbar. Erste Symptome zeigen sich im Alter zwischen vier Monaten und vier Jahren.
Erbgang: autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz
bedeutsam für: Lagotto RomagnoloMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8270
- Die Lagotto Speicherkrankheit (LSD) ist eine Speichererkrankung mit neurodegenerativer Symptomatik, die bei betroffenen Tieren zu zerebellären Schäden führt. Diese sind die Ursache für Störungen der Bewegungskontrolle und Balance. Bei manchen betroffenen Hunden sind auch abnormale Augenbewegungen (Nystagmus) sowie Verhaltensänderungen wie Aggressivität oder Rastlosigkeit erkennbar. Erste Symptome zeigen sich im Alter zwischen vier Monaten und vier Jahren.
- ➺ Late onset Ataxie (LOA) …
- Durch eine Mutation im calcium activated neutral proteinase (CAPN1)-Gen kann es bei betroffenen Tieren zu einer sich stetig verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates kommen. Neben anfänglichen Koordinationsproblemen und Gleichgewichtsproblemen kann dies bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit führen. Betroffene Tiere entwickeln die Symptome in der Regel zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Jack Russell Terrier, Parson Russell TerrierMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8493
- Durch eine Mutation im calcium activated neutral proteinase (CAPN1)-Gen kann es bei betroffenen Tieren zu einer sich stetig verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates kommen. Neben anfänglichen Koordinationsproblemen und Gleichgewichtsproblemen kann dies bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit führen. Betroffene Tiere entwickeln die Symptome in der Regel zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat.
- ➺ Leonberger Polyneuropathie 1 (LPN1) …
- Polyneuropathie in Leonbergern ist gekennzeichnet durch eine variable Äußerung verschiedener klinischer Symptome und unterschiedlichen Erkrankungsaltern. Die Polyneuropathie zeigt sich durch eine zunehmende Bewegungsintoleranz sowie einem unkoordinierten Gang, vor allem in der Hinterhand. Schlussendlich können
die Tiere ihr eigenes Gewicht kaum noch tragen. Zusätzlich kommt es zu deutlichen Atemgeräuschen, verändertem Bellen und Schluckbeschwerden.
Die Typ1 Polyneuropathie beim Leonberger (LPN1) wird durch eine Mutation im ARHGEF10 Gen ausgelöst.
Die Erkrankung beginnt bei einem Alter von 2-4 Jahren und ist gekennzeichnet durch einen schweren Krankheitsverlauf. Die LPN1 Mutation erklärt circa 11% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Eine Mutation im GJA9-Gen konnte als Auslöser einer zweiten Polyneuropathie-Form
beim Leonberger (LPN2) identifiziert werden. Das GJA9-Protein ist Mitglied der Connexin-Gap Junction-Familie, dessen Mitglieder sich als wichtiger Bestandteil peripherer myelinisierter Nervenfasern herausgestellt haben. Das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt hier etwa 6 Jahre. LPN2 erklärt circa 21% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Neben diesen beiden Mutationen gibt es weitere unbekannte ursächliche Mutationen.
Erbgang: autosomal-rezessiv (LPN1) bzw. autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz (LPN2)
bedeutsam für: LeonbergerMethode: Fragmentlänge (LPN1); Sequenzierung (LPN2); Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8487
- Polyneuropathie in Leonbergern ist gekennzeichnet durch eine variable Äußerung verschiedener klinischer Symptome und unterschiedlichen Erkrankungsaltern. Die Polyneuropathie zeigt sich durch eine zunehmende Bewegungsintoleranz sowie einem unkoordinierten Gang, vor allem in der Hinterhand. Schlussendlich können
die Tiere ihr eigenes Gewicht kaum noch tragen. Zusätzlich kommt es zu deutlichen Atemgeräuschen, verändertem Bellen und Schluckbeschwerden.
Die Typ1 Polyneuropathie beim Leonberger (LPN1) wird durch eine Mutation im ARHGEF10 Gen ausgelöst.
Die Erkrankung beginnt bei einem Alter von 2-4 Jahren und ist gekennzeichnet durch einen schweren Krankheitsverlauf. Die LPN1 Mutation erklärt circa 11% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Eine Mutation im GJA9-Gen konnte als Auslöser einer zweiten Polyneuropathie-Form
beim Leonberger (LPN2) identifiziert werden. Das GJA9-Protein ist Mitglied der Connexin-Gap Junction-Familie, dessen Mitglieder sich als wichtiger Bestandteil peripherer myelinisierter Nervenfasern herausgestellt haben. Das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt hier etwa 6 Jahre. LPN2 erklärt circa 21% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Neben diesen beiden Mutationen gibt es weitere unbekannte ursächliche Mutationen.
- ➺ Leonberger Polyneuropathie 2 (LPN2) …
- Polyneuropathie in Leonbergern ist gekennzeichnet durch eine variable Äußerung verschiedener klinischer Symptome und unterschiedlichen Erkrankungsaltern. Die Polyneuropathie zeigt sich durch eine zunehmende Bewegungsintoleranz sowie einem unkoordinierten Gang, vor allem in der Hinterhand. Schlussendlich können die Tiere ihr eigenes Gewicht kaum noch tragen. Zusätzlich kommt es zu deutlichen Atemgeräuschen,
verändertem Bellen und Schluckbeschwerden.
Die Typ1 Polyneuropathie beim Leonberger (LPN1) wird durch eine Mutation im ARHGEF10 Gen ausgelöst.
Die Erkrankung beginnt bei einem Alter von 2-4 Jahren und ist gekennzeichnet durch einen schweren Krankheitsverlauf. Die LPN1 Mutation erklärt circa 11% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Eine Mutation im GJA9-Gen konnte als Auslöser einer zweiten Polyneuropathie-Form
beim Leonberger (LPN2) identifiziert werden. Das GJA9-Protein ist Mitglied der Connexin-Gap Junction-Familie, dessen Mitglieder sich als wichtiger Bestandteil peripherer myelinisierter Nervenfasern herausgestellt haben. Das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt hier etwa 6 Jahre. LPN2 erklärt circa 21% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Neben diesen beiden Mutationen gibt es weitere unbekannte ursächliche Mutationen.
Erbgang: autosomal-rezessiv (LPN1) bzw. autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz (LPN2)
bedeutsam für: LeonbergerMethode: FLP (LPN1); Sequenzierung (LPN2); Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8494
- Polyneuropathie in Leonbergern ist gekennzeichnet durch eine variable Äußerung verschiedener klinischer Symptome und unterschiedlichen Erkrankungsaltern. Die Polyneuropathie zeigt sich durch eine zunehmende Bewegungsintoleranz sowie einem unkoordinierten Gang, vor allem in der Hinterhand. Schlussendlich können die Tiere ihr eigenes Gewicht kaum noch tragen. Zusätzlich kommt es zu deutlichen Atemgeräuschen,
verändertem Bellen und Schluckbeschwerden.
Die Typ1 Polyneuropathie beim Leonberger (LPN1) wird durch eine Mutation im ARHGEF10 Gen ausgelöst.
Die Erkrankung beginnt bei einem Alter von 2-4 Jahren und ist gekennzeichnet durch einen schweren Krankheitsverlauf. Die LPN1 Mutation erklärt circa 11% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Eine Mutation im GJA9-Gen konnte als Auslöser einer zweiten Polyneuropathie-Form
beim Leonberger (LPN2) identifiziert werden. Das GJA9-Protein ist Mitglied der Connexin-Gap Junction-Familie, dessen Mitglieder sich als wichtiger Bestandteil peripherer myelinisierter Nervenfasern herausgestellt haben. Das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt hier etwa 6 Jahre. LPN2 erklärt circa 21% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Neben diesen beiden Mutationen gibt es weitere unbekannte ursächliche Mutationen.
- ➺ Letale Akrodematitis (LAD) …
- Die Letale Akrodermatitis ist gekennzeichnet durch Hautläsionen an den Füßen und im Gesicht, die zu Entzündungen aufgrund sekundärer Infektionen mit Malassezien oder Candida neigen. Dies wird durch eine Immunschwäche aufgrund von IgA-Mangel noch gefördert. Die Hautläsionen führen außerdem zu einer Hyperkeratose der Fußballen und zur Deformation der Nägel. Zudem leiden betroffene Tiere unter Durchfall und Lungenentzündungen. Die Symptome zeigen sich in den ersten Lebenswochen. Betroffene Welpen gedeihen schlechter als ihre Wurfgeschwister und sterben oft im Laufe der ersten beiden Jahre.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Miniature Bull TerrierMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8273
- Die Letale Akrodermatitis ist gekennzeichnet durch Hautläsionen an den Füßen und im Gesicht, die zu Entzündungen aufgrund sekundärer Infektionen mit Malassezien oder Candida neigen. Dies wird durch eine Immunschwäche aufgrund von IgA-Mangel noch gefördert. Die Hautläsionen führen außerdem zu einer Hyperkeratose der Fußballen und zur Deformation der Nägel. Zudem leiden betroffene Tiere unter Durchfall und Lungenentzündungen. Die Symptome zeigen sich in den ersten Lebenswochen. Betroffene Welpen gedeihen schlechter als ihre Wurfgeschwister und sterben oft im Laufe der ersten beiden Jahre.
- ➺ Leukoenzephalomyelopathie (LEMP) …
- Leukoenzephalomyelopathie (LEMP) ist eine neurodegenerative Erkrankung der weißen Substanz des Zentralen Nervensystems (ZNS). Durch Läsionen in der Myelinscheide, welche die Nervenfasern schützend umgibt, kommt es zu Störungen in der Nervenleitung. Typische Symptome von LEMP sind Koordinations- und Bewegungsstörungen. Nur wenige Monate nach den ersten Symptomen können die betroffenen Hunde weder aufstehen noch laufen. Bei den Rassen Leonberger, Rottweiler und Deutsche Dogge wurden Varianten im NAPEPLD-Gen gefunden, die mit LEMP assoziiert werden können. NAPEPLD kodiert für ein Enzym des
Endocannabinoid-Systems und scheint sowohl eine Rolle bei der Myelin-Homöostase und der ZNSEntwicklung zu spielen als auch eine neuroprotektive Funktion zu besitzen. Die ersten Symptome treten bei LEMP im Alter von 1-3 Jahren auf und die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Da ca. 1% der untersuchten Hunde ohne Symptome als homozygot betroffen getestet wurden, geht man von einer unvollständigen Penetranz aus und vermutet den Einfluss von modifizierenden Genen oder Faktoren.
Erbgang: autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz
bedeutsam für: Deutsche Dogge, Leonberger, RottweilerMethode: Sequenzierung (Deutsche Dogge, Rottweiler), SNP (Leonberger); Dauer: 3-5 Tage nach Erhalt der Probe (Leonberger) 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Deutsche Dogge, Rottweiler); LK-Leistungsid: 8283
- Leukoenzephalomyelopathie (LEMP) ist eine neurodegenerative Erkrankung der weißen Substanz des Zentralen Nervensystems (ZNS). Durch Läsionen in der Myelinscheide, welche die Nervenfasern schützend umgibt, kommt es zu Störungen in der Nervenleitung. Typische Symptome von LEMP sind Koordinations- und Bewegungsstörungen. Nur wenige Monate nach den ersten Symptomen können die betroffenen Hunde weder aufstehen noch laufen. Bei den Rassen Leonberger, Rottweiler und Deutsche Dogge wurden Varianten im NAPEPLD-Gen gefunden, die mit LEMP assoziiert werden können. NAPEPLD kodiert für ein Enzym des
Endocannabinoid-Systems und scheint sowohl eine Rolle bei der Myelin-Homöostase und der ZNSEntwicklung zu spielen als auch eine neuroprotektive Funktion zu besitzen. Die ersten Symptome treten bei LEMP im Alter von 1-3 Jahren auf und die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Da ca. 1% der untersuchten Hunde ohne Symptome als homozygot betroffen getestet wurden, geht man von einer unvollständigen Penetranz aus und vermutet den Einfluss von modifizierenden Genen oder Faktoren.
- ➺ Leukozyten-Adhäsionsdefizienz III (LAD3) …
- Die Leukozyten-Adhäsionsdefizienz ist eine erbliche Immunkrankheit. Sie wird durch eine rezessive Mutation ausgelöst, die den Zell-Zell Kontakt betrifft. Dadurch ist die Chemotaxis der weißen Blutzellen gestört. So können zum Beispiel Granulozyten nicht mehr zu einem Infektionsbereich vordringen. Diese Tiere können weder Eiter, noch eine Neutrophilie ausbilden. Betroffene Hunde entwickeln wegen ihres schwachen Immunsystems schon sehr früh schwere, oft lebensbedrohliche Infektionen, die selbst durch hohe Gaben von Antibiotika nicht zu behandeln sind.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Deutscher SchäferhundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8327
- Die Leukozyten-Adhäsionsdefizienz ist eine erbliche Immunkrankheit. Sie wird durch eine rezessive Mutation ausgelöst, die den Zell-Zell Kontakt betrifft. Dadurch ist die Chemotaxis der weißen Blutzellen gestört. So können zum Beispiel Granulozyten nicht mehr zu einem Infektionsbereich vordringen. Diese Tiere können weder Eiter, noch eine Neutrophilie ausbilden. Betroffene Hunde entwickeln wegen ihres schwachen Immunsystems schon sehr früh schwere, oft lebensbedrohliche Infektionen, die selbst durch hohe Gaben von Antibiotika nicht zu behandeln sind.
- ➺ Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS) …
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndactylie (CLPS) is eine erblich bedingten Krankheit, die bisher nur beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever nachgewiesen wurde. Zwei unterschiedliche genetische Ursachen sind für die Kiefer-Gaumenspalte beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever verantwortlich: Eine Mutation im Gen CP1 und eine weitere Mutation im Gen ADAMTS 20, welche auch beim Menschen zu ähnlichen Symptomen führt. Betroffene Welpen entwickeln eine Kiefer-Gaumenspalte, gespaltener Lefzen, sowie den pathologischen Zusammenwuchs der mittleren Zehen, die Syndaktylie.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Nova Scotia Duck Tolling RetrieverMethode: Taqman-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8326
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndactylie (CLPS) is eine erblich bedingten Krankheit, die bisher nur beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever nachgewiesen wurde. Zwei unterschiedliche genetische Ursachen sind für die Kiefer-Gaumenspalte beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever verantwortlich: Eine Mutation im Gen CP1 und eine weitere Mutation im Gen ADAMTS 20, welche auch beim Menschen zu ähnlichen Symptomen führt. Betroffene Welpen entwickeln eine Kiefer-Gaumenspalte, gespaltener Lefzen, sowie den pathologischen Zusammenwuchs der mittleren Zehen, die Syndaktylie.
- ➺ Lundehundsyndrom (LHS) …
- Das Lundehundsyndrom (LHS) beim Norwegischen Lundehund umfasst typische Symptome, die denen einer Protein losing Enteropathie (PLE) ähneln. Diese sind Gastritis, Proteinverlust, chronische Entzündung, Lymphangiektasie und Malabsorption. Zusätzlich können ein schlechter Allgemeinzustand, häufiges Erbrechen und Ödeme bei betroffenen Tieren beobachtet werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Norwegischer LundehundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8579
- Das Lundehundsyndrom (LHS) beim Norwegischen Lundehund umfasst typische Symptome, die denen einer Protein losing Enteropathie (PLE) ähneln. Diese sind Gastritis, Proteinverlust, chronische Entzündung, Lymphangiektasie und Malabsorption. Zusätzlich können ein schlechter Allgemeinzustand, häufiges Erbrechen und Ödeme bei betroffenen Tieren beobachtet werden.
- ➺ Müller-Gang Persistenz Syndrom (PMDS) …
- Das Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS) wird durch eine Mutation im MISRII-Gen hervorgerufen. Die Auswirkungen sind eine fehlende Rückbildung des Müllerschen Gangs während der Geschlechtsdifferenzierung bei Rüden. Die äußeren Genitalien sind im Normalfall voll ausgebildet. Bei 50% der betroffenen Tiere sinken die Hoden nicht ab (Hodendystopie), was zu Unfruchtbarkeit und ggf. Tumorbildung führen kann.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: ZwergschnauzerMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8462
- Das Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS) wird durch eine Mutation im MISRII-Gen hervorgerufen. Die Auswirkungen sind eine fehlende Rückbildung des Müllerschen Gangs während der Geschlechtsdifferenzierung bei Rüden. Die äußeren Genitalien sind im Normalfall voll ausgebildet. Bei 50% der betroffenen Tiere sinken die Hoden nicht ab (Hodendystopie), was zu Unfruchtbarkeit und ggf. Tumorbildung führen kann.
- ➺ Makrothrombozytopenie (MTC) …
- Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die wichtige Funktionen bei der Blutstillung haben. Es wurden zwei Mutationen im ß1-Tubulin-Gen identifiziert, wovon eine einen rezessiven, die andere einen dominanten Erbgang aufweist. Das Anzeichen für eine erbliche MTC ist eine verringerte Anzahl von Thrombozyten, mit Werten zwischen 100.000 und 50.000 pro μl oder gar darunter. Zudem sind viele der noch vorhandenen Blutplättchen vergrößert. Bei heterozygoten Trägern der dominanten Mutation liegen die Werte zwischen denen von betroffenen und normalen Tieren, während Werte von Trägern der rezessiven Mutation nicht von denen der normalen Tiere unterschieden werden können. Betroffene Hunde neigen zwar nicht zu Blutungen, aber es besteht die Gefahr der Fehlbehandlung. Die oben genannten Anzeichen können auch für eine erworbene Thrombozytopenie gehalten werden, wie sie beispielsweise durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Da die Gabe von Antibiotika oder Steroiden bei der erblichen Makrothrombozytopenie kontraindiziert ist, sollte der Gentest als wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnose eingesetzt werden.
Erbgang: variabel
bedeutsam für: American Cocker Spaniel, Bichon Frisé, Boxer, Cairn Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, English Cocker Spaniel, Havaneser, Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Malteser, Norfolk Terrier, Parson Russell Terrier, Pudel, Shih Tzu, Toy Pudel, ZwergpudelMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8217
- Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die wichtige Funktionen bei der Blutstillung haben. Es wurden zwei Mutationen im ß1-Tubulin-Gen identifiziert, wovon eine einen rezessiven, die andere einen dominanten Erbgang aufweist. Das Anzeichen für eine erbliche MTC ist eine verringerte Anzahl von Thrombozyten, mit Werten zwischen 100.000 und 50.000 pro μl oder gar darunter. Zudem sind viele der noch vorhandenen Blutplättchen vergrößert. Bei heterozygoten Trägern der dominanten Mutation liegen die Werte zwischen denen von betroffenen und normalen Tieren, während Werte von Trägern der rezessiven Mutation nicht von denen der normalen Tiere unterschieden werden können. Betroffene Hunde neigen zwar nicht zu Blutungen, aber es besteht die Gefahr der Fehlbehandlung. Die oben genannten Anzeichen können auch für eine erworbene Thrombozytopenie gehalten werden, wie sie beispielsweise durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Da die Gabe von Antibiotika oder Steroiden bei der erblichen Makrothrombozytopenie kontraindiziert ist, sollte der Gentest als wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnose eingesetzt werden.
- ➺ Maligne Hyperthermie (MH) …
- Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion der Skelettmuskulatur, welche durch Rhabdomyolyse, generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlfunktionen charakterisiert ist. Diese Problematik entwickelt sich nach Exposition mit depolarisierenden Muskelrelaxantien oder halogenierten Inhalationsnarkotika. Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion. Wenn die Medikamente nicht abgesetzt werden, sterben die betroffenen Hunde. Eine Besserung der Symptome kann durch die Gabe von Dantrolen, einem Antagonisten des Calcium-Kanals, erzielt werden.
Erbgang: autosomal-dominant
bedeutsam für: bisher keineMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8062
- Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion der Skelettmuskulatur, welche durch Rhabdomyolyse, generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlfunktionen charakterisiert ist. Diese Problematik entwickelt sich nach Exposition mit depolarisierenden Muskelrelaxantien oder halogenierten Inhalationsnarkotika. Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion. Wenn die Medikamente nicht abgesetzt werden, sterben die betroffenen Hunde. Eine Besserung der Symptome kann durch die Gabe von Dantrolen, einem Antagonisten des Calcium-Kanals, erzielt werden.
- ➺ May-Hegglin-Anomalie (MHA) …
- Tiere mit May-Hegglin- Anomalie weisen bei der hämatologischen Befundung zum einen persistierende Thrombozytopenie, also dauerhafter Mangel an Blutplättchen, zum anderen stark vergrößerte und in der Morphologie variabel veränderte Blutplättchen auf. Folglich setzt bei setzt bei diesen Tieren die Gerinnung bei Blutungen verzögert ein. Zudem lassen sich Zytoplasmaeinschlüsse (fehlerhafte oder übermäßige Proteinstrukturen, die zumeist bei einer Infektion in Zellen zu finden sind) in neutrophilen Granulozyten nachweisen, die zur teilweisen Funktionseinschränkung des Immunsystems führen können. Diese zellulären Anomalien lassen sich auf einzelne Punktmutationen des Gens MYH9 zurückführen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: MopsMethode: Sequenzierung; Dauer: nicht angegeben; LK-Leistungsid: 8312
- Tiere mit May-Hegglin- Anomalie weisen bei der hämatologischen Befundung zum einen persistierende Thrombozytopenie, also dauerhafter Mangel an Blutplättchen, zum anderen stark vergrößerte und in der Morphologie variabel veränderte Blutplättchen auf. Folglich setzt bei setzt bei diesen Tieren die Gerinnung bei Blutungen verzögert ein. Zudem lassen sich Zytoplasmaeinschlüsse (fehlerhafte oder übermäßige Proteinstrukturen, die zumeist bei einer Infektion in Zellen zu finden sind) in neutrophilen Granulozyten nachweisen, die zur teilweisen Funktionseinschränkung des Immunsystems führen können. Diese zellulären Anomalien lassen sich auf einzelne Punktmutationen des Gens MYH9 zurückführen.
- ➺ MDR1-Gendefekt* (Ivermectin-Überempfindlichkeit) …
- Ivermectin ist ein normalerweise sicher anzuwendendes Antiparasitikum, das bei einer intakten Blut-Hirn-Schranke nicht ins Hirngewebe übergehen kann. In den 1980er Jahren wurden erstmals bei Hunden gravierende neurotoxische Effekte bei der Verabreichung von Ivermectin beobachtet. Betroffene Tiere zeigten bereits bei einer Dosierung von 150μg pro kg Körpergewicht neurotoxische Effekte, während nicht betroffenen Tieren eine Gabe von bis zu 2000μg pro kg Körpergewicht ohne das Auftreten einer klinischen Symptomatik verabreicht werden konnte. Klinische Symptome betroffener Tiere können von Bewegungs- und
Koordinationsstörungen, Desorientiertheit, Erbrechen und Zittern bis hin zu komatösen Zuständen reichen.
Erbgang: autosomal-rezessiv; jedoch ist auch bei Trägern mit Überempfindlichkeit zu rechnen
bedeutsam für: Australian Shepherd, Bobtail, Border Collie, Collie (Kurzhaar/Langhaar), Deutscher Schäferhund, Elo, Langhaar-Whippet (Silken Windsprite), McNab , Miniature Australian Shepherd, Shetland Sheepdog (Sheltie) , Silken Windhound, Weißer Schweizer Schäferhund, WällerMethode: Partnerlabor in Bratislava, Slowakei; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8032
- Ivermectin ist ein normalerweise sicher anzuwendendes Antiparasitikum, das bei einer intakten Blut-Hirn-Schranke nicht ins Hirngewebe übergehen kann. In den 1980er Jahren wurden erstmals bei Hunden gravierende neurotoxische Effekte bei der Verabreichung von Ivermectin beobachtet. Betroffene Tiere zeigten bereits bei einer Dosierung von 150μg pro kg Körpergewicht neurotoxische Effekte, während nicht betroffenen Tieren eine Gabe von bis zu 2000μg pro kg Körpergewicht ohne das Auftreten einer klinischen Symptomatik verabreicht werden konnte. Klinische Symptome betroffener Tiere können von Bewegungs- und
Koordinationsstörungen, Desorientiertheit, Erbrechen und Zittern bis hin zu komatösen Zuständen reichen.
- ➺ Mikrophthalmie (RBP4) …
- Als Mikrophthalmie wird eine unvollständige oder eine ungewöhnlich kleine Ausbildung eines oder beider Augen bezeichnet. Diese Erkrankung kann erblich bedingt auf einen bereits vor der Geburt vorkommenden Vitamin A Mangel zurückzuführen sein.
Studien haben gezeigt, dass betroffene Welpen nur dann Symptome zeigen, wenn die Mutter ebenfalls vom Gendefekt reinerbig betroffen ist und der gestörte Vitamin A Transport bereits von der Mutter ausgeht.
Ist die Mutter für den Gendefekt selbst heterozygot, zeigen die Welpen voraussichtlich keine Symptome.
Daher ist neben der autosomal-rezessiven Vererbung außerdem der Genotyp der Mutter von großer Wichtigkeit.
Erbgang: autosomal-rezessiv mit maternalem Einfluss
bedeutsam für: Irischer Soft Coated Wheaten TerrierMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8508
- Als Mikrophthalmie wird eine unvollständige oder eine ungewöhnlich kleine Ausbildung eines oder beider Augen bezeichnet. Diese Erkrankung kann erblich bedingt auf einen bereits vor der Geburt vorkommenden Vitamin A Mangel zurückzuführen sein.
Studien haben gezeigt, dass betroffene Welpen nur dann Symptome zeigen, wenn die Mutter ebenfalls vom Gendefekt reinerbig betroffen ist und der gestörte Vitamin A Transport bereits von der Mutter ausgeht.
Ist die Mutter für den Gendefekt selbst heterozygot, zeigen die Welpen voraussichtlich keine Symptome.
Daher ist neben der autosomal-rezessiven Vererbung außerdem der Genotyp der Mutter von großer Wichtigkeit.
- ➺ Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS7) …
- Mucopolysaccharidose Typ VII gehört zu einer Gruppe seltener Erbkrankheiten des Glycosaminoglykan-Katabolismus, was zu lysosomalen Speicherkrankheiten führt. Klinische Symptome sind Trübung der Kornea und schwere Skelettdeformationen. Betroffene Hunde können auch im Alter mehrerer Wochen bis Monate noch nicht laufen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Brasilianischer Terrier, Deutscher SchäferhundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8069
- Mucopolysaccharidose Typ VII gehört zu einer Gruppe seltener Erbkrankheiten des Glycosaminoglykan-Katabolismus, was zu lysosomalen Speicherkrankheiten führt. Klinische Symptome sind Trübung der Kornea und schwere Skelettdeformationen. Betroffene Hunde können auch im Alter mehrerer Wochen bis Monate noch nicht laufen.
- ➺ Muskeldystrophie (MD) …
- Die Muskeldystrophie beim Golden Retriever und Cavalier King Charles Spaniel (MD) ist eine unwillkürliche, progressiv verlaufende Erkrankung, die X-chromosomal rezessiv vererbt wird. Es handelt sich dabei um das Homolog zur Duchenne-Muskeldystrophie beim Menschen. Betroffene Hunde weisen erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte, Muskelatrophie mit Krämpfen, Fibrosen und Kardiomyopathie auf. Die beim Landseer auftretende Muskeldystrophie unterscheidet sich von der Variante beim Cavalier King Charles Spaniel und Golden Retriever vor allem durch den unterschiedlichen Erbgang, der dort gonosomal ist. Die Symptome bei betroffenen Landseern sind eine den gesamten Körper betreffende Muskelschwäche, die vor allem im Bewegungsapparat zu erkennen ist. Erkrankte Hunde können sich nur sehr schwer und langsam bewegen, sie schaffen keine längeren Strecken zu laufen oder sind oft gar nicht imstande zu laufen. Beginn der Symptomatik ist in der Regel im Alter von drei bis sechs Monaten, der Tod tritt erfahrungsgemäß zwischen
vier und 24 Monaten ein.
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv (Cavalier King Charles Spaniel, Golden Retriever, Norfolk Terrier) autosomal-rezessiv (Landseer)
bedeutsam für: Cavalier King Charles Spaniel, Golden Retriever, Landseer, Norfolk TerrierMethode: Sequenzierung (Cavalier King Charles Spaniel, Golden Retriever, Norfolk Terrier) Taqman SNP-Assay (Landseer); Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Cavalier King Charles Spaniel, Golden Retriever, Norfolk Terrier) 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (Landseer); LK-Leistungsid: 8068
- Die Muskeldystrophie beim Golden Retriever und Cavalier King Charles Spaniel (MD) ist eine unwillkürliche, progressiv verlaufende Erkrankung, die X-chromosomal rezessiv vererbt wird. Es handelt sich dabei um das Homolog zur Duchenne-Muskeldystrophie beim Menschen. Betroffene Hunde weisen erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte, Muskelatrophie mit Krämpfen, Fibrosen und Kardiomyopathie auf. Die beim Landseer auftretende Muskeldystrophie unterscheidet sich von der Variante beim Cavalier King Charles Spaniel und Golden Retriever vor allem durch den unterschiedlichen Erbgang, der dort gonosomal ist. Die Symptome bei betroffenen Landseern sind eine den gesamten Körper betreffende Muskelschwäche, die vor allem im Bewegungsapparat zu erkennen ist. Erkrankte Hunde können sich nur sehr schwer und langsam bewegen, sie schaffen keine längeren Strecken zu laufen oder sind oft gar nicht imstande zu laufen. Beginn der Symptomatik ist in der Regel im Alter von drei bis sechs Monaten, der Tod tritt erfahrungsgemäß zwischen
vier und 24 Monaten ein.
- ➺ Musladin-Lueke Syndrom (MLS) …
- Das Musladin-Lueke Syndrom (MLS) wird verursacht durch eine ausgeprägte Fibrose der Haut und Gelenke.
Erste Symptome sind bereits im Alter von 2-4 Wochen zu erkennen. Im Laufe des ersten Jahres verschlimmert sich die Erkrankung, um sich dann mit einem Jahr zu stabilisieren. Als Welpen gedeihen betroffene Hunde nicht gut. Außerdem weisen sie verkürzte äußere Zehen, einen festen Körperbau aufgrund der verstärkten Haut und Muskeln sowie eine typische flache Kopfform auf. Die Hunde laufen auf den vorderen Ballen, was zu einem Ballerina-ähnlichen Gang führt. Betroffene Hunde leiden weiterhin unter Arthrose und Steifheit. Sie zeigen ein ungewöhnlich „freundliches“ Wesen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: BeagleMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8411
- Das Musladin-Lueke Syndrom (MLS) wird verursacht durch eine ausgeprägte Fibrose der Haut und Gelenke.
Erste Symptome sind bereits im Alter von 2-4 Wochen zu erkennen. Im Laufe des ersten Jahres verschlimmert sich die Erkrankung, um sich dann mit einem Jahr zu stabilisieren. Als Welpen gedeihen betroffene Hunde nicht gut. Außerdem weisen sie verkürzte äußere Zehen, einen festen Körperbau aufgrund der verstärkten Haut und Muskeln sowie eine typische flache Kopfform auf. Die Hunde laufen auf den vorderen Ballen, was zu einem Ballerina-ähnlichen Gang führt. Betroffene Hunde leiden weiterhin unter Arthrose und Steifheit. Sie zeigen ein ungewöhnlich „freundliches“ Wesen.
- ➺ Myotonia congenita …
- Myotonia congenita ist eine Krankheit, die die Skelettmuskulatur betrifft. Verursacht wird sie von einer Genmutation, die die Funktion der Chlorid-Kanäle beeinflusst und die entgegen vorheriger Annahmen autosomal rezessiv vererbt wird. Symptome der Krankheit sind vor allem ein steifer, staksiger Gang, der sich allerdings durch Übung wieder verbessern lässt. Oft werden Schwierigkeiten beim Schlucken, ebenso wie übermäßiges Speicheln beobachtet. Alle betroffenen Zwergschnauzer zeigten eine abnorme Bezahnung und einen Überbiß, in manchen Fällen auch abnormes Bellen. Für andere Hunderassen und andere Spezies ist dies kein typisches Krankheitsbild.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Australian Cattle Dog, Labrador Retriever, ZwergschnauzerMethode: TaqMan SNP-Assay (Zwergchnauzer) Sequenzierung (Australian Cattle Dog, Labrador Retriever); Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Zwergchnauzer) 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Australian Cattle Dog, Labrador Retriever); LK-Leistungsid: 8022
- Myotonia congenita ist eine Krankheit, die die Skelettmuskulatur betrifft. Verursacht wird sie von einer Genmutation, die die Funktion der Chlorid-Kanäle beeinflusst und die entgegen vorheriger Annahmen autosomal rezessiv vererbt wird. Symptome der Krankheit sind vor allem ein steifer, staksiger Gang, der sich allerdings durch Übung wieder verbessern lässt. Oft werden Schwierigkeiten beim Schlucken, ebenso wie übermäßiges Speicheln beobachtet. Alle betroffenen Zwergschnauzer zeigten eine abnorme Bezahnung und einen Überbiß, in manchen Fällen auch abnormes Bellen. Für andere Hunderassen und andere Spezies ist dies kein typisches Krankheitsbild.
- ➺ Nachtblindheit (CSNB) …
- Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine angeborene Nachtblindheit, genannt Congenital Stationary Night Blindeness (CSNB), aufgrund einer Mutation im RPE65-Gen. Betroffene Tiere zeigen bereits im Welpenalter von ca. 6 Monaten ein stark beeinträchtigtes Nachtsehvermögen. Nach einigen Jahren findet sich bei einigen dieser Hunde auch eingeschränktes Sehvermögen unter Tageslichtbedingungen und es kann zur vollständigen Erblindung kommen. Klinisch kann die Erkrankung nach Ausbruch durch ein abnormes Elektroretinogramm mit normaler Wellenform aber deutlich verringerter Amplitude diagnostiziert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: BriardMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8011
- Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine angeborene Nachtblindheit, genannt Congenital Stationary Night Blindeness (CSNB), aufgrund einer Mutation im RPE65-Gen. Betroffene Tiere zeigen bereits im Welpenalter von ca. 6 Monaten ein stark beeinträchtigtes Nachtsehvermögen. Nach einigen Jahren findet sich bei einigen dieser Hunde auch eingeschränktes Sehvermögen unter Tageslichtbedingungen und es kann zur vollständigen Erblindung kommen. Klinisch kann die Erkrankung nach Ausbruch durch ein abnormes Elektroretinogramm mit normaler Wellenform aber deutlich verringerter Amplitude diagnostiziert werden.
- ➺ Narkolepsie …
- Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch Tagesschläfrigkeit mit einem unwiderstehlichen Schlafdrang zu völlig falschen Zeiten auszeichnet. Das Tier leidet unter Schlafattacken, Kataplexie und Schlaflähmung, welche teilweise dem REM-Schlaf ähnelt. Verursacht wird diese Erkrankung durch eine Mutation in dem Gen für den Hypocretin (Orexin) Rezeptor 2.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Dackel (Dachshund), Dobermann, Kurzhaardackel, Labrador Retriever, Langhaardackel, RauhhaardackelMethode: Sequenzierung (Dobermann); TaqMan SNP-Assay (Labrador Retriever); Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe (Dobermann); 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Labrador Retriever); LK-Leistungsid: 8067
- Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch Tagesschläfrigkeit mit einem unwiderstehlichen Schlafdrang zu völlig falschen Zeiten auszeichnet. Das Tier leidet unter Schlafattacken, Kataplexie und Schlaflähmung, welche teilweise dem REM-Schlaf ähnelt. Verursacht wird diese Erkrankung durch eine Mutation in dem Gen für den Hypocretin (Orexin) Rezeptor 2.
- ➺ Nekrotisierende Meningoenzephalitis (NME/PDE) …
- Die Enzephalitis beim Mops ist eine erbliche Autoimmunerkrankung, die sich in einer schweren Entzündung des zentralen Nervensystems äußert. Dabei kommt es zu einer genetisch festgelegten Überreaktion des Immunsystems, bei der die Abwehrzellen die Nervenzellen des Gehirns schädigen. Betroffene Hunde zeigen die ersten Symptome normalerweise in einem Alter von sechs Monaten bis zu drei Jahren. Diese äußern sich
in Orientierungslosigkeit, Krämpfen und Zusammenbrüchen. Erkrankte Hunde neigen oder schütteln ihren Kopf, zittern, zeigen einen wackeligen Gang, stolpern und fallen häufig. Es wurde beobachtet, dass betroffene Hunde dauerhaft im Kreis laufen oder sich den Kopf kratzen, um Druck und Schmerzen abzubauen. Völlige Verwirrung und Koma sind späte Symptome. Der Hund stirbt 3-6 Monate nach dem Auftreten der ersten Symptome.
Erbgang: autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der PDE assoziiert ist.
bedeutsam für: MopsMethode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8429
- Die Enzephalitis beim Mops ist eine erbliche Autoimmunerkrankung, die sich in einer schweren Entzündung des zentralen Nervensystems äußert. Dabei kommt es zu einer genetisch festgelegten Überreaktion des Immunsystems, bei der die Abwehrzellen die Nervenzellen des Gehirns schädigen. Betroffene Hunde zeigen die ersten Symptome normalerweise in einem Alter von sechs Monaten bis zu drei Jahren. Diese äußern sich
in Orientierungslosigkeit, Krämpfen und Zusammenbrüchen. Erkrankte Hunde neigen oder schütteln ihren Kopf, zittern, zeigen einen wackeligen Gang, stolpern und fallen häufig. Es wurde beobachtet, dass betroffene Hunde dauerhaft im Kreis laufen oder sich den Kopf kratzen, um Druck und Schmerzen abzubauen. Völlige Verwirrung und Koma sind späte Symptome. Der Hund stirbt 3-6 Monate nach dem Auftreten der ersten Symptome.
- ➺ Nemalin Myopathie (NM) …
- Die Nemalin Myopathie (NM) beim American Bulldog ist eine erbliche Krankheit, die durch eine rezessive Mutation im NEB Gen verursacht wird. Betroffene Hunde zeigen eine Vielzahl muskulärer Störungen wie Muskelschwäche, Muskelhypotonie, Hypoventilation und Schluckbeschwerden. Typischerweise finden sich stäbchen- oder fadenförmige Strukturen, die Nemalin-Körperchen in einer Muskelbiopsie.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: American BulldogMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8172
- Die Nemalin Myopathie (NM) beim American Bulldog ist eine erbliche Krankheit, die durch eine rezessive Mutation im NEB Gen verursacht wird. Betroffene Hunde zeigen eine Vielzahl muskulärer Störungen wie Muskelschwäche, Muskelhypotonie, Hypoventilation und Schluckbeschwerden. Typischerweise finden sich stäbchen- oder fadenförmige Strukturen, die Nemalin-Körperchen in einer Muskelbiopsie.
- ➺ Neonatale cerebelläre Abiotrophie (NCCD) …
- Die cerebelläre Abiotrophie ist eine Erbkrankheit, die zum programmierten Zelltod der Purkinje-Zellen im Kleinhirn führt. Durch das Absterben der Zellen kommt es zu Störungen in der Motorik und im Gleichgewicht. Betroffene Tiere zeigen schon kurz nach der Geburt oder im sehr jungen Alter Symptome wie Tremor, Ataxien und spastische Lähmungen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Beagle, Magyar ViszlaMethode: Fragmentlängenanalyse (Beagle); Sequenzierung (Magyar Viszla); Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8457
- Die cerebelläre Abiotrophie ist eine Erbkrankheit, die zum programmierten Zelltod der Purkinje-Zellen im Kleinhirn führt. Durch das Absterben der Zellen kommt es zu Störungen in der Motorik und im Gleichgewicht. Betroffene Tiere zeigen schon kurz nach der Geburt oder im sehr jungen Alter Symptome wie Tremor, Ataxien und spastische Lähmungen.
- ➺ Neonatale Enzephalopathie (NEWS) …
- Bei der Neonatalen Enzephalopathie (NEWS) handelt es sich um eine Fehlbildung des Kleinhirns aufgrund einer Mutation im CFA36-Gen, die beim Standard Pudel beschrieben ist. Das CFA36-Gen codiert für den Activating Transcription Factor 2 (ATF-2), ein vollständiger Verlust dieses Proteins bei homozygot betroffenen Hunden führt zu einem verkleinerten Cerebellum, das häufig Fehlbildungen aufweist.
Erkrankte Welpen sind bereits bei der Geburt relativ klein und schwach, viele von ihnen sterben in der ersten Lebenswoche. Diejenigen, die die erste Woche überleben, entwickeln starke Ataxie und Tremor.
Zwischen der 4. und 6. Lebenswoche treten häufig generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle auf, die kaum therapeutisch behandelt werden können. Bislang starben alle betroffenen Welpen oder mussten eingeschläfert werden bevor sie 8 Wochen alt waren.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: PudelMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8155
- Bei der Neonatalen Enzephalopathie (NEWS) handelt es sich um eine Fehlbildung des Kleinhirns aufgrund einer Mutation im CFA36-Gen, die beim Standard Pudel beschrieben ist. Das CFA36-Gen codiert für den Activating Transcription Factor 2 (ATF-2), ein vollständiger Verlust dieses Proteins bei homozygot betroffenen Hunden führt zu einem verkleinerten Cerebellum, das häufig Fehlbildungen aufweist.
Erkrankte Welpen sind bereits bei der Geburt relativ klein und schwach, viele von ihnen sterben in der ersten Lebenswoche. Diejenigen, die die erste Woche überleben, entwickeln starke Ataxie und Tremor.
Zwischen der 4. und 6. Lebenswoche treten häufig generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle auf, die kaum therapeutisch behandelt werden können. Bislang starben alle betroffenen Welpen oder mussten eingeschläfert werden bevor sie 8 Wochen alt waren.
- ➺ Neuralrohrdefekt (NTD) …
- Neuralrohrdefekte werden durch einen abnormalen Verschluss oder einer abnormalen Entwicklung des Neuralrohrs während der Embryogenese verursacht. Beim Weimaraner konnte eine Mutation im Homeobox-Gen NKX2-8, welches im Neuronalrohr exprimiert wird, gefunden werden. Der Neuralrohrdefekt beim Weimaraner ist durch eine nicht-progressiv verlaufende Form der Ataxie gekennzeichnet und verursacht folgende Symptome: ungewöhnliche Haarstreifen am Rücken, geknickter Schwanz, Skoliose in der Lendenspinalregion, Paraparese, hasenähnliches Hüpfen, geduckte Haltung.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: WeimaranerMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8605
- Neuralrohrdefekte werden durch einen abnormalen Verschluss oder einer abnormalen Entwicklung des Neuralrohrs während der Embryogenese verursacht. Beim Weimaraner konnte eine Mutation im Homeobox-Gen NKX2-8, welches im Neuronalrohr exprimiert wird, gefunden werden. Der Neuralrohrdefekt beim Weimaraner ist durch eine nicht-progressiv verlaufende Form der Ataxie gekennzeichnet und verursacht folgende Symptome: ungewöhnliche Haarstreifen am Rücken, geknickter Schwanz, Skoliose in der Lendenspinalregion, Paraparese, hasenähnliches Hüpfen, geduckte Haltung.
- ➺ Neuroaxonale Dystrophie (NAD) …
- Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) ist im Allgemeinen durch eine spezifische Histologie und neurodegenerative Pathologie des zentralen und/oder peripheren Nervensystems charakterisiert. So wie bei vielen anderen neurologischen Erkrankungen können die Symptome stark variieren. Die Erkrankung ist somit schwer zu diagnostizieren. Erste Symptome zeigen sich bereits früh in der Entwicklung.
Bei Hunden treten bei reinerbig betroffenen Tieren fötale Lähmung in der späten Schwangerschaft, multiple Gelenkversteifung und Lungenunterentwicklung auf. Welpen sterben normalerweise kurz nach der Geburt an Lungenversagen und zeigen im gesamten Nervensystem angeschwollenen, sphärische Axone im histologischen Befund.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Rottweiler, Spanischer WasserhundMethode: Taqman SNP-Assay (Spanischer Wasserhund); Sequenzierung (Papillon, Rottweiler; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (Spanischer Wasserhund); 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Papillon, Rottweiler); LK-Leistungsid: 8308
- Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) ist im Allgemeinen durch eine spezifische Histologie und neurodegenerative Pathologie des zentralen und/oder peripheren Nervensystems charakterisiert. So wie bei vielen anderen neurologischen Erkrankungen können die Symptome stark variieren. Die Erkrankung ist somit schwer zu diagnostizieren. Erste Symptome zeigen sich bereits früh in der Entwicklung.
Bei Hunden treten bei reinerbig betroffenen Tieren fötale Lähmung in der späten Schwangerschaft, multiple Gelenkversteifung und Lungenunterentwicklung auf. Welpen sterben normalerweise kurz nach der Geburt an Lungenversagen und zeigen im gesamten Nervensystem angeschwollenen, sphärische Axone im histologischen Befund.
- ➺ Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) …
- Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten.
Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: American Bulldog, Australian Shepherd, Border Collie, Chihuahua, Chinese Crested Dog, Dackel (Dachshund), English Setter, Golden Retriever, Gordon Setter, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Miniature Australian Shepherd, Rauhhaardackel, Saluki, Tibet TerrierMethode: TaqMan SNP-Assay (American Bulldog, Australian Shepherd, Border Collie, English Setter, Gordon Setter, Tibet Terrier); Sequenzierung (Chinese Crested Dog, Chihuahua, Dackel, Golden Retriever, Saluki); Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (American Bulldog, Australian Shepherd, Border Collie, English Setter, Gordon Setter, Tibet Terrier); 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Chinese Crested Dog, Chihuahua, Dackel, Golden Retriever, Saluki); LK-Leistungsid: 8075
- Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten.
Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.
- ➺ Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) * …
- Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten.
Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Australian Cattle DogMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8133
- Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten.
Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.
- ➺ Neuronale Ceroidlipofuszinose* (NCL) …
- Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten.
Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: American Staffordshire TerrierMethode: Partnerlabor in Bratislava, Slowakei; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8396
- Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten.
Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.
- ➺ Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND) …
- Das erbliche Nierenzellcarzinom und die noduläre Dematofibrose (RCND) umfasst Symptome wie bilaterale, multifokale Tumore in der Niere, Uterusmyome bei weiblichen Tieren und Hautknoten, die aus dicht gepackten Collagenfasern bestehen. Eine ursächliche Mutation wurde gefunden und für die Rasse des Deutschen Schäferhundes wissenschaftlich beschrieben. Diese Krebserkrankung vererbt sich dominant.
Tiere bei denen das mutierte Allel reinerbig vorliegt versterben mit hoher Wahrscheinlichkeit bereits im Mutterleib.
Erbgang: autosomal-dominant
bedeutsam für: Deutscher SchäferhundMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8301
- Das erbliche Nierenzellcarzinom und die noduläre Dematofibrose (RCND) umfasst Symptome wie bilaterale, multifokale Tumore in der Niere, Uterusmyome bei weiblichen Tieren und Hautknoten, die aus dicht gepackten Collagenfasern bestehen. Eine ursächliche Mutation wurde gefunden und für die Rasse des Deutschen Schäferhundes wissenschaftlich beschrieben. Diese Krebserkrankung vererbt sich dominant.
Tiere bei denen das mutierte Allel reinerbig vorliegt versterben mit hoher Wahrscheinlichkeit bereits im Mutterleib.
- ➺ Paroxysmale Dyskinesie (PxD) …
- Paroxysmale Dyskinesie umfasst eine Gruppe von heterogenen Bewegungsstörungen. In der Rasse Irish Soft-Coated Wheaten Terrier zeigt sich eine frühe Form dieser Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Betroffene Hunde leiden unter Episoden von unwillkürlichen, plötzlichen, unregelmäßigen und nicht vorhersehbaren Bewegungen der Extremitäten, insbesondere der Hinterbeine, sog. Hyperkinesen. Diese Anfälle dauern Minuten bis Stunden und treten bis zu 10 mal am Tag auf. Die Symptome beginnen typischerweise in einem Alter von 2 Jahren und verschlechtern sich im Laufe des Lebens.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Irischer Soft Coated Wheaten TerrierMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8630
- Paroxysmale Dyskinesie umfasst eine Gruppe von heterogenen Bewegungsstörungen. In der Rasse Irish Soft-Coated Wheaten Terrier zeigt sich eine frühe Form dieser Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Betroffene Hunde leiden unter Episoden von unwillkürlichen, plötzlichen, unregelmäßigen und nicht vorhersehbaren Bewegungen der Extremitäten, insbesondere der Hinterbeine, sog. Hyperkinesen. Diese Anfälle dauern Minuten bis Stunden und treten bis zu 10 mal am Tag auf. Die Symptome beginnen typischerweise in einem Alter von 2 Jahren und verschlechtern sich im Laufe des Lebens.
- ➺ Phosphorfruktokinase-Defizienz (PFKD) …
- Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen vererbten Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase. Die Phosphofruktokinase gilt als das zentral regulierende Enzym in der Glykolyse. Ohne dieses können Muskelzellen und rote Blutkörperchen nicht ausreichend Energie für ihren Bedarf produzieren. Der Enzymmangel führt durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen zur Rotfärbung des Harns, zur Blutarmut und Gelbsucht. Weitere Symptome dieser Erkrankung sind Bewegungsintoleranz und Muskelkrämpfe. Ausgelöst werden solche Krisen insbesondere durch Aufregung, anstrengende Bewegung oder ausgiebiges Bellen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: American Cocker Spaniel, Deutscher Wachtelhund, English Springer Spaniel, WhippetMethode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8017
- Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen vererbten Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase. Die Phosphofruktokinase gilt als das zentral regulierende Enzym in der Glykolyse. Ohne dieses können Muskelzellen und rote Blutkörperchen nicht ausreichend Energie für ihren Bedarf produzieren. Der Enzymmangel führt durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen zur Rotfärbung des Harns, zur Blutarmut und Gelbsucht. Weitere Symptome dieser Erkrankung sind Bewegungsintoleranz und Muskelkrämpfe. Ausgelöst werden solche Krisen insbesondere durch Aufregung, anstrengende Bewegung oder ausgiebiges Bellen.
- ➺ Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) …
- Die polyzystische Nierenerkrankung führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich das Nierenversagen verursachen, das zum Tode eines betroffenen Hundes führt. Die PKD tritt beim Bull Terrier im mittleren Alter auf.
Erbgang: autosomal-dominant
bedeutsam für: bisher keineMethode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8476
- Die polyzystische Nierenerkrankung führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich das Nierenversagen verursachen, das zum Tode eines betroffenen Hundes führt. Die PKD tritt beim Bull Terrier im mittleren Alter auf.
- ➺ Postoperative Blutung (P2Y12) …
- Beim Großen Schweizer Sennenhund führt eine Mutation im P2Y12-Gen zu schweren Gerinnungsstörungen.
Problematisch ist dabei, dass betroffene Tiere nicht oder nur schwach zu früh erkennbaren spontanen Blutungen neigen. Erst bei größeren chirurgischen Eingriffen oder schwereren Verletzungen entstehen starke Blutungen, die häufig tödlich enden. Daher ist der Test auf diese Mutation als präventive Maßnahme vor einer Operation diagnostisch sinnvoll.
Erbgang: autosomal-dominant
bedeutsam für: Großer Schweizer SennenhundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8053
- Beim Großen Schweizer Sennenhund führt eine Mutation im P2Y12-Gen zu schweren Gerinnungsstörungen.
Problematisch ist dabei, dass betroffene Tiere nicht oder nur schwach zu früh erkennbaren spontanen Blutungen neigen. Erst bei größeren chirurgischen Eingriffen oder schwereren Verletzungen entstehen starke Blutungen, die häufig tödlich enden. Daher ist der Test auf diese Mutation als präventive Maßnahme vor einer Operation diagnostisch sinnvoll.
- ➺ Präkallikrein Defizienz (KLK) …
- Die Präkallikrein-Defizienz (KLK) führt zwar zum Ausfall von Präkallikrein, einem Bestandteil der Gerinnungskaskade, ist jedoch nicht mit einer verstärkten Blutungsneigung assoziiert. Lediglich im Zusammenhang mit anderen Ausfällen in der Gerinnungskaskade (Faktor VII, VIII und IX Defizienzen) wurde eine verstärkte Blutungsneigung in wenigen Fällen beschrieben. Die ursächliche Mutation ist beim Shih Tzu bekannt.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Shih TzuMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8141
- Die Präkallikrein-Defizienz (KLK) führt zwar zum Ausfall von Präkallikrein, einem Bestandteil der Gerinnungskaskade, ist jedoch nicht mit einer verstärkten Blutungsneigung assoziiert. Lediglich im Zusammenhang mit anderen Ausfällen in der Gerinnungskaskade (Faktor VII, VIII und IX Defizienzen) wurde eine verstärkte Blutungsneigung in wenigen Fällen beschrieben. Die ursächliche Mutation ist beim Shih Tzu bekannt.
- ➺ Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) …
- Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Infekte des Respirationstraktes sowie verminderter Fruchtbarkeit der Rüden. In etwa 50% der Fälle kommt es zum situs inversus (Kartagener-Syndrom). Die Ursache liegt in der Bewegungsunfähigkeit der Zilien, die für die Reinigung der Luftwege verantwortlich sind sowie für die Bewegung der Spermien.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: BobtailMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8483
- Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Infekte des Respirationstraktes sowie verminderter Fruchtbarkeit der Rüden. In etwa 50% der Fälle kommt es zum situs inversus (Kartagener-Syndrom). Die Ursache liegt in der Bewegungsunfähigkeit der Zilien, die für die Reinigung der Luftwege verantwortlich sind sowie für die Bewegung der Spermien.
- ➺ Primäre Hyperoxalurie (PH) …
- Die Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine seltene Erbkrankheit. Bei PH ist der Glyoxylat-Stoffwechsel, der für die Neubildung von körpereigener Glukose notwendig ist, gestört. Eine Punktmutation im Gen für die Expression der Stoffwechselenzyme Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase bzw. der Glyoxylat-Reduktase führt zu einer verminderten Produktion dieser Stoffe. Dadurch kommt es zur Ansammlung von Oxalat und anschließender Bildung von Calciumoxalat-Kristallen in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion führen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Coton de TuléarMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8321
- Die Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine seltene Erbkrankheit. Bei PH ist der Glyoxylat-Stoffwechsel, der für die Neubildung von körpereigener Glukose notwendig ist, gestört. Eine Punktmutation im Gen für die Expression der Stoffwechselenzyme Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase bzw. der Glyoxylat-Reduktase führt zu einer verminderten Produktion dieser Stoffe. Dadurch kommt es zur Ansammlung von Oxalat und anschließender Bildung von Calciumoxalat-Kristallen in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion führen.
- ➺ Primäre Linsenluxation (PLL) …
- Die Linse wird von den sog. Zonulafasern an ihrem Platz im Auge gehalten. Fehlt dieser Halt, kann sich die Linse verschieben oder luxieren. Hierdurch kann es in der Folge zu schmerzhaften Glaukomen und völliger Erblindung kommen. Die Ursache für die Primäre Linsenluxation (PLL) kann angeboren oder erworben sein.
Daher kann auch bei einem genetisch nicht betroffenen Hund eine Linsenluxation auftreten. Im Falle der genetisch bedingten Form der PLL kann man bereits im Alter von 20 Monaten Veränderungen in der Struktur der Zonulafasern nachweisen, die Luxation erfolgt typischerweise im Alter zwischen 3 und 8 Jahren.
In der Literatur wird beschrieben, dass 2-20 % der PLL-Trägertiere (N/PLL) im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko eine PLL zu entwickeln.
Erbgang: autosomal-rezessiv;
bedeutsam für: American Eskimo Dog, American Hairless Terrier, Australian Cattle Dog, Chinese Crested Dog, Dansk-Svens Gardshund, Deutscher Jagdterrier, Fox Terrier, Jack Russell Terrier, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler, Lucas Terrier, Miniature Bull Terrier, Mops, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Teddy Roosevelt Terrier, Tenterfield Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano, Welsh Terrier, Westfalen Terrier, Yorkshire TerrierMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8226
- Die Linse wird von den sog. Zonulafasern an ihrem Platz im Auge gehalten. Fehlt dieser Halt, kann sich die Linse verschieben oder luxieren. Hierdurch kann es in der Folge zu schmerzhaften Glaukomen und völliger Erblindung kommen. Die Ursache für die Primäre Linsenluxation (PLL) kann angeboren oder erworben sein.
Daher kann auch bei einem genetisch nicht betroffenen Hund eine Linsenluxation auftreten. Im Falle der genetisch bedingten Form der PLL kann man bereits im Alter von 20 Monaten Veränderungen in der Struktur der Zonulafasern nachweisen, die Luxation erfolgt typischerweise im Alter zwischen 3 und 8 Jahren.
In der Literatur wird beschrieben, dass 2-20 % der PLL-Trägertiere (N/PLL) im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko eine PLL zu entwickeln.
- ➺ Primäres Weitwinkel-Glaukom (POAG) …
- Beim primären Weitwinkel-Glaukom handelt es sich um eine genetisch bedingte Bindegewebestörung im Auge. Diese hat zur Folge, dass das Kammerwasser nicht richtig abfließen kann und sich der Druck im Auge erhöht. Dadurch wird schließlich der Sehnerv und die Netzhaut beeinflusst was zu Sehausfällen und letztlich Blindheit führen kann. Erste Symptome umfassen geweitete Pupillen, rote Augen, trübe Hornhaut und einen erhöhten Augeninnendruck. Bei weiterer Zunahme des Drucks entstehen Schmerzen, die zu
Fressunlust, Kratzen am Auge, Reiben des Kopfes an Gegenständen und Aggressivität führen können. Bei frühzeitiger Diagnose kann eine Schädigung des Sehnervs und der Netzhaut durch ständige Senkung des Augeninnendrucks vermieden werden. Die Ausprägung ist von Rasse zu Rasse unterschiedlich. Während die Symptomatik beim Beagle zum Beispiel bereits im Alter von 8-16 Monaten beginnt, wird die klinische Ausprägung beim Elchhund erst im mittleren bis späten Lebensalter sichtbar.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Basset Fauve de Bretagne, Basset Hound, Beagle, Norwegischer ElchhundMethode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8452
- Beim primären Weitwinkel-Glaukom handelt es sich um eine genetisch bedingte Bindegewebestörung im Auge. Diese hat zur Folge, dass das Kammerwasser nicht richtig abfließen kann und sich der Druck im Auge erhöht. Dadurch wird schließlich der Sehnerv und die Netzhaut beeinflusst was zu Sehausfällen und letztlich Blindheit führen kann. Erste Symptome umfassen geweitete Pupillen, rote Augen, trübe Hornhaut und einen erhöhten Augeninnendruck. Bei weiterer Zunahme des Drucks entstehen Schmerzen, die zu
Fressunlust, Kratzen am Auge, Reiben des Kopfes an Gegenständen und Aggressivität führen können. Bei frühzeitiger Diagnose kann eine Schädigung des Sehnervs und der Netzhaut durch ständige Senkung des Augeninnendrucks vermieden werden. Die Ausprägung ist von Rasse zu Rasse unterschiedlich. Während die Symptomatik beim Beagle zum Beispiel bereits im Alter von 8-16 Monaten beginnt, wird die klinische Ausprägung beim Elchhund erst im mittleren bis späten Lebensalter sichtbar.
- ➺ Primäres Weitwinkel-Glaukom und Linsenluxation (POAG/PLL) …
- Das primäre Weitwinkel-Glaukom (POAG) ist eine oftmals genetisch bedingte Bindegewebsstörung im Auge.
Diese bewirkt, dass das Kammerwasser nicht richtig abfließen kann. Der dadurch steigende Innendruck im Auge belastet den Sehnerv und die Netzhaut, was für den Hund sehr schmerzhaft ist und letztlich zur Erblindung führen kann.
Die Symptome umfassen geweitete Pupillen, rote Augen, trübe Hornhaut und einen erhöhten
Augeninnendruck. Bei weiterer Zunahme des Drucks entstehen Schmerzen, die zu Fressunlust, Kratzen am Auge, Reiben des Kopfes an Gegenständen und Aggressivität führen können.
Die Bindegewebsstörung verursacht oftmals auch eine Luxation der Linse im Auge (PLL). Die meisten betroffenen Hunde erkranken etwa mit 4-6 Jahren.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Shar PeiMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Tage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8641
- Das primäre Weitwinkel-Glaukom (POAG) ist eine oftmals genetisch bedingte Bindegewebsstörung im Auge.
Diese bewirkt, dass das Kammerwasser nicht richtig abfließen kann. Der dadurch steigende Innendruck im Auge belastet den Sehnerv und die Netzhaut, was für den Hund sehr schmerzhaft ist und letztlich zur Erblindung führen kann.
Die Symptome umfassen geweitete Pupillen, rote Augen, trübe Hornhaut und einen erhöhten
Augeninnendruck. Bei weiterer Zunahme des Drucks entstehen Schmerzen, die zu Fressunlust, Kratzen am Auge, Reiben des Kopfes an Gegenständen und Aggressivität führen können.
Die Bindegewebsstörung verursacht oftmals auch eine Luxation der Linse im Auge (PLL). Die meisten betroffenen Hunde erkranken etwa mit 4-6 Jahren.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (Bas-PRA1) …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Die mittels Gentest nachweisbare Form der PRA beim Basenji beginnt mit etwa 5 Jahren. Nicht alle erkrankten Hunde tragen die bisher bekannte Mutation, auch Bas_PRA1 genannt, so dass es eine oder mehrere weitere genetische Ursachen für die PRA geben muss.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: BasenjiMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8574
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Die mittels Gentest nachweisbare Form der PRA beim Basenji beginnt mit etwa 5 Jahren. Nicht alle erkrankten Hunde tragen die bisher bekannte Mutation, auch Bas_PRA1 genannt, so dass es eine oder mehrere weitere genetische Ursachen für die PRA geben muss.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (CNGA1-PRA) …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina), bei der die Funktion der Photorezeptorzellen gestört oder unterbunden ist, was mit zunehmendem Alter zu Erblindung führt. Erste Anzeichen der PRA beim Shetland Sheepdog können ab dem zweiten Lebensjahr, möglicherweise auch vorher diagnostiziert werden. Die beim Sheltie ebenfalls auftretende „Langsam voranschreitende Retinopathie“ (SPR) ähnelt in der Symptomatik der PRA in den Anfangsstadien und kann ophthalmologisch nur durch ein ERG unterschieden werden. Neben der durch diesen Gentest erfassten Mutation im CNGA1-Gen scheint noch mindestens eine weitere Mutation zu existieren, die für die Ausprägung einer PRA beim Sheltie verantwortlich ist. Diese ist Gegenstand fortlaufender Forschung.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Shetland Sheepdog (Sheltie)Methode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8375
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina), bei der die Funktion der Photorezeptorzellen gestört oder unterbunden ist, was mit zunehmendem Alter zu Erblindung führt. Erste Anzeichen der PRA beim Shetland Sheepdog können ab dem zweiten Lebensjahr, möglicherweise auch vorher diagnostiziert werden. Die beim Sheltie ebenfalls auftretende „Langsam voranschreitende Retinopathie“ (SPR) ähnelt in der Symptomatik der PRA in den Anfangsstadien und kann ophthalmologisch nur durch ein ERG unterschieden werden. Neben der durch diesen Gentest erfassten Mutation im CNGA1-Gen scheint noch mindestens eine weitere Mutation zu existieren, die für die Ausprägung einer PRA beim Sheltie verantwortlich ist. Diese ist Gegenstand fortlaufender Forschung.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (cord1-PRA) …
- Die „Cone-rod“ Dystrophie 1 (cord1) ist eine Form der progressiven Retinaatrophie (PRA), die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) des Auges führt.
Während es bei den meisten anderen vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut zuerst zu einer Zerstörung der Stäbchenzellen und nachfolgend zu einer Zerstörung der Zapfenzellen der Retina kommt, ist für die cord1-PRA der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch.
Die ersten klinischen Symptome der cord1-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten, manche genetisch betroffenen Hunde zeigen allerdings auch in höherem Alter keine sichtbaren klinischen Symptome.
Der Zusammenhang zwischen der bekannten genetische Variante der cord1-PRA und dem Auftreten der Erkrankung wird wissenschaftlich noch diskutiert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Curly Coated Retriver, Dackel (Dachshund), English Springer Spaniel, Kurzhaardackel, Langhaardackel, RauhhaardackelMethode: Fragmentlängenpolymorphismus (FLP); Dauer: ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8128
- Die „Cone-rod“ Dystrophie 1 (cord1) ist eine Form der progressiven Retinaatrophie (PRA), die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) des Auges führt.
Während es bei den meisten anderen vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut zuerst zu einer Zerstörung der Stäbchenzellen und nachfolgend zu einer Zerstörung der Zapfenzellen der Retina kommt, ist für die cord1-PRA der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch.
Die ersten klinischen Symptome der cord1-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten, manche genetisch betroffenen Hunde zeigen allerdings auch in höherem Alter keine sichtbaren klinischen Symptome.
Der Zusammenhang zwischen der bekannten genetische Variante der cord1-PRA und dem Auftreten der Erkrankung wird wissenschaftlich noch diskutiert.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (crd1-PRA) …
- Die crd-PRA ist eine progressive Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges. Die Netzhaut ist eine Schicht von spezialisiertem Nervengewebe an der hinteren Innenseite des Auges. Man unterscheidet in der Netzhaut zwei Photorezeptortypen: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen (rod) sind spezialisiert auf die Signalaufnahme im Dämmerlicht. Die Zapfen (cone) dagegen sind zuständig für die Verarbeitung des Tageslichts und für das Farbsehen. Eine Zerstörung der Netzhaut führt zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich zu völliger Blindheit. Für die crd-PRA ist der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens (Tagblindheit). Die Funktion der Stäbchen (Nachsicht) bleibt zunächst größtenteils erhalten. Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Blindheit).
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: American Staffordshire TerrierMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8332
- Die crd-PRA ist eine progressive Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges. Die Netzhaut ist eine Schicht von spezialisiertem Nervengewebe an der hinteren Innenseite des Auges. Man unterscheidet in der Netzhaut zwei Photorezeptortypen: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen (rod) sind spezialisiert auf die Signalaufnahme im Dämmerlicht. Die Zapfen (cone) dagegen sind zuständig für die Verarbeitung des Tageslichts und für das Farbsehen. Eine Zerstörung der Netzhaut führt zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich zu völliger Blindheit. Für die crd-PRA ist der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens (Tagblindheit). Die Funktion der Stäbchen (Nachsicht) bleibt zunächst größtenteils erhalten. Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Blindheit).
- ➺ Progressive Retinaatrophie (crd2-PRA) …
- Die crd-PRA ist eine progressive Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges. Die Netzhaut ist eine Schicht von spezialisiertem Nervengewebe an der hinteren Innenseite des Auges. Man unterscheidet in der Netzhaut zwei Photorezeptortypen: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen (rod) sind spezialisiert auf die Signalaufnahme im Dämmerlicht. Die Zapfen (cone) dagegen sind zuständig für die Verarbeitung des Tageslichts und für das Farbsehen. Eine Zerstörung der Netzhaut führt zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich zu völliger Blindheit. Für die crd-PRA ist der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens (Tagblindheit). Die Funktion der Stäbchen (Nachsicht) bleibt zunächst größtenteils erhalten. Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Blindheit).
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: bisher keineMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8333
- Die crd-PRA ist eine progressive Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges. Die Netzhaut ist eine Schicht von spezialisiertem Nervengewebe an der hinteren Innenseite des Auges. Man unterscheidet in der Netzhaut zwei Photorezeptortypen: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen (rod) sind spezialisiert auf die Signalaufnahme im Dämmerlicht. Die Zapfen (cone) dagegen sind zuständig für die Verarbeitung des Tageslichts und für das Farbsehen. Eine Zerstörung der Netzhaut führt zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich zu völliger Blindheit. Für die crd-PRA ist der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens (Tagblindheit). Die Funktion der Stäbchen (Nachsicht) bleibt zunächst größtenteils erhalten. Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Blindheit).
- ➺ Progressive Retinaatrophie (crd-PRA) …
- Die crd-PRA beim Rauhaardackel ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges, der eine Deletion im Nephronophthisis 4 Gen (NPHP4) zugrunde liegt. Die Netzhaut ist eine Schicht von spezialisiertem Nervengewebe an der hinteren Innenseite des Auges. Man unterscheidet in der Netzhaut zwei Photorezeptortypen: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen (rod) sind spezialisiert auf die Signalaufnahme im Dämmerlicht. Die Zapfen (cone) dagegen sind zuständig für die Verarbeitung des Tageslichts und für das Farbsehen. Eine Zerstörung der Netzhaut führt zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich sehr häufig zu völliger Blindheit. Während es bei den meisten anderen vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut zuerst zu einer Zerstörung der Stäbchenzellen und nachfolgend zu einer Zerstörung der Zapfenzellen der Retina kommt, ist für die crd-PRA der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens. Die Funktion der Stäbchen (Nachsicht) bleibt größtenteils erhalten, während zu bei vollständiger Ausprägung de Krankheitsbildes zu einem Verlust des Tagesehens kommt. Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Blindheit). Während es bei den meisten anderen vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut zuerst zu einer Zerstörung der Stäbchenzellen und nachfolgend zu einer Zerstörung der Zapfenzellen der Retina kommt, ist für die CRD-PRA der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens. Die Funktion der Stäbchen (Nachsicht) bleibt größtenteils erhalten, während zu bei vollständiger Ausprägung de Krankheitsbildes zu einem Verlust des Tagesehens kommt. Die ersten
klinischen Symptome der CRD-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Tagblindheit).
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: RauhhaardackelMethode: Fragmentlängenanalyse (FLP); Dauer: ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8135
- Die crd-PRA beim Rauhaardackel ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges, der eine Deletion im Nephronophthisis 4 Gen (NPHP4) zugrunde liegt. Die Netzhaut ist eine Schicht von spezialisiertem Nervengewebe an der hinteren Innenseite des Auges. Man unterscheidet in der Netzhaut zwei Photorezeptortypen: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen (rod) sind spezialisiert auf die Signalaufnahme im Dämmerlicht. Die Zapfen (cone) dagegen sind zuständig für die Verarbeitung des Tageslichts und für das Farbsehen. Eine Zerstörung der Netzhaut führt zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich sehr häufig zu völliger Blindheit. Während es bei den meisten anderen vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut zuerst zu einer Zerstörung der Stäbchenzellen und nachfolgend zu einer Zerstörung der Zapfenzellen der Retina kommt, ist für die crd-PRA der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens. Die Funktion der Stäbchen (Nachsicht) bleibt größtenteils erhalten, während zu bei vollständiger Ausprägung de Krankheitsbildes zu einem Verlust des Tagesehens kommt. Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Blindheit). Während es bei den meisten anderen vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut zuerst zu einer Zerstörung der Stäbchenzellen und nachfolgend zu einer Zerstörung der Zapfenzellen der Retina kommt, ist für die CRD-PRA der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens. Die Funktion der Stäbchen (Nachsicht) bleibt größtenteils erhalten, während zu bei vollständiger Ausprägung de Krankheitsbildes zu einem Verlust des Tagesehens kommt. Die ersten
klinischen Symptome der CRD-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Tagblindheit).
- ➺ Progressive Retinaatrophie (dominante Form PRA) …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
Erbgang: autosomal-dominant
bedeutsam für: Bull Mastiff, MastiffMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8355
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (g-PRA) …
- Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die Veränderungen verlaufen bilateral und symmetrisch. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Durch die Degeneration der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Der Beginn der Erkrankung variiert innerhalb einer Rasse, häufig erfolgt aber die Diagnose erst im Alter von ca. 6 Jahren.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: SchapendoesMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8451
- Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die Veränderungen verlaufen bilateral und symmetrisch. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Durch die Degeneration der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Der Beginn der Erkrankung variiert innerhalb einer Rasse, häufig erfolgt aber die Diagnose erst im Alter von ca. 6 Jahren.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (GR-PRA1) …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die Veränderungen verlaufen bilateral und symmetrisch. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Durch die Degeneration der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Der Beginn der Erkrankung variiert innerhalb einer Rasse, häufig erfolgt aber die Diagnose erst im Alter von ca. 5 Jahren. Bislang sind zwei für den Golden Retriever spezifische Mutationen bekannt, die als GRPRA1 und GRPRA2 bezeichnet werden.
Klinisch unterscheiden sich die Symptome kaum voneinander, ebenso wie von der auch in der Rasse vorkommenden prcd-PRA.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Golden RetrieverMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8200
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die Veränderungen verlaufen bilateral und symmetrisch. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Durch die Degeneration der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Der Beginn der Erkrankung variiert innerhalb einer Rasse, häufig erfolgt aber die Diagnose erst im Alter von ca. 5 Jahren. Bislang sind zwei für den Golden Retriever spezifische Mutationen bekannt, die als GRPRA1 und GRPRA2 bezeichnet werden.
Klinisch unterscheiden sich die Symptome kaum voneinander, ebenso wie von der auch in der Rasse vorkommenden prcd-PRA.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (GR-PRA2) …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die Veränderungen verlaufen bilateral und symmetrisch. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Durch die Degeneration der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Der Beginn der Erkrankung variiert innerhalb einer Rasse, häufig erfolgt aber die Diagnose erst im Alter von ca. 5 Jahren. Bislang sind zwei für den Golden Retriever spezifische Mutationen bekannt, die als GRPRA1 und GRPRA2 bezeichnet werden.
Klinisch unterscheiden sich die Symptome kaum voneinander, ebenso wie von der auch in der Rasse vorkommenden prcd-PRA.
Erbgang: Golden Retriever
bedeutsam für: Golden RetrieverMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8520
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die Veränderungen verlaufen bilateral und symmetrisch. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Durch die Degeneration der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Der Beginn der Erkrankung variiert innerhalb einer Rasse, häufig erfolgt aber die Diagnose erst im Alter von ca. 5 Jahren. Bislang sind zwei für den Golden Retriever spezifische Mutationen bekannt, die als GRPRA1 und GRPRA2 bezeichnet werden.
Klinisch unterscheiden sich die Symptome kaum voneinander, ebenso wie von der auch in der Rasse vorkommenden prcd-PRA.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (pap-PRA1) …
- Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Der Erkrankungsbeginn sowie die Stärke der Symptome variieren bei der PRA-Form in diesen Rassen stark – vermutlich abhängig vom unterschiedlichen genetischen Hintergrund. Die mit diesem Gentest nachweisbare genetische Variante erklärt etwa 70% der PRA-Fälle, woraus zu folgern ist, dass es mindestens noch eine weitere genetische Ursache für PRA in diesen Rassen geben muss.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: PhalèneMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8573
- Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Der Erkrankungsbeginn sowie die Stärke der Symptome variieren bei der PRA-Form in diesen Rassen stark – vermutlich abhängig vom unterschiedlichen genetischen Hintergrund. Die mit diesem Gentest nachweisbare genetische Variante erklärt etwa 70% der PRA-Fälle, woraus zu folgern ist, dass es mindestens noch eine weitere genetische Ursache für PRA in diesen Rassen geben muss.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)* Optigen …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Die Netzhaut, an der hinteren Innenseite des Auges lokalisiert, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrassehen. Die Zapfenzellen hingegen konzentrieren sich auf das Tagesund Farbsehen. Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes kommt. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: American Cocker Spaniel, American Eskimo Dog, Australian Cattle Dog, Australian Shepherd, Australian Silky Terrier, Australian Stumpy Tail Cattle Dog, Bearded Collie, Bologneser, Bolonka Zwetna, Chesapeake Bay Retriever, Chihuahua, Chinese Crested Dog, English Cocker Spaniel, English Shepherd, Entlebucher Sennenhund, Finnischer Lapphund, Golden Retriever, Großspitz, Karelischer Bärenhund, Kuvasz, Labradoodle, Labrador Retriever, Lagotto Romagnolo, Lappländischer Rentierhund, Markiesje, Miniature Australian Shepherd, Norwegischer Elchhund, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Portugiesischer Wasserhund, Pudel, Riesenschnauzer, Schipperke, Schwedischer Lapphund, Spanischer Wasserhund, Spitz, Toy Pudel, Wäller, Yorkshire Terrier, ZwergpudelMethode: Partnerlabor (Optigen); Dauer: 4-6 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8094
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Die Netzhaut, an der hinteren Innenseite des Auges lokalisiert, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrassehen. Die Zapfenzellen hingegen konzentrieren sich auf das Tagesund Farbsehen. Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes kommt. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)* Partnerlabor …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Die Netzhaut, an der hinteren Innenseite des Auges lokalisiert, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrassehen. Die Zapfenzellen hingegen konzentrieren sich auf das Tages und Farbsehen. Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes kommt. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: American Cocker Spaniel, American Eskimo Dog, Australian Cattle Dog, Australian Shepherd, Australian Silky Terrier, Australian Stumpy Tail Cattle Dog, Bearded Collie, Bologneser, Bolonka Zwetna, Chesapeake Bay Retriever, Chihuahua, Chinese Crested Dog, English Cocker Spaniel, Entlebucher Sennenhund, Finnischer Lapphund, Französischer Wasserhund (Barbet), Golden Retriever, Großspitz, Jack Russell Terrier, Karelischer Bärenhund, Kuvasz, Labradoodle, Labrador Retriever, Lagotto Romagnolo, Lappländischer Rentierhund, Markiesje, Miniature Australian Shepherd, Norwegischer Elchhund, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Parson Russell Terrier, Portugiesischer Wasserhund, Pudel, Riesenschnauzer, Schipperke, Schwedischer Lapphund, Spanischer Wasserhund, Spitz, Toy Pudel, Wäller, Yorkshire Terrier, ZwergpudelMethode: Partnerlabor in Bratislava, Slowakei; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8127
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Die Netzhaut, an der hinteren Innenseite des Auges lokalisiert, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrassehen. Die Zapfenzellen hingegen konzentrieren sich auf das Tages und Farbsehen. Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes kommt. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (rcd1a-PRA) …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: SloughiMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8353
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (rcd1-PRA) …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Irish Setter, Irisher Red and White SetterMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8042
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (rcd2-PRA) …
- Die „Collie-PRA“ oder auch genannt rod-cone Dysplasie Typ 2 (rcd2) ist eine Form der Retinadegeneration, die beim Langhaar- und Kurzhaarcollie seit Jahrzehnten ein gesundheitliches Problem darstellt. Bei dieser Erkrankung führt eine abnorme Entwicklung der Zapfen und Stäbchen zu einem frühzeitigen Auftreten der Nachtblindheit, die typischerweise bei den Welpen etwa im Alter von 6 Wochen erstmalig auftritt. In den meisten Fällen erblindet ein rcd2-betroffener Hund im Alter von einem Jahr vollständig.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Collie (Kurzhaar/Langhaar)Methode: Fragmentlänge; Dauer: ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8309
- Die „Collie-PRA“ oder auch genannt rod-cone Dysplasie Typ 2 (rcd2) ist eine Form der Retinadegeneration, die beim Langhaar- und Kurzhaarcollie seit Jahrzehnten ein gesundheitliches Problem darstellt. Bei dieser Erkrankung führt eine abnorme Entwicklung der Zapfen und Stäbchen zu einem frühzeitigen Auftreten der Nachtblindheit, die typischerweise bei den Welpen etwa im Alter von 6 Wochen erstmalig auftritt. In den meisten Fällen erblindet ein rcd2-betroffener Hund im Alter von einem Jahr vollständig.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (rcd3-PRA) …
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Cardigan Welsh Corgi, Chinese Crested Dog, Welsh Corgi, ZwergspitzMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8354
- Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA) …
- Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich.
Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch. Beim Irish Setter handelt es sich um eine Dysplasie von Zapfen plasia type 1 (rcd1) oder type 4 (rcd4). Beim Gordon Setter ist bisher nur die Rod-cone-dysplasia type 4 (rcd4) Form bekannt. Während die rcd1-Variante durch einen frühen Krankheitsbeginn gekennzeichnet ist, wird die rcd4-Variante als Late-Onset-PRA (LOPRA) beschrieben und tritt frühestens ab dem zweiten Lebensjahr auf. Ein erstes Anzeichen für diese Form der PRA ist die Nachtblindheit betroffener Hunde. Beim Tibet Terrier wurde die Rod-cone-dysplasia type 4 (rcd4)
Mutation als eine Ursache der PRA nachgewiesen. Da die Mutation nicht alle Krankheitsfälle abdeckt,
kommen für die PRA bei dieser Rasse sehr wahrscheinlich weitere bisher unbekannte Mutationen vor.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Australian Cattle Dog, English Setter, Gordon Setter, Irish Setter, Irisher Red and White Setter, Kleiner Münsterländer, Polski Owczarek Nizinny (PON), Pudel, Tibet Terrier, Toy Pudel, ZwergpudelMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8435
- Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich.
Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch. Beim Irish Setter handelt es sich um eine Dysplasie von Zapfen plasia type 1 (rcd1) oder type 4 (rcd4). Beim Gordon Setter ist bisher nur die Rod-cone-dysplasia type 4 (rcd4) Form bekannt. Während die rcd1-Variante durch einen frühen Krankheitsbeginn gekennzeichnet ist, wird die rcd4-Variante als Late-Onset-PRA (LOPRA) beschrieben und tritt frühestens ab dem zweiten Lebensjahr auf. Ein erstes Anzeichen für diese Form der PRA ist die Nachtblindheit betroffener Hunde. Beim Tibet Terrier wurde die Rod-cone-dysplasia type 4 (rcd4)
Mutation als eine Ursache der PRA nachgewiesen. Da die Mutation nicht alle Krankheitsfälle abdeckt,
kommen für die PRA bei dieser Rasse sehr wahrscheinlich weitere bisher unbekannte Mutationen vor.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (Typ A-PRA)* Optigen …
- Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Die Typ A-PRA beim Zwergschnauzer ist sehr selten. Dass die zugrunde liegende Mutation aber noch in der Rasse vorkommt, kann nicht ausgeschlossen werden, da die Forschung noch nicht abgeschlossen ist. Ein Gentest kann somit vor allem bei einer klinischen PRA-Diagnose sinnvoll sein.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: ZwergschnauzerMethode: Partnerlabor (Optigen); Dauer: 3-4 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8444
- Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Die Typ A-PRA beim Zwergschnauzer ist sehr selten. Dass die zugrunde liegende Mutation aber noch in der Rasse vorkommt, kann nicht ausgeschlossen werden, da die Forschung noch nicht abgeschlossen ist. Ein Gentest kann somit vor allem bei einer klinischen PRA-Diagnose sinnvoll sein.
- ➺ Progressive Retinaatrophie (XL-PRA) …
- Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens.
Die sogenannte X-Linked PRA (XL-PRA) ist eine Sonderform im Vergleich zu anderen PRAs, da die zugrunde liegende Mutation auf dem X-Chromosom liegt. Da männliche Tiere nur ein X-Chromosom besitzen, sind Rüden bei Vorliegen des Gendefekts immer betroffen. Bei Hündinnen müssen beide X-Chromosomen die Mutation tragen, damit die Krankheit in vollem Umfang ausbricht. Die XL-PRA ist eine spät einsetzende Form der Erkrankung. Die ersten Symptome zeigen sich erst mit drei bis fünf Jahren.
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
bedeutsam für: Husky, SamojedeMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8608
- Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens.
Die sogenannte X-Linked PRA (XL-PRA) ist eine Sonderform im Vergleich zu anderen PRAs, da die zugrunde liegende Mutation auf dem X-Chromosom liegt. Da männliche Tiere nur ein X-Chromosom besitzen, sind Rüden bei Vorliegen des Gendefekts immer betroffen. Bei Hündinnen müssen beide X-Chromosomen die Mutation tragen, damit die Krankheit in vollem Umfang ausbricht. Die XL-PRA ist eine spät einsetzende Form der Erkrankung. Die ersten Symptome zeigen sich erst mit drei bis fünf Jahren.
- ➺ Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1) …
- Die Pyruvatdehydrogenase ist ein Multienzymkomplex, der für die Energiegewinnung aus Kohlenhydraten (Glukose) in der Zelle nötig ist. Das Enzym Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase ist dabei für die Reaktivierung des Enzymkomplex wichtig. Hunde, die unter PDP1-Defizienz leiden, zeigen nach kleinsten Anstrengungen starke Ermüdungserscheinungen, die bis zum Zusammenbruch führen können. Es können auch neurologische Symptome auftreten.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Clumber Spaniel, Sussex SpanielMethode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Prob; LK-Leistungsid: 8104
- Die Pyruvatdehydrogenase ist ein Multienzymkomplex, der für die Energiegewinnung aus Kohlenhydraten (Glukose) in der Zelle nötig ist. Das Enzym Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase ist dabei für die Reaktivierung des Enzymkomplex wichtig. Hunde, die unter PDP1-Defizienz leiden, zeigen nach kleinsten Anstrengungen starke Ermüdungserscheinungen, die bis zum Zusammenbruch führen können. Es können auch neurologische Symptome auftreten.
- ➺ Pyruvatkinase-Defizienz (PK) …
- Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose.
Weiterhin kommt es bei Hunden zur progressiven Myelofibrose und Osteosklerose. Dies sind mitunter die Hauptursachen für den frühen Tod der betroffenen Hunde. Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Basenji, Beagle, Cairn Terrier, Labrador Retriever, Mops, West Highland White TerrierMethode: Sequenzierung; Dauer: 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8015
- Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose.
Weiterhin kommt es bei Hunden zur progressiven Myelofibrose und Osteosklerose. Dies sind mitunter die Hauptursachen für den frühen Tod der betroffenen Hunde. Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz.
- ➺ Raine-Syndrom …
- Das Raine Syndrom wurde beim Border Collie als rezessiv vererbte Krankheit beschrieben. Die Symptome sind analog zu denen, die für die craniomandibuläre Osteopathie (CMO) beschrieben sind. Betroffene Hunde zeigen sehr starke Abnutzung der Zähne und Zahnfleisch Entzündungen, die zum Entfernen der Zähne führen. Die übermäßige Abnutzung der Zähne resultiert aus einer fehlenden Mineralisierung, sowie einer damit einhergehenden Schwächung des Zahnschmelz. Auch andere Knochen sind bei diesen Tieren normalerweise geringer mineralisiert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Border CollieMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8394
- Das Raine Syndrom wurde beim Border Collie als rezessiv vererbte Krankheit beschrieben. Die Symptome sind analog zu denen, die für die craniomandibuläre Osteopathie (CMO) beschrieben sind. Betroffene Hunde zeigen sehr starke Abnutzung der Zähne und Zahnfleisch Entzündungen, die zum Entfernen der Zähne führen. Die übermäßige Abnutzung der Zähne resultiert aus einer fehlenden Mineralisierung, sowie einer damit einhergehenden Schwächung des Zahnschmelz. Auch andere Knochen sind bei diesen Tieren normalerweise geringer mineralisiert.
- ➺ Retinale Dysplasie* (OSD) Optigen …
- Die retinale Dysplasie (RD) oder retinale Falten sind eine relativ häufige klinische Beobachtung bei vielen Hunderassen, die per se keine Zuchteinschränkung bedeutet. Beim Labrador jedoch kann die retinale Dysplasie mit einem ernsthaften Syndrom, der Okulo-Skeletalen-Dysplasie, kurz OSD, verknüpft sein. OSD geht einher mit Skelettmissbildungen, verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), sowie frühzeitiger Erblindung.
Die Erblindung resultiert aus einer generalisierten Missbildung der Retina, die eine teilweise oder vollständige Ablösung der Netzhaut und Katarakt verursacht. Der Erbgang ist bislang noch nicht völlig geklärt.
Erbgang: autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
bedeutsam für: Labrador Retriever, SamojedeMethode: Partnerlabor (Optigen); Dauer: 4-6 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8150
- Die retinale Dysplasie (RD) oder retinale Falten sind eine relativ häufige klinische Beobachtung bei vielen Hunderassen, die per se keine Zuchteinschränkung bedeutet. Beim Labrador jedoch kann die retinale Dysplasie mit einem ernsthaften Syndrom, der Okulo-Skeletalen-Dysplasie, kurz OSD, verknüpft sein. OSD geht einher mit Skelettmissbildungen, verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), sowie frühzeitiger Erblindung.
Die Erblindung resultiert aus einer generalisierten Missbildung der Retina, die eine teilweise oder vollständige Ablösung der Netzhaut und Katarakt verursacht. Der Erbgang ist bislang noch nicht völlig geklärt.
- ➺ Retinale Dysplasie* (OSD) Partnerlabor …
- Die retinale Dysplasie (RD) oder retinale Falten sind eine relativ häufige klinische Beobachtung bei vielen Hunderassen, die per se keine Zuchteinschränkung bedeutet. Beim Labrador jedoch kann die retinale Dysplasie mit einem ernsthaften Syndrom, der Okulo-Skeletalen-Dysplasie, kurz OSD, verknüpft sein. OSD geht einher mit Skelettmissbildungen, verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), sowie frühzeitiger Erblindung.
Die Erblindung resultiert aus einer generalisierten Missbildung der Retina, die eine teilweise oder vollständige Ablösung der Netzhaut und Katarakt verursacht.
Der Erbgang ist bislang noch nicht völlig geklärt.
Erbgang: autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
bedeutsam für: Labradoodle, Labrador RetrieverMethode: Partnerlabor in Bratislava, Slowakei; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8392
- Die retinale Dysplasie (RD) oder retinale Falten sind eine relativ häufige klinische Beobachtung bei vielen Hunderassen, die per se keine Zuchteinschränkung bedeutet. Beim Labrador jedoch kann die retinale Dysplasie mit einem ernsthaften Syndrom, der Okulo-Skeletalen-Dysplasie, kurz OSD, verknüpft sein. OSD geht einher mit Skelettmissbildungen, verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), sowie frühzeitiger Erblindung.
Die Erblindung resultiert aus einer generalisierten Missbildung der Retina, die eine teilweise oder vollständige Ablösung der Netzhaut und Katarakt verursacht.
Der Erbgang ist bislang noch nicht völlig geklärt.
- ➺ Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) …
- Die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) äußert sich in sehr niedrigen Immunglobulinwerten und Lymphozytenzahlen, was zu einer schweren Schwächung der zellulären und humoralen Immunantwort führt.
Betroffene Hunde zeigen eine erhöhte Anfälligkeit für Viren und Bakterien und versterben meist an opportunistischen Infektionen im Alter von 8 – 12 Wochen. Beim Friesischen Wasserhund liegt die Ursache für SCID in einer Punktmutation im RAG1-Gen, während beim Jack Russell Terrier die ursächliche Punktmutation auf dem caninen DNA-PKcs-Gen liegt.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Jack Russell Terrier, Parson Russell TerrierMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8328
- Die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) äußert sich in sehr niedrigen Immunglobulinwerten und Lymphozytenzahlen, was zu einer schweren Schwächung der zellulären und humoralen Immunantwort führt.
Betroffene Hunde zeigen eine erhöhte Anfälligkeit für Viren und Bakterien und versterben meist an opportunistischen Infektionen im Alter von 8 – 12 Wochen. Beim Friesischen Wasserhund liegt die Ursache für SCID in einer Punktmutation im RAG1-Gen, während beim Jack Russell Terrier die ursächliche Punktmutation auf dem caninen DNA-PKcs-Gen liegt.
- ➺ Sensorische Neuropathie (SN) …
- Die sensorische Neuropathie im Border Collie ist eine schwere neurologische Störung, die durch die Degeneration von sensorischen und (in geringerem Maße) motorischen Nervenzellen verursacht wird. Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich im Alter von 2 bis 7 Monate und beinhalten progressive propriozeptive Ataxie mit Hyperextension der Gliedmaßen und Wunden der Selbstverstümmelung an den Gliedmaßen. Gewöhnlich sind die Hinterbeine stärker betroffen als die Vorderbeine.
Propriozeption und Nozizeption sind in allen Gliedmaßen vermindert bzw. im fortschreitenden Verlauf der Krankheit nicht mehr vorhanden, in einigen Fällen wurde auch von Harninkontinenz und Erbrechen berichtet.
Elektrophysiologische Untersuchungen zeigen verminderte oder fehlende sensorische Aktionspotentiale, normale oder reduzierte motorische Nervenleitungsgeschwindigkeiten und normale Elektromyographie in den innervierten Muskeln.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Border CollieMethode: Fragmentlängenanalyse; Dauer: ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8596
- Die sensorische Neuropathie im Border Collie ist eine schwere neurologische Störung, die durch die Degeneration von sensorischen und (in geringerem Maße) motorischen Nervenzellen verursacht wird. Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich im Alter von 2 bis 7 Monate und beinhalten progressive propriozeptive Ataxie mit Hyperextension der Gliedmaßen und Wunden der Selbstverstümmelung an den Gliedmaßen. Gewöhnlich sind die Hinterbeine stärker betroffen als die Vorderbeine.
Propriozeption und Nozizeption sind in allen Gliedmaßen vermindert bzw. im fortschreitenden Verlauf der Krankheit nicht mehr vorhanden, in einigen Fällen wurde auch von Harninkontinenz und Erbrechen berichtet.
Elektrophysiologische Untersuchungen zeigen verminderte oder fehlende sensorische Aktionspotentiale, normale oder reduzierte motorische Nervenleitungsgeschwindigkeiten und normale Elektromyographie in den innervierten Muskeln.
- ➺ Shar Pei Autoinflammatory Disease (SPAID) …
- Beim Shar Pei werden Entzündungssymptome wie Fieber und Arthritis häufig mit der rassespezifischen Prädisposition für das Syndrom „Shar-Pei Autoinflammatory Disease“ (SPAID) in Verbindung gebracht.
Neben dem typischen Fieber können bei SPAID noch folgende Symptome vorkommen: Arthritis, Dermatitis, Otitis, systemische Amyloidosis, Hautrötungen im Bereich der Hautfalten, verklebte und verdickte Haut, Augen- und ständig wiederkehrende Darmentzündungen. Die ersten klinischen Symptome zeigen sich meist im Alter von 1 bis 6 Jahren. Bezüglich der Komplexität der Krankheit und dem variablen Zeitpunkt der ersten Symptome ist SPAID sehr ähnlich zu humanen autoinflammatorischen Krankheiten, wie zum Beispiel dem familiären Mittelmeerfieber. Es wurde eine Mutation im sogenannten MTBP-Gen gefunden, die sehr stark mit SPAID beim Shar-Pei assoziiert ist.
Erbgang: autosomal-dominant mit variabler Penetranz
bedeutsam für: Shar peiMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Tage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8642
- Beim Shar Pei werden Entzündungssymptome wie Fieber und Arthritis häufig mit der rassespezifischen Prädisposition für das Syndrom „Shar-Pei Autoinflammatory Disease“ (SPAID) in Verbindung gebracht.
Neben dem typischen Fieber können bei SPAID noch folgende Symptome vorkommen: Arthritis, Dermatitis, Otitis, systemische Amyloidosis, Hautrötungen im Bereich der Hautfalten, verklebte und verdickte Haut, Augen- und ständig wiederkehrende Darmentzündungen. Die ersten klinischen Symptome zeigen sich meist im Alter von 1 bis 6 Jahren. Bezüglich der Komplexität der Krankheit und dem variablen Zeitpunkt der ersten Symptome ist SPAID sehr ähnlich zu humanen autoinflammatorischen Krankheiten, wie zum Beispiel dem familiären Mittelmeerfieber. Es wurde eine Mutation im sogenannten MTBP-Gen gefunden, die sehr stark mit SPAID beim Shar-Pei assoziiert ist.
- ➺ Spinocerebelläre Ataxie (SCA) …
- Durch eine Mutation kann es bei betroffenen Tieren zu einer sich stetig verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates kommen. Neben anfänglichen Koordinationsproblemen und Gleichgewichtsproblemen kann dies bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit führen. Im Gegensatz zur „Late onset Ataxie (LOA)“ haben SCA-betroffene Hunde oft Muskelzuckungen oder -versteifungen. Betroffene Tiere entwickeln erste Symptome in der Regel ab einem Alter von 3 Monaten. Diese können sich mit der Zeit zunehmend verstärken und erreichen meist im Alter zwischen 8 und 16 Monaten ihren Höhepunkt. Die Lebenserwartung betroffener Tiere liegt im Durchschnitt unter 3 Jahren.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Fox Terrier, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Tenterfield Terrier, Toy Fox TerrierMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Tage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8537
- Durch eine Mutation kann es bei betroffenen Tieren zu einer sich stetig verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates kommen. Neben anfänglichen Koordinationsproblemen und Gleichgewichtsproblemen kann dies bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit führen. Im Gegensatz zur „Late onset Ataxie (LOA)“ haben SCA-betroffene Hunde oft Muskelzuckungen oder -versteifungen. Betroffene Tiere entwickeln erste Symptome in der Regel ab einem Alter von 3 Monaten. Diese können sich mit der Zeit zunehmend verstärken und erreichen meist im Alter zwischen 8 und 16 Monaten ihren Höhepunkt. Die Lebenserwartung betroffener Tiere liegt im Durchschnitt unter 3 Jahren.
- ➺ Spondylocostale Dysostose (Comma Defect) …
- Die spondylokostale Dysostose (Comma Defekt) ist eine Erberkrankung, die sich vor allem durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen charakterisiert. Der Erkrankung liegt eine Deletion im Gen HES7 zu Grunde. Betroffenen Hunden zeigen disproportioniertem Minderwuchs sowie Wirbelsäulenverkürzung und Rippendefekte schon bei Neugeborenen. Der Schädel weist eine prominente Stirn, sowie ein ausladendes Hinterhaupt auf. Zusätzlich können Fingerfehlbildungen der Extremitäten und Bauchwanddefekte auftreten. Die fehlgebildeten Rippen verursachen einen verkleinerten Brustkorb, wodurch die Lungenfunktion eingeschränkt und Ateminsuffizienz verursacht wird.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: ZwergschnauzerMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8335
- Die spondylokostale Dysostose (Comma Defekt) ist eine Erberkrankung, die sich vor allem durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen charakterisiert. Der Erkrankung liegt eine Deletion im Gen HES7 zu Grunde. Betroffenen Hunden zeigen disproportioniertem Minderwuchs sowie Wirbelsäulenverkürzung und Rippendefekte schon bei Neugeborenen. Der Schädel weist eine prominente Stirn, sowie ein ausladendes Hinterhaupt auf. Zusätzlich können Fingerfehlbildungen der Extremitäten und Bauchwanddefekte auftreten. Die fehlgebildeten Rippen verursachen einen verkleinerten Brustkorb, wodurch die Lungenfunktion eingeschränkt und Ateminsuffizienz verursacht wird.
- ➺ Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1 (SDCA1) …
- Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SDCA) ist eine neurodegenerative Krankheit beim Belgischen Schäferhund, welche durch Mutationen im KCNJ10 Gen (SDCA1) und ATP1B2 Gen (SDCA2) verursacht wird. Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome. Sie weisen einen ataktischen Gang auf, was hauptsächlich an den hinteren Extremitäten sichtbar wird. Weitere klinische Symptome sind Straucheln und Torkeln, Intentionstremor, Muskelspasmen sowie der Verlust der Balance und Hinfallen. SDCA ist eine progressive Erkrankung, so dass die Tiere meist im Alter von 12 Wochen euthanasiert werden müssen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Belgischer SchäferhundMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8610
- Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SDCA) ist eine neurodegenerative Krankheit beim Belgischen Schäferhund, welche durch Mutationen im KCNJ10 Gen (SDCA1) und ATP1B2 Gen (SDCA2) verursacht wird. Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome. Sie weisen einen ataktischen Gang auf, was hauptsächlich an den hinteren Extremitäten sichtbar wird. Weitere klinische Symptome sind Straucheln und Torkeln, Intentionstremor, Muskelspasmen sowie der Verlust der Balance und Hinfallen. SDCA ist eine progressive Erkrankung, so dass die Tiere meist im Alter von 12 Wochen euthanasiert werden müssen.
- ➺ Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 2 (SDCA2) …
- Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SDCA) ist eine neurodegenerative Krankheit beim Belgischen Schäferhund, welche durch Mutationen im KCNJ10 Gen (SDCA1) und ATP1B2 Gen (SDCA2) verursacht wird. Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome. Sie weisen einen ataktischen Gang auf, was hauptsächlich an den hinteren Extremitäten sichtbar wird. Weitere klinische Symptome sind Straucheln und Torkeln, Intentionstremor, Muskelspasmen sowie der Verlust der Balance und Hinfallen. SDCA ist eine progressive Erkrankung, so dass die Tiere meist im Alter von 12 Wochen euthanasiert werden müssen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Belgischer SchäferhundMethode: Fragmentlängenpolymorphismus; Dauer: ca. eine Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8582
- Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SDCA) ist eine neurodegenerative Krankheit beim Belgischen Schäferhund, welche durch Mutationen im KCNJ10 Gen (SDCA1) und ATP1B2 Gen (SDCA2) verursacht wird. Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome. Sie weisen einen ataktischen Gang auf, was hauptsächlich an den hinteren Extremitäten sichtbar wird. Weitere klinische Symptome sind Straucheln und Torkeln, Intentionstremor, Muskelspasmen sowie der Verlust der Balance und Hinfallen. SDCA ist eine progressive Erkrankung, so dass die Tiere meist im Alter von 12 Wochen euthanasiert werden müssen.
- ➺ Startle Disease …
- Der Transport des Neurotransmitters Glycin ist aufgrund eines fehlerhaften Rezeptors gestört. Dadurch kommt es zu neurologischen Symptomen. Diese beginnen etwa 5-7 Tage nach der Geburt. Betroffene Hunde leiden unter Steifigkeit aller Beinmuskeln sowie Muskelzittern. Diese Symptome verstärken sich, wenn man die Hunde bewegt. Sie verschwinden, wenn sich die Hunde entspannen oder schlafen. Die Hunde können kaum stehen. Hinzu kommt eine Zyanose während des Trinkens und Essens. Betroffene Welpen müssen meist euthanasiert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Irischer WolfshundMethode: Gel; Dauer: ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8191
- Der Transport des Neurotransmitters Glycin ist aufgrund eines fehlerhaften Rezeptors gestört. Dadurch kommt es zu neurologischen Symptomen. Diese beginnen etwa 5-7 Tage nach der Geburt. Betroffene Hunde leiden unter Steifigkeit aller Beinmuskeln sowie Muskelzittern. Diese Symptome verstärken sich, wenn man die Hunde bewegt. Sie verschwinden, wenn sich die Hunde entspannen oder schlafen. Die Hunde können kaum stehen. Hinzu kommt eine Zyanose während des Trinkens und Essens. Betroffene Welpen müssen meist euthanasiert werden.
- ➺ Subakute nekrotisierende Enzephalopathie (SNE) …
- Die subakute nekrotisierende Enzephalopathie (SNE) beim Yorkshire Terrier ist gekennzeichnet durch einen abnormalen Gang, Ataxie und Spastizität sowie zentralnervöse Seh- und Wahrnehmungsstörungen.
Erste Symptome treten im ersten Lebensjahr auf. Die Erkrankung führt letztlich zum Tod.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Yorkshire TerrierMethode: Fragmentlängenanalyse; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8673
- Die subakute nekrotisierende Enzephalopathie (SNE) beim Yorkshire Terrier ist gekennzeichnet durch einen abnormalen Gang, Ataxie und Spastizität sowie zentralnervöse Seh- und Wahrnehmungsstörungen.
Erste Symptome treten im ersten Lebensjahr auf. Die Erkrankung führt letztlich zum Tod.
- ➺ Thrombozytopathie …
- Die Thrombozyten spielen eine wichtige Rolle bei der Stillung von Blutungen. Hunde, die unter dieser erblichen Form der Thrombopathie leiden, weisen ungewöhnlich viele Äderungen und Hämatome auf, da ihre Thrombozyten nicht richtig auf Aktivierungssignale antworten.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Basset Hound, LandseerMethode: Taqman SNP Assay (Basset); Sequenzierung (Landseer); Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (Basset); 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Landseer); LK-Leistungsid: 8486
- Die Thrombozyten spielen eine wichtige Rolle bei der Stillung von Blutungen. Hunde, die unter dieser erblichen Form der Thrombopathie leiden, weisen ungewöhnlich viele Äderungen und Hämatome auf, da ihre Thrombozyten nicht richtig auf Aktivierungssignale antworten.
- ➺ Trapped Neutrophil Syndrome (TNS) …
- TNS ist eine Erbkrankheit bei der das Knochenmark Neutrophile (weiße Blutkörperchen) produziert, aber nicht in der Lage ist diese an den Blutkreislauf abzugeben. Demzufolge haben betroffene Welpen ein geschwächtes Immunsystem und können Krankheitserreger nicht effektiv bekämpfen. Die Welpen zeigen eine Vielzahl von Symptomen, je nach Art der Infektion von der sie befallen sind. Ebenso variieren Beginn und Schweregrad der Erkrankung, die meisten Hunde werden jedoch nicht älter als vier Monate. In seltenen Fällen können jedoch Antibiotika- und Steroid-Therapien betroffenen Hunden ein nahezu beschwerdefreies Leben ermöglichen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Border CollieMethode: Taqman SNP Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8143
- TNS ist eine Erbkrankheit bei der das Knochenmark Neutrophile (weiße Blutkörperchen) produziert, aber nicht in der Lage ist diese an den Blutkreislauf abzugeben. Demzufolge haben betroffene Welpen ein geschwächtes Immunsystem und können Krankheitserreger nicht effektiv bekämpfen. Die Welpen zeigen eine Vielzahl von Symptomen, je nach Art der Infektion von der sie befallen sind. Ebenso variieren Beginn und Schweregrad der Erkrankung, die meisten Hunde werden jedoch nicht älter als vier Monate. In seltenen Fällen können jedoch Antibiotika- und Steroid-Therapien betroffenen Hunden ein nahezu beschwerdefreies Leben ermöglichen.
- ➺ van den Ende-Gupta Syndrom (VDEGS) …
- Das van den Ende-Gupta Syndrome wurde beim Fox Terrier als rezessiv vererbte Krankheit beschrieben.
Die Symptome sind analog zu denen, die für die craniomandibuläre Osteopathie (CMO) beschrieben sind.
Alle betroffenen Hunde zeigten ohne Ausnahme einen deutlichen Unterbiss bei verkürztem Oberkiefer.
Zusätzliche Symptome umfassen fehlende Mineralisierung der Knochen, geschwollene Kniegelenke und Ellebogen- wie auch Patellaluxationen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Fox Terrier, Toy Fox TerrierMethode: Taqman SNP-Assay; Dauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8393
- Das van den Ende-Gupta Syndrome wurde beim Fox Terrier als rezessiv vererbte Krankheit beschrieben.
Die Symptome sind analog zu denen, die für die craniomandibuläre Osteopathie (CMO) beschrieben sind.
Alle betroffenen Hunde zeigten ohne Ausnahme einen deutlichen Unterbiss bei verkürztem Oberkiefer.
Zusätzliche Symptome umfassen fehlende Mineralisierung der Knochen, geschwollene Kniegelenke und Ellebogen- wie auch Patellaluxationen.
- ➺ Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDR) …
- Die erbliche Form der Vitamin-D-abhängigen Rachitis vom Typ II wird von einem Defekt im Vitamin-DRezeptor-Gen VDR ausgelöst, wodurch das aktive Hormon Calcitriol nicht mehr binden kann. Infolge dessen kann Kalzium im Darm nicht mehr aufgenommen werden, was während der Wachstumsphase im jungen Alter zu Fehlbildungen im Knochenbau und Hypomineralisierung der Knochensubstanz führt. Da das VDR-Gen auch für den Haarwachstumszyklus verantwortlich ist, kann auch Alopezie auftreten.
Erbgang: unbekannt
bedeutsam für: ZwergspitzMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8302
- Die erbliche Form der Vitamin-D-abhängigen Rachitis vom Typ II wird von einem Defekt im Vitamin-DRezeptor-Gen VDR ausgelöst, wodurch das aktive Hormon Calcitriol nicht mehr binden kann. Infolge dessen kann Kalzium im Darm nicht mehr aufgenommen werden, was während der Wachstumsphase im jungen Alter zu Fehlbildungen im Knochenbau und Hypomineralisierung der Knochensubstanz führt. Da das VDR-Gen auch für den Haarwachstumszyklus verantwortlich ist, kann auch Alopezie auftreten.
- ➺ von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD I) …
- Die von Willebrand Erkrankung (vWD) ist die häufigste vererbte Blutgerinnungs-störung von unterschiedlichem Schweregrad, die aus einem defekten oder gar fehlenden von Willebrand Faktor (vWF) im Blut resultiert. Der vWF ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Ein fehlender oder defekter vWF hat zur Folge, daß betroffene Tiere bei Verletzungen sehr lange nachbluten und u.U. verbluten können. Die Blutungen betreffen Schleimhautoberflächen, verschlimmern sich durch physischen und psychischen Stress und andere Krankheiten. Typische Anzeichen sind: Wiederholte Magen-Darm-Blutungen, mit oder ohne Durchfall, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte Blutung bei der Läufigkeit, Lahmheiten durch Blutungen in den Gelenken, Hämatome auf der Körperoberfläche, exzessive Blutungen von zu kurz geschnittenen Nägeln, nach dem Kupieren der Rute oder nach Operationen. Man unterscheidet drei verschiedene Formen dieser Erkrankung (Typ 1, 2 und 3). Die vWD Typ1 ist die mildeste der drei Formen.
Mit einer Prävalenzrate von ca. 70% erkranken Hunde der Rasse Dobermann besonders häufig an der vWD Typ 1.
Erbgang: autosomal-dominant mit variabler Penetranz
bedeutsam für: Berner Sennenhund, Coton de Tulear, Deutscher Pinscher, Dobermann, Drentsche Patrijshond, Kerry Blue Terrier, Labradoodle, Manchester Terrier, Pembroke Welsh Corgi, Pudel, Stabijhoun, Welsh CorgiMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8119
- Die von Willebrand Erkrankung (vWD) ist die häufigste vererbte Blutgerinnungs-störung von unterschiedlichem Schweregrad, die aus einem defekten oder gar fehlenden von Willebrand Faktor (vWF) im Blut resultiert. Der vWF ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Ein fehlender oder defekter vWF hat zur Folge, daß betroffene Tiere bei Verletzungen sehr lange nachbluten und u.U. verbluten können. Die Blutungen betreffen Schleimhautoberflächen, verschlimmern sich durch physischen und psychischen Stress und andere Krankheiten. Typische Anzeichen sind: Wiederholte Magen-Darm-Blutungen, mit oder ohne Durchfall, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte Blutung bei der Läufigkeit, Lahmheiten durch Blutungen in den Gelenken, Hämatome auf der Körperoberfläche, exzessive Blutungen von zu kurz geschnittenen Nägeln, nach dem Kupieren der Rute oder nach Operationen. Man unterscheidet drei verschiedene Formen dieser Erkrankung (Typ 1, 2 und 3). Die vWD Typ1 ist die mildeste der drei Formen.
Mit einer Prävalenzrate von ca. 70% erkranken Hunde der Rasse Dobermann besonders häufig an der vWD Typ 1.
- ➺ von Willebrand Erkrankung Typ II (vWD II) …
- Die von Willebrand Erkrankung (vWD) ist die häufigste vererbte Blutgerinnungsstörung von unterschiedlichem Schweregrad, die aus einem defekten oder gar fehlenden von Willebrand Faktor (vWF) im Blut resultiert. Der vWF ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Ein fehlender oder defekter vWF hat zur Folge, daß betroffene Tiere bei Verletzungen sehr lange nachbluten und u.U. verbluten können. Die Blutungen betreffen Schleimhautoberflächen, verschlimmern sich durch physischen und psychischen Stress und andere Krankheiten. Typische Anzeichen sind: Wiederholte Magen-Darm-Blutungen, mit oder ohne Durchfall, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte Blutung bei der Läufigkeit, Lahmheiten durch Blutungen in den Gelenken, Hämatome auf der Körperoberfläche, exzessive Blutungen von zu kurz geschnittenen Nägeln, nach dem Kupieren der Rute oder nach Operationen. Man unterscheidet drei verschiedene Formen dieser Erkrankung (Typ 1, Typ 2 und Typ 3). Die vWD Typ 2 verläuft in der Regel schwerwiegender im Vergleich zur Typ 1. Bisher wurden nur vWD Typ 2 betroffene Hunde bei den Rassen Deutsch Drahthaar und Deutsch Kurzhaar beschrieben.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Deutsch Drahthaar, Deutsch KurzhaarMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3 - 5 Tage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8014
- Die von Willebrand Erkrankung (vWD) ist die häufigste vererbte Blutgerinnungsstörung von unterschiedlichem Schweregrad, die aus einem defekten oder gar fehlenden von Willebrand Faktor (vWF) im Blut resultiert. Der vWF ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Ein fehlender oder defekter vWF hat zur Folge, daß betroffene Tiere bei Verletzungen sehr lange nachbluten und u.U. verbluten können. Die Blutungen betreffen Schleimhautoberflächen, verschlimmern sich durch physischen und psychischen Stress und andere Krankheiten. Typische Anzeichen sind: Wiederholte Magen-Darm-Blutungen, mit oder ohne Durchfall, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte Blutung bei der Läufigkeit, Lahmheiten durch Blutungen in den Gelenken, Hämatome auf der Körperoberfläche, exzessive Blutungen von zu kurz geschnittenen Nägeln, nach dem Kupieren der Rute oder nach Operationen. Man unterscheidet drei verschiedene Formen dieser Erkrankung (Typ 1, Typ 2 und Typ 3). Die vWD Typ 2 verläuft in der Regel schwerwiegender im Vergleich zur Typ 1. Bisher wurden nur vWD Typ 2 betroffene Hunde bei den Rassen Deutsch Drahthaar und Deutsch Kurzhaar beschrieben.
- ➺ von Willebrand Erkrankung Typ III (vWD III) …
- Die von Willebrand Erkrankung (vWD) ist die häufigste vererbte Blutgerinnungsstörung von unterschiedlichem Schweregrad, die aus einem defekten oder gar fehlenden von Willebrand Faktor (vWF) im Blut resultiert. Der vWF ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Ein fehlender oder defekter vWF hat zur Folge, daß betroffene Tiere bei Verletzungen sehr lange nachbluten und u.U. verbluten können. Die Blutungen betreffen Schleimhautoberflächen, verschlimmern sich durch physischen und psychischen Stress und andere Krankheiten. Typische Anzeichen sind: Wiederholte Magen-Darm-Blutungen, mit oder ohne Durchfall, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte Blutung bei der Läufigkeit, Lahmheiten durch Blutungen in den Gelenken, Hämatome auf der Körperoberfläche, exzessive Blutungen von zu kurz geschnittenen Nägeln, nach dem Kupieren der Rute oder nach Operationen. Man unterscheidet drei verschiedene Formen dieser Erkrankung (Typ 1, Typ 2 und Typ 3). VWD Typ 3 ist als die schwerwiegendste der drei Formen bekannt. Zu den klassischen Symptomen gehören schwerwiegende Blutungen nach einer Verletzung bzw. postoperative oder auch schwere spontane Blutungen. Eine relative hohe Prävalenzrate der vWD Typ 3 ist für die Rassen Scottisch Terrier und Shetland Sheepdogs beschrieben.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Kooikerhondje, Schottischer Terrier, Shetland Sheepdog (Sheltie)Methode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8233
- Die von Willebrand Erkrankung (vWD) ist die häufigste vererbte Blutgerinnungsstörung von unterschiedlichem Schweregrad, die aus einem defekten oder gar fehlenden von Willebrand Faktor (vWF) im Blut resultiert. Der vWF ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Ein fehlender oder defekter vWF hat zur Folge, daß betroffene Tiere bei Verletzungen sehr lange nachbluten und u.U. verbluten können. Die Blutungen betreffen Schleimhautoberflächen, verschlimmern sich durch physischen und psychischen Stress und andere Krankheiten. Typische Anzeichen sind: Wiederholte Magen-Darm-Blutungen, mit oder ohne Durchfall, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte Blutung bei der Läufigkeit, Lahmheiten durch Blutungen in den Gelenken, Hämatome auf der Körperoberfläche, exzessive Blutungen von zu kurz geschnittenen Nägeln, nach dem Kupieren der Rute oder nach Operationen. Man unterscheidet drei verschiedene Formen dieser Erkrankung (Typ 1, Typ 2 und Typ 3). VWD Typ 3 ist als die schwerwiegendste der drei Formen bekannt. Zu den klassischen Symptomen gehören schwerwiegende Blutungen nach einer Verletzung bzw. postoperative oder auch schwere spontane Blutungen. Eine relative hohe Prävalenzrate der vWD Typ 3 ist für die Rassen Scottisch Terrier und Shetland Sheepdogs beschrieben.
- ➺ Warburg Micro Syndrome 1 (WARBM1) …
- Das Warburg Micro Syndrom 1 (WARBM1) beim Husky wird von einer rezessiven SINE-Insertion im RAB3GAP1 Gen ausgelöst. Typische Symptome umfassen frühe Entwicklungsstörungen und Polyneuropathie.
Betroffene Hunde zeigen eine Polyneuropathie mit Deformationen an den Augen und neuronaler Vacuolenbildung. Zusätzlich entwickelt sich eine schwere progressive Ataxie, die zum Einschläfern der Welpen im Alter von 8 bis 16 Monaten führt.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: HuskyMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8347
- Das Warburg Micro Syndrom 1 (WARBM1) beim Husky wird von einer rezessiven SINE-Insertion im RAB3GAP1 Gen ausgelöst. Typische Symptome umfassen frühe Entwicklungsstörungen und Polyneuropathie.
Betroffene Hunde zeigen eine Polyneuropathie mit Deformationen an den Augen und neuronaler Vacuolenbildung. Zusätzlich entwickelt sich eine schwere progressive Ataxie, die zum Einschläfern der Welpen im Alter von 8 bis 16 Monaten führt.
- ➺ X-chromosomale schwere Immundefizienz (X-SCID) …
- Die geschlechtsgebundene X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (X-SCID) ist
gekennzeichnet durch einen starken Defekt der zellulären und humoralen Immunität. Betroffene Hunde leiden an Entwicklungsstörungen, erhöhter Empfindlichkeit gegenüber viralen und bakteriellen Pathogenen und einer Degeneration peripherer Lymphknoten. Betroffene Hunde sterben etwa im Alter von 4 Monaten.
Die Ursache ist eine Mutation innerhalb des für den Interleukin-2-Rezeptor kodierenden Gens. Beim Basset beruht die Krankheit auf einer 4-Basenpaar-Deletion in diesem Gen, während beim Welsh Corgi eine zusätzliche Base eingeschoben ist. Durch diese Mutationen wird die Bildung einer funktionellen Rezeptors verhindert, wodurch die Fähigkeit der Lymphozyten, Interleukin-2 zu binden und zu proliferieren, herabgesetzt wird.
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
bedeutsam für: Basset Hound, Cardigan Welsh Corgi, Pembroke Welsh Corgi, Welsh CorgiMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8063
- Die geschlechtsgebundene X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (X-SCID) ist
gekennzeichnet durch einen starken Defekt der zellulären und humoralen Immunität. Betroffene Hunde leiden an Entwicklungsstörungen, erhöhter Empfindlichkeit gegenüber viralen und bakteriellen Pathogenen und einer Degeneration peripherer Lymphknoten. Betroffene Hunde sterben etwa im Alter von 4 Monaten.
Die Ursache ist eine Mutation innerhalb des für den Interleukin-2-Rezeptor kodierenden Gens. Beim Basset beruht die Krankheit auf einer 4-Basenpaar-Deletion in diesem Gen, während beim Welsh Corgi eine zusätzliche Base eingeschoben ist. Durch diese Mutationen wird die Bildung einer funktionellen Rezeptors verhindert, wodurch die Fähigkeit der Lymphozyten, Interleukin-2 zu binden und zu proliferieren, herabgesetzt wird.
- ➺ X-linked Myopathie (XL-MTM) …
- Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XL-MTM) ist eine Erkrankung, bei der die gesamte Skelettmuskulatur betroffen ist. Im Gegensatz zur ebenfalls beim Labrador vorkommenden centronukleären Myopathie (CNM) liegt hier das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Das MTM1-Gen ist für die Herstellung von Myotubularin zuständig, welches für die Entwicklung und vor allem für die Aufrechterhaltung der muskulären Funktion wichtig ist. Kann es durch einen Defekt im MTM1-Gen nicht mehr produziert werden, ist die Regeneration des Muskelkontraktionsmechanismus gestört. Anzeichen für diese Erkrankung sind bereits ab Geburt erkennbar. Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann.
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
bedeutsam für: Labrador Retriever, RottweilerMethode: Sequenzierung; Dauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8305
- Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XL-MTM) ist eine Erkrankung, bei der die gesamte Skelettmuskulatur betroffen ist. Im Gegensatz zur ebenfalls beim Labrador vorkommenden centronukleären Myopathie (CNM) liegt hier das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Das MTM1-Gen ist für die Herstellung von Myotubularin zuständig, welches für die Entwicklung und vor allem für die Aufrechterhaltung der muskulären Funktion wichtig ist. Kann es durch einen Defekt im MTM1-Gen nicht mehr produziert werden, ist die Regeneration des Muskelkontraktionsmechanismus gestört. Anzeichen für diese Erkrankung sind bereits ab Geburt erkennbar. Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann.
- ➺ Zwergenwuchs (hypophysäre Form) …
- Zwergenwuchs zeichnet sich normalerweise durch einen stark verkleinerten Körperbau mit veränderten Proportionen bei den Gliedmaßen aus. Bei Schäferhunden existiert hingegen eine Form des Zwergenwuchses, bei der perfekt proportionierte jedoch stark miniaturisierte Hunde entstehen. Dem liegt ein genetischer Defekt zu Grunde, der zu einer Fehlfunktion der Hypophyse führt. Dadurch werden geringere Mengen Wachstumshormone und Thyroxin ins Blut abgegeben, was zum Stillstand des Wachstums mit etwa drei bis acht Lebenswochen führt. Betroffene Hunde zeigen ein Fuchs-ähnliches Aussehen mit weit auseinander stehenden Ohren, einer spitzen Schnauze und leichtem Überbiss, zusätzlich blinzeln sie verstärkt in hellem Sonnenlicht. Unbehandelte Hunde behalten ihren Welpen-flaum oder verlieren ihr Fell komplett. Deckfell bildet sich meist nur an Kopf- und Fußregionen, was zum Aussehen eines chinesischen Schopfhundes führt.
Das Fehlen oder die Missbildung der Geschlechtsorgane kann eine weitere Folge der veränderten Hormonzusammenstellung sein. Mit der Gabe von Wachstumshormonen und Thyroxin kann den Hunden ein relativ normales Leben ermöglicht werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Deutscher Schäferhund, Saarloos Wolfhund, Tschechoslowakischer WolfhundMethode: Fragmentlänge; Dauer: ca. 1 Woche nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8142
- Zwergenwuchs zeichnet sich normalerweise durch einen stark verkleinerten Körperbau mit veränderten Proportionen bei den Gliedmaßen aus. Bei Schäferhunden existiert hingegen eine Form des Zwergenwuchses, bei der perfekt proportionierte jedoch stark miniaturisierte Hunde entstehen. Dem liegt ein genetischer Defekt zu Grunde, der zu einer Fehlfunktion der Hypophyse führt. Dadurch werden geringere Mengen Wachstumshormone und Thyroxin ins Blut abgegeben, was zum Stillstand des Wachstums mit etwa drei bis acht Lebenswochen führt. Betroffene Hunde zeigen ein Fuchs-ähnliches Aussehen mit weit auseinander stehenden Ohren, einer spitzen Schnauze und leichtem Überbiss, zusätzlich blinzeln sie verstärkt in hellem Sonnenlicht. Unbehandelte Hunde behalten ihren Welpen-flaum oder verlieren ihr Fell komplett. Deckfell bildet sich meist nur an Kopf- und Fußregionen, was zum Aussehen eines chinesischen Schopfhundes führt.
Das Fehlen oder die Missbildung der Geschlechtsorgane kann eine weitere Folge der veränderten Hormonzusammenstellung sein. Mit der Gabe von Wachstumshormonen und Thyroxin kann den Hunden ein relativ normales Leben ermöglicht werden.
- ➺ Zwergenwuchs (Skeletale Dysplasia 2) (SD2) …
- Die Skeletale Dysplasie 2 ist eine Erbkrankheit beim Labrador, die zu einem frühzeitigen Stillstand des Knochenwachstums der langen Röhrenknochen führt. Anders als bei anderen Formen des Zwergenwuchses entstehen so „disproportionierte“ Hunde. Diese erkennt man an verkürzten Vordergliedmaßen und überbauter Hinterhand, bei unveränderter Rumpflänge und -tiefe. Betroffene Hunde zeigen nach bisherigem Kenntnisstand keine gesundheitlichen Probleme, wie missgestaltete Genitalien oder neuronale Erkrankungen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
bedeutsam für: Labrador RetrieverMethode: TaqMan SNP-Assay; Dauer: 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe; LK-Leistungsid: 8456
- Die Skeletale Dysplasie 2 ist eine Erbkrankheit beim Labrador, die zu einem frühzeitigen Stillstand des Knochenwachstums der langen Röhrenknochen führt. Anders als bei anderen Formen des Zwergenwuchses entstehen so „disproportionierte“ Hunde. Diese erkennt man an verkürzten Vordergliedmaßen und überbauter Hinterhand, bei unveränderter Rumpflänge und -tiefe. Betroffene Hunde zeigen nach bisherigem Kenntnisstand keine gesundheitlichen Probleme, wie missgestaltete Genitalien oder neuronale Erkrankungen.